Thalassémies Flashcards
1
Q
thalassémies=
A
défaut dans la globine
2
Q
thalassémies=
A
- diminution de la production d’hgb N
- synthèse d’hgb anormales
- synthèse déséquilibrée des chaine alpha et non alpha de la globine
- érythropoièse inefficace
3
Q
classée selon
A
la chaine de globine affecté
alpha-thalassémie : diminution/absente chaine alpha de la globine
bêya-thalassémie : diminution/absente chaine bêta de la globine
4
Q
thalassémie = anémie
A
- diminution de la production totale hgb
- érythropoièse inefficace
- hémolyse chronique
5
Q
Alpha-thalassémie
A
- 4 forme clinique, homozygote = hgb Bart, problème = 4 gènes sont absent (sévère)
- Mort fatal ou après naissance, car hgb bart à grande affinité O2, donc relache pas O2 au tissu
- Vivre quelque heure si hgb portland présent (distribuer O2)
6
Q
Maladie hgb H
A
- type alpha-thalassémie
- 3 des 4 gènes, GR va ressembler ball de golf avec précipitation et électrophorèse présence hgb H
7
Q
a-thalassémie mineur
A
- 2 gènes anormal
- asymptomatique
- VGM diminution
8
Q
a-thalassémie silencieuse
A
- 1 gène anormal
- découvert par hasard
- asymptomatique et électrophorèse normal
9
Q
B-thalassémie majeur
A
- chaine B = chromosome 11
- hétérozygote = mineur
- homozygote = sévère/intermédiaire
- anémie cooley = aucun production bêta, érythropoièse innéficace, anémie hémolytique, augmenter érythropoiétine (essayer fair GR), GR augmenter, hématropoièse extra-médullaire (rate/foie) = hépatosplénomégalie. électrophorèse Hgb A=absent, Hgb F 90%, A2 = N diminuer ou augmenter
10
Q
B-thalassémie mineur
A
- GB augmenter
- Hgb/hct diminuer, asymptomatique ou anémie légère
- électhrophorèse : A2 augmenter, A diminuer et F= augmenter
- fer = N
11
Q
Hgb A2 diminuer
A
a-thalassémie
12
Q
Hgb A2 augmenter
A
b-thalassémie
13
Q
hgb F augmenter
A
a ou b thalassémie
14
Q
fragiltié osmotique
A
diminuer
