Hemoglobinopathies Flashcards
Lorsque la structure moléculaire de hémoglobine est altérer =
Fonction, stabilité, solubilité peu changer
Se qui entraîne anémie et autre conséquence clinique
Hemoglobinopathies=
Maladie clinique qui résultent anamolie génétiquement déterminer de la structure ou synthèse de la molécule hgb
Mutation entraîne manifestation clinique lorsque_________ de la molécule est affecter
Solubiliser
Stabiliter
Fonction
Méthode analyse hémoglobine
Electrophorese
Variante structurelle de hémoglobine provoquent symptôme si:
Substitution acide aminé se produit à site critique de molécule
Si acide aminée non-polaire est substituer à résidu polaire près de surface de molécule=
Solubiliter molécule HGB peut être affecter
Hgb S se polymérise en agrégat rigide insoluble à état:
Désoxygéné
Majoriter substitution de surface n’affecte pas:
Structure tertiaire, fonction de heme ou interaction sous-uniter
Substitution acide aminé peuvent affecter affinité de____ pour___ en…
Produisant:
Hgb
Oxygène
Stabilisent fer heminique à l’état férique
Méthémoglobine
Solubilité altérée exemple
HGB S
HGB C
Fonction altérée exp
HGB M
Chesapeake
Mutation dans interface de sous-uniter (a1B2):
Peuvent affecter propriété allostérique de molécule, conduisant à l’altération de affinités pour oxygène
Substitutions acides aminés qui réduisent stabilité du tétramère de HGB entraînent
HGB instables
Stabiliter altérée
Corps de Heinz:
HGB dénaturer
Hemoglobinopathie symptomatique la plus fréquente
Anémie falciforme-drepanocytose
Anémie falciforme drepanocytose fréquent ou infection a_________ est commune
Plasmodium falciparum
Enfant atteint du trait drepanocytaire infecter par:
Parasite du paludisme
Anémie falciforme drepanocytose
Dans chaîne B, molécule glutamique est remplacer par
Valine en position 6
Anémie falciforme drepanocytose
Principale cause anémie
Hémolyse extravasculaire
Anémie falciforme drepanocytose
Durée vie erythrocyte Hgb S peut diminuer jusqu’à
14 jours
Anémie falciforme drepanocytose
Premier signe
6 mois lorsque Hgb S prédomine Hgb F
Anémie falciforme drepanocytose
Lab
Normo,Normo
GB augmente cher homozygote
Reticulocytose
Hct diminuer
Plt augmenter
Ponc.baso, corps Jolly, siderocyte, poikilocytose
Anémie falciforme drepanocytose
Thérapie
Transfusion
Antibiotic, Acide folic (prévention)
Greff cellule souche cher enfant
Trait drepanocytaire pas un trouble aussi grave que drepanocytose car
Presence Hgb À ou autre Hgb non-S qui interfère avec processus de polymérisation de Hgb S
(Empêche falciformation)
Tait drepanocytaire Hgb A constitue __% Hgb total
Plus de 50%
Tait drepanocytaire test solubiliter et falciformation
Pos
Pos
Anémie falciforme drepanocytaire
Test solubiliter et falciformation
Pos
pos
Trait drepanocytaire peuvent se fauciller acause:
Sous tension oxygène très basse
Seconde hemoglobinopathie à être reconnu, 3em variante HGB la plus répandu dans le monde
Hémoglobinose C
Hémoglobinose C
Anomalie structure en position —remplacer par
6 acide glutamique
Lysine
Hémoglobinose C
Peuve être retrouver dans GR en particulier cher personne splénectomiser
Cristaux intra-erythrocytaire de HGB C
Hemoglobinose C
Formation cristaux augmenter lorsque…
Cellule son déshydratée ou dans solution hypertonique
Hémoglobinose C
GR avec cristaux devienne rigide et son piège/détruit dans rate =
Réduisant vite GR
Hémoglobinose C
Resulta
Hgb et Hct diminuer
Retic augmenter
Cofocyte et microspherocyte
Cristaux HGB
Transmission 2 gènes anormaux, gène Hgb S et Hgb C
Hémoglobinose SC
Appeler double hétérozygote
Hémoglobinose SC
Hémoglobinose SC plus Hgb _ que _
Plus S que C
HGB qui on même Mobiliter que S a Electrophorese mais pas de falciformation
Hémoglobinose D
Hémoglobinose D
Homozygote vs hétérozygote
Homozygote =
Anémie légère, faiblement microcytaire
Très rare
Anémie hémolytique
Splenomegalie
Beaucoup codocyte
Hétérozygote:
Asymptomatique
Hémoglobinose E acide glutamique est remplacer par:
Lysine en position 26
Hémoglobinose E
Homozygote vs hétérozygote
Homozygote:
Anémie absente ou très modérée, micro/hypo
Microcytose, codocyte
Durée de vie un peu raccourcie
Hétérozygote:
Asymptomatique
Hémoglobine instable à cause:
Anomalie structure primaire
Hgb se dénature et précipite en amas dans GR
Amas forme inclusion (corps Heinz)
Hémoglobine instable
Anémie hémolytique importante
Hgb <70g/L
Retic augmenter
Splénectomie ne donne pas de résultat significatif
Hémoglobine instable
Anémie hémolytique modérée
Détecter enfance ou adolescente
Ictère intermittente
Splenomegalie
Crises hémolytiques
Anémie se corrige après splénectomie
Hémoglobine instable
Anémie légère
Avec ou sans Splenomegalie
Aucun signe clinique ni anomalie hématologique
* médicament peuvent causer crises hémolytique
