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Th01-L02: Génétique et santé (partie 3) Flashcards

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1
Q

Qu’est-ce que la mucoviscidose?

A

La mucoviscidose est une maladie génétique autosomale récessive, causée par la mutation du gène codant pour la protéine CFTR, porté par le chromosome 7.

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Q

Comment se manifeste la mucoviscidose?

A

Plusieurs allèles mutés sont connus, codant chacun pour des formes plus ou moins graves. Il peut y avoir:

  • Un défaut quantitatif de la protéine: synthèse en quantité insuffisante, voire pas de synthèse.
  • Un défaut qualitatif: Production de protéine CFTR inactive.
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3
Q

Quelle est la mutation la plus fréquente de la mucoviscidose?

A

La mutation la plus fréquente est une délétion de trois nucléotides au niveau du 10ème exon du gène, qui aboutit à l’élimination de la phénylalanine en position 508.

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4
Q

Qu’est-ce que la protéine CFTR?

A

La protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) est un canal à ions chlore exprimé par les cellules épithéliales.

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5
Q

Que provoque l’absence de la protéine CFTR? (mucoviscidose)

A

L’absence de cette protéine à la membrane plasmique empêche l’extrusion du chlore.

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6
Q

A quoi sert le chlore?

A

Le chlore est nécessaire pour la formation de différentes sécrétions corporelles.

  • Il est utilisé pour fluidifier le mucus au niveau des bronches.
  • Il entre dans la composition du HCI nécessaire à la digestion.
  • Il est nécessaire pour sécréter la bile.
  • Il est impliqué dans la fabrication de la glaire cervicale.
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7
Q

Qu’entraine l’anomalie de la protéine CFTR? (mucoviscidose)

A

Cette anomalie entraine une augmentation de la viscosité du mucus et des anomalies au niveau des sécrétions corporelles (viscosité, composition).
Elle est responsable d’atteintes des voies:

  • respiratoires (les plus graves);
  • digestives (foie, pancréas);
  • génitales.
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8
Q

Quand la mucoviscidose est-elle dépistée?

A

Le dépistage est systématique chez les nouveaux nés.

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9
Q

Comment la mucoviscidose est-elle dépistée?

A

Il consiste en la recherche dans le sang de marqueur spécifique:

  • TIR (Trypsine immunoreactive);
  • Test de la sueur (mesure des taux de sodiums et d’ions chlorure dans la sueur)
  • Diagnostic génétique (recherche de mutations CFTR)
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10
Q

Quels sont les traitements “courants” contre la mucoviscidose?

A
  • La kinésithérapie respiratoire quotidienne;
  • L’utilisation d’aérosols;
  • L’oxygénothérapie;
  • L’antibiothérapie (en cas d’infection);
  • Des mesures d’ordre diététiques.
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11
Q

Dans certains cas, qu’est-il nécessaire de faire pour lutter contre la mucoviscidose?

A

Dans certains cas, il est nécessaire d’avoir recours à une greffe pulmonaire ( et éventuellement hépatique).

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12
Q

Quelles sont les stratégies de traitements mis à l’étude?

A
  • La thérapie génique;
  • La thérapie de la protéine;
  • La thérapie cellulaire.
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13
Q

Qu’est-ce que la thérapie génique? (mucoviscidose)

A

La thérapie génique consiste à introduire un allèle non muté dans les cellules de l’appareil respiratoire, afin de la protéine CFTR fonctionnelle soit synthétisée.
Pour cela, on utilise un vecteur (virus ou vésicule lipidique) chargée de transférer le gène à l’intérieur des cellules.

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14
Q

Quels sont les vecteurs utilisés dans la thérapie génique?

A

Les vecteurs utilisés sont des vecteurs synthétiques qui ne présentent aucun risque infectieux et n’entraine qu’une faible réaction de l’organisme.

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15
Q

Quel est l’essais clinique britannique réalisé concernant la thérapie génique?

A

L’essais clinique britannique, initié en 2012.

Cet essais effectué sur 136 patients, consistait en des inhalations de vecteurs une fois par mois pendant un an. Les résultats, plutôt modeste, n’ont pas été très concluants.

De nouvelles stratégies sont à l’étude (utilisation de vecteurs plus performants, combinaison de thérapie génique et de thérapie de la protéine).

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16
Q

Qu’est-ce que la thérapie de la protéine? (mucoviscidose)

A

La thérapie de la protéine a pour objectif de rétablir une activité de la protéine CFTR au niveau de l’épithélium.

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17
Q

Quels sont les deux types de molécules de la thérapie de la protéine?

A
  • Les correcteurs ont pour rôle de corriger les anomalies de la protéine CFTR et de permettre ainsi son adressage au niveau de l’épithélium.
  • Les potentiateurs sont des molécules qui stimulent l’activité de la protéine CFTR.
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18
Q

Qu’ont permis les recherches et essais cliniques au niveau de la thérapie de la protéine?

