Thalassemie Flashcards
Anomalie sévère résultent de:
Diminution production HGB
synthèse HGB anormal
Synthèse déséquilibrée chaînes alpha et non alpha de globine
Erythropoiese inefficace
Anomalie sévère symptôme
Anémie, hepatosplenomegalie, infection, lithiase biliaire, déformation osseuse
a-thalassemie=
Production diminuer/absente de chaîne a
B-thalassemie=
Production diminuer/absente chaîne B
Effet qui contribuent a l’ anémie
Diminution de production total HGB
erythropoiese inefficace
Hémolyse chronique
Chaîne a en excès =
Hautement insoluble et précipitent
Précipiter (corps de fessas) lient a membrane cellulaire =
Dommage membranaire et diminution de deformabiliter de GR
Macrophage peuvent détruire erythroblaste en développement remplie de précipiter dans moelle osseuse =
Erythropoiese inefficace
Cellule qui survie et entrent dans circulation contienne précipiter sont pitted et éliminer par la rate =
Hémolyse extravasculaire chronique
a-thalassemie homozygote appeler:
Hydrops fetalis
a-thalassemie est la forme…
La plus sévère
a-thalassemie majeure =
Deletion 4 genes a (—/—)
a-thalassemie majeure durée de vie
Aucune Hgb physiologiquement utile ne peut être synthétiser au delà de l’états embryonnaire
Incompatible avec la vie (mort nés, meurent quelque heure après la naissance)
Absence de chaîne a=
GR assemblent HGB en utilisent chaîne y,delta,B
a-thalassemie majeure lab
Anémie sévère
Micro/hypo
Hgb Bart:80-90,Portland:10-20 (H parfois détectable)
Hgb A, A2 et F sont absente due au manque de chaîne a
Maladie hgb H=
symptomatique mais non fatale, 3/4 gène a sont supprimer (—/-a)
Réduction dramatique chaîne a=
Diminution hgb A, A2 et F
Diminution chaîne a=
Excès de chaîne B, qui s’assemble pour former tétramère de chaîne B appeler hgb H
Hgb H est termolabile, instable et a tendence a précipiter a l’intérieur GR déclenchent :
Anémie hémolytique
Hgb H resulta clinique
Anémie sévère a légère
Aggrave avec grossesse,états infectieux,médicament
Splenomegalie, hepatomegalie
<mortier des pt modification du squelette
Peu erythropoiese inefficace
Hgb H lab
Micro/hypo
Retic augmenter
GRN
nouveau né:25% bart, hgb A,A2,F diminuer
Adulte: Hgb H 2-40%
Inclusion hgb H facile a trouver lors incubation avec:
Bleu de Crésyl brillant
Inclusion Hgb apparence de
Balle de golf
Hgb H traitement
Variable
-Cas grave: transfusion long term, splénectomie
-Erythropoiese inefficace nécessite supplementation en folate
-si transfusion non efficace—> greffe moelle osseuse
Thérapie par chelation du fer évite
Surcharge en fer et effet de toxicité ferreuse
a-thalassemie mineure=
2/4 gènes manquant
a-thalassemie mineur homozygote vs hétérozygote
Hétérozygote: aO (—/aa)
Homozygote a+ (-a/-a)
a-thalassemie mineur physiopathologie
Diminution mesurable a-hgb
Gènes a- globine non affecté capable diriger synthèse a degré supérieur- normal et compenser partiellement pour gènes supprimer
Changement mineur se produit dans nombre GR, indice erythrocytaire, Electrophorese et Morpho GR
a-thalassemie mineur Resulta clinique
Asymptomatique légère anémie
Diagnostiquée lors évaluation pour étude familiale
a-thalassemie mineur lab
Nouveau-né: 5-6% HGB Bart
3 mois: HGB Bart diminuer indétectable
Adulte: HGB >100g/L et GR >5x10^12/L
Micro/hypo
Codocyte
a-thalassemie traitement
Asymptomatique =pas besoin de traitement
a-thalassemie silencieuse =
Deletion 1/4 gènes alpha
Asymptomatique/bénin
VGM:78-80
Aucune traitement nécessaire
B-thalassemie majeur aussi appeler:
Anémie de Cooley
B thalassemie majeur cause
Transmission homozygote ou double hétérozygote de gènes B anormaux
B thalassemie majeur réduction…
Absence de synthèse de chaîne B affecté production HGB A
B thalassemie symptôme commence…
Chez nourrisson 6 mois après naissance
Mécanisme qui résulte d’un manque de production de chaîne B
Hgb A réduire
Production compensatoire d’autres HGB
Erythropoiese inefficace avec hémolyse
Hyperplasie erythroide
Réduction intense Hgb A compromet:
Capacité transporte oxygène
B Thalassemie majeur HGB augmenter
Hgb F
Hgb A2
Hgb plus grand affinités pour oxygène
HGB F
Synthèse réduit chaîne B=
Excès chaîne a libre
Majorité de l’ hémolyse se produit:
Dans la moelle osseuse
Erythropoiese inefficace et hémolyse chronique =
Anémie significative
Hyperplasie erythroide provoque expansion de la moelle osseuse et amincissement des os calcifiée
Activation erythropoiese accrue stimule absorption de plus de fer dans intestin =
Toxicité ferreuse
B thalassemie majeur
Symptôme clinique
Irritabilité
Pâleur
Retarde de croissance
Instabilité à prendre du poids
Diarrhée
Fièvre
Abdomen bombé
B thalassemie majeur
Caractéristique qui suggèrent taux métabolique accrues
Fièvre
Léthargie
Musculature affaiblie
Graisse corporel diminuer
Appétit diminuer
Infection cause fréquent décès
B thalassemie majeur
Lab
Micro/hypo
Hgb 20-30 g/L dans forme sévère
VGM<67 fl
TGMH/CGMH diminuer
IDVE N- augmenter
Aniso, poikilocytose, P.baso, polychromato, GRN
Moelle: rapport M:E. 1:10
B thalassemie majeur
Traitement
Transfusion régularité cher enfants
Agent chelateur du fer
Slenectomie cher enfant 5 ans+
Greffe moelle et cellule souche
Résulte de hérédité hétérozygote d’un gène B+ ou B0 avec gène B normal
B-thalassemie mineur
B-thalassemie mineur asymptomatique sauf
Période de stress
(Infection, grossesse)
B-thalassemie mineur
Lab
Anémie legert avec hgb 90-140 g/l
Micro/hypo
Aniso, poikilocytose, codocyte, P.baso
Moelle légèrement hyperplasie erythroide et erythroblaste mal rempli
B-thalassemie intermédiaire
Lab
Micro/hypo
Hgb 70-100 g/L
Poikilocytose codocyte P. Baso GRN
B- thalassemie intermédiaire
Traitement
Splenomegalie fréquent
Thérapie par chelation
Durée de vie normal