A

Des recherches ont été menées et sont menées pour identifier des correcteurs et des potentiateurs.

Des essais cliniques ont été initiés pour certaines molécules en 2006, et ont permis de valider certaines substances.

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19
Q

Qu’y-a-t-il depuis 2012 en ce qui concerne la thérapie de la protéine?

A

Depuis 2012, un potentiateur (Kalydeco) est disponible en France pour les patients atteints de la mutation G551D.

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20
Q

Qu’est-ce que la thérapie cellulaire?

A

La thérapie cellulaire consiste à reconstituer la ou les partie(s) de l’épithélium respiratoire endommagée(s) par la maladie, en implantant des cellules épithéliales saines dans l’appareil respiratoire des patients.

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21
Q

Quand parlons-nous d’origine plurifactorielle?

A

D’autres maladies géniques dépendent de plusieurs gènes et certains allèles mutés rendent leur apparition plus probable. Les individus porteurs de ces allèles présentent une prédisposition génétique au développement de la maladie. Toutefois, son déclenchement dépend de l’environnement. On parle d’origine plurifactorielle.

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22
Q

Quels sont les exemples de maladies à origine plurifactorielle?

A
  • Le diabète de type II
  • Les maladies cardio-vasculaires
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23
Q

Quelles sont les causes de ces maladies à origine plurifactorielle?

A

Pour ces deux types de maladies, les facteurs environnementaux en causes sont les mêmes:

  • La sédentarité;
  • L’alimentation trop riche;
  • L’obésité.
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24
Q

Qu’est-ce que le diabète de type II?

A

Le diabète de type II ou diabète non insulino-dépendant (DNID) ou diabète insulino-résistant ou diabète de l’âge mûr fait partie des diabètes sucrés.

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25
Q

Quelle est la fréquence du diabète de type II?

A

Cette maladie est très fréquente: elle touche près de 2 millions de personnes en France et le nombre de malade ne cesse d’augmenter.

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26
Q

Quand se fait le diagnostic du diabète de type II?

A

Le diagnostic de type II se fait généralement vers 40-50 ans.

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27
Q

Que se passe-t-il lors du diabète de type II au niveau étiologique?

A

Dans ce diabète, l’hyperglycémie provient d’un manque d’éfficacité de l’insuline sur ses cellules cibles (hépatocytes, myocytes, adipocytes…). Pour maintenir une glycémie stable, l’organisme sécrète donc de plus en plus d’insuline.

A terme, même de très grandes quantités d’insuline ne suffisent plus: le glucose s’accumule dans le sang, il y a une hyperglycémie chronique.

Finalement le pancréas “se fatigue” de cette stimulation permanente, et peut alors ne plus fabriquer d’insuline.

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28
Q

Lors du diabète de type II, quels types de facteurs existent-ils?

A
  • Facteurs de prédisposition génétique
  • Facteurs environnementaux
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29
Q

Le diabète de type II est-il dû à des prédispositions génétiques?

A

Le diabète de type II n’est pas la conséquence de la mutation d’un gène particulier, en revanche différentes études ont montrées qu’il existe une prédisposition génétique.

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30
Q

Quels sont les exemples de facteurs de prédisposition génétique du diabète de type II?

A

Exemple de gènes de prédisposition:

  • Gène de la glycogène synthase (glycosyl-transferase intervenant dans la glycogénèse).
  • Gène de la calpaïne 10 (protéase).
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31
Q

Quels sont les exemples de facteurs environnementaux du diabète de type II?

A
  • La sédentarité
  • La suralimentation
  • Le déséquilibre alimentaire
  • L’obésité
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32
Q

Quels sont les règles à respecter lors du DNID?

A

Il faut respecter des règles alimentaires strictes.

Si les mesures hygiéno-diététiques ne sont pas suffisantes, des antidiabétiques oraux peuvent être utilisés.

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33
Q

Quels sont les types d’antidiabétiques utilisés lors du DNID?

A

Il existent trois types d’antidiabétique:

  • Les biguanides
  • Les insulino-sécréteurs
  • Les inhibiteurs de l’alpha-glucosidase
34
Q

Quel est le rôle de l’antidiabétique de type biguanide lors du DNID?

A

Ils réduisent la résistance à l’insuline du foie et des muscles.

35
Q

Quel est rôle de l’antidiabétique de type insulino-sécréteurs lors du DNID?

A

Ils stimulent la libération d’insuline par les cellules béta du pancréas.

36
Q

Quel est le rôle de l’antidiabétique de type inhibiteurs de l’alpha-glucosidase lors du DNID?

A

Ils diminuent l’absorption des sucres après les repas.

37
Q

Quelles sont les caractéristiques communes du diabète de type I et du DNID?

A

Tout les deux sont des diabètes sucrés se caractérisant par une glycémie à jeun supérieur à 1,26g/L de sang, et une glycémie, après ingestion de glucose, supérieur à 2g/L, mais les causes sont très différentes.

38
Q

Qu’est-ce que le DT1?

A

Le diabète de type I est une maladie auto-immune, où les lymphocyte détruisent les cellules béta des îlots de Langerhans du pancréas, causant ainsi une absence de production de l’insuline.

39
Q

Quel est le traitement du DT1?

A

Les patients atteints ne peuvent pas réaliser la régulation de la glycémie, et sont contraints à

40
Q

Quelle est l’origine du DT1?

A

Maladie multifactorielle:

  • Gène de susceptibilité (CMH)
  • Facteurs environnementaux mal connus
41
Q

Quelle est la cause du DT1?

A

Maladie auto-immune:

Destruction des cellules bêta = Déficit de production de l’insuline.

42
Q

Quelle est la fréquence du DT1?

A

5 à 10 % des cas de diabète.

43
Q

Quelles sont les déclarations du phénotype du DT1?

A
  • Brutale
  • Précoce
  • Avant 35 ans (souvent avant 20 ans)
44
Q

Quels sont les phénotype biochimiques du diabète de type 1 ainsi que du diabète de type 2?

A
  • Glycémie à jeun supérieure à 1,26g/L.
  • Glycémie supérieure à 2g/L après ingestion de glucose.
  • Glycosurie
45
Q

Quels sont les phénotypes cliniques du DT1?

A
  • Polydipsie
  • Polyurie
  • Polyphagie
  • Amaigrissement
  • Fatigue
46
Q

Quelle est la cause du DNID?

A

Perturbation de l’action de l’insuline.

47
Q

Quelle est la fréquence du DNID?

A

90 à 95 % des cas de diabète.

48
Q

Quelle est la déclaration du phénotype du DNID?

A
  • Progressive
  • Tardive
  • Après 40 ans
49
Q

Quels sont les phénotypes cliniques du DNID?

A
  • An départ: pas de symptôme
  • Polydipsie
  • Polyurie
  • Polyphagie
  • Fatigue
50
Q

A quoi sont liées les maladies cardiovasculaires?

A

Les maladies cardiovasculaires sont liées à la formation dans la paroi des artères de dépôt de lipides, de protéines et de cellules. C’est ce que l’on appelle les plaques d’athérome.

51
Q

Qu’entraine l’athérosclérose?

A

L’athérosclérose entraine une sténose (rétrécissement des vaisseaux) et un risque de thrombose.

52
Q

Qu’entraine la thrombose?

A

La thrombose est à l’origine d’infarctus du myocarde et d’AVC.

53
Q

Quels sont les facteurs de prédisposition des maladies cardiovasculaires?

A
  • Facteurs génétiques de prédisposition
  • Facteurs environnementaux.
54
Q

Quel est le facteur génétique de prédisposition des maladies cardiovasculaires le plus connu?

A

Il existe de nombreux facteurs génétiques de prédisposition, le plus connu est la mutation du gène codant pour le récepteur au LDL responsable d’une maladie: la cholestérolémie familiale.

55
Q

Que permet le récepteur des facteurs génétiques de prédisposition des maladies cardiovasculaires?

A

Ce récepteur permet le passage dans les cellules du cholestérol transporté par le LDL dans le sang.

56
Q

Qu’entraine la mutation du récepteur des facteurs génétiques de prédisposition des maladies cardiovasculaires?

A

La mutation est donc responsable de l’accumulation de LDL dans le plasma et cause l’athérosclérose.

57
Q

Que constituent les facteurs environnementaux par les maladies cardiovasculaires?

A

Les facteurs environnementaux constituent des facteurs de risques supplémentaires.

58
Q

Quels sont les facteurs environnementaux des maladies cardiovasculaires?

A
  • La sédentarité
  • Le déséquilibre alimentaire
  • L’obésité
  • Le tabac
59
Q

A quoi est soumis le renouvellement cellulaire?

A

Le renouvellement cellulaire qui s’effectue en permanence est soumis à des systèmes de régulation.

60
Q

Que se passe-t-il lorsque la division cellulaire échappe à la surveillance des systèmes de régulation?

A

Il arrive que la division cellulaire échappe à la surveillance, s’emballe et produise un clone de cellules. Cette tumeur est bénigne tant qu’elle reste limitée, ou évolue en tumeur maligne ou cancer.

61
Q

Qu’appelle-t-on les métastases?

A

Les cellules cancéreuses perdent leurs caractéristiques particulières, leur morphologie s’altère, elles n’adhèrent plus aux cellules voisines, et tendent à migrer et coloniser d’autres tissus: c’est ce que l’on appelle les métastases.

62
Q

Qu’y-a-t-il dans une cellule saine?

A

Dans une cellule saine, il existe des systèmes de réparation de l’ADN et de régulation du cycle cellulaire. Ces systèmes permettent la formation de cellules cancéreuses.

63
Q

De quoi parle-t-on lors des systèmes de réparation de l’ADN et de régulation du cycle cellulaire d’une cellule saine?

A

On parle de:

  • Gènes suppresseurs de tumeur tels que p53 (impliqué dans les systèmes de réparation).
  • Proto-oncogènes comme ras et myc (qui stimulent la division cellulaire lors de la vie embryonnaire).
64
Q

Que peut-il se passer suite à la mutation des gènes suppresseurs?

A

A la suite de mutations, des gènes suppresseurs de tumeurs peuvent devenir inactifs.
A l’inverse, les proto-oncogènes dormants, peuvent se transformer en oncogènes actifs.
Il y a donc soit:

  • Levé de l’inhibition exercée par les suppresseurs de tumeurs;
  • Stimulation de la prolifération cellulaire.

Dans tous les cas, il se produit un clone de cellules génétiquement modifiées.

65
Q

Qu’entrainent les agents mutagènes?

A

Des agents mutagènes augmentent la fréquence des mutations et favorisant donc le déclenchement de cancer.

66
Q

Quels types de maladies peuvent également entrainer les cancers?

A

Des virus, en modifiant l’ADN cellulaire, peuvent aussi être à l’origine de cancer:

  • L’hépatite B
  • Le papillomavirus
67
Q

Quel cancer l’hépatite B favorise-t-elle?

A

L’hépatite B favorise le développement du cancer du foie.

68
Q

Quel cancer le papillomavirus favorise-t-il?

A

Le papillomavirus favorise le développement du cancer du col de l’utérus.

69
Q

En combien d’étapes se déroule la transformation des cellules cancéreuses et lesquelles sont-elles?

A

La transformation des cellules cancéreuses se déroule en 3 étapes:

1) L’initiation
2) La promotion
3) La progression

70
Q

Qu’est-ce que l’initiation dans la transformation des cellules cancéreuses?

A

Durant l’initiation, l’ADN subit une lésion notamment suite à l’exposition à un agent cancérigène (UV, tabac…).

71
Q

Qu’est-ce que la promotion dans la transformation des cellules cancéreuses?

A

Durant la promotion, la lésion initiale de l’ADN est entretenue et stabilisée par l’exposition prolongée à l’agent responsable.

72
Q

Qu’est-ce la progression dans la transformation des cellules cancéreuses?

A

Durant la progression, les cellules acquièrent une structure anormale et des propriétés de prolifération, voire de dissémination.

73
Q

Que pouvons-nous dire des cancers en général?

A

Dans la très grande majorité des cas, les cancers surviennent “au hasard”, cependant, il semble que pour certain cancer, il existe une prédisposition génique.

74
Q

Que pouvons-nous dire du cancer du sein?

A

Les mutations héréditaires prédisposant au cancer concernent les gènes BRCA1 et BRCA2; ils engendrent un sur-risque important de cancers du sein et de l’ovaire.
Les personnes porteuses de cette mutation ont un risque sur deux de la transmettre à chacun de leurs enfants.

75
Q

Que sont les antibiotiques?

A

Les antibiotiques sont des substances qui détruisent les bactéries (bactéricides) ou bloquent leur multiplication (bactériostatique).

76
Q

Que sont les différentes cibles des antibiotiques?

A

Selon la classe à laquelle ils appartiennent, les antibiotiques agissent à différents niveaux et ont différentes cibles:

  • La paroi des bactéries;
  • La membrane cytoplasmique;
  • La synthèse des acides nucléiques;
  • La synthèse des protéines.
77
Q

Toutes les bactéries sont-elles résistantes aux antibiotiques?

A

En raison de leur génotype, certaines bactéries sont naturellement résistances à un antibiotiques, d’autres le deviennent à la suite de modifications génétiques acquises.

78
Q

Comment la résistance aux antibiotiques s’acquiert-elle?

A
  • Résistance chromosomique: A la suite de mutations survenues au hasard (fréquence 10 puissance -6 à 10 puissance -9).
  • Résistance plasmidique: Transmission par une autre bactérie, d’un plasmide portant des gènes de résistance.
79
Q

Que se passe-t-il lors de la présence d’un antibiotique au niveau des bactéries?

A

En présence d’un antibiotique, les bactéries résistantes alors avantagées se reproduisent en grand nombre: elles sont selectionnées.

80
Q

Qu’entraîne les mutations avantageuses des bactéries face aux antibiotiques?

A

Il s’agit de la sélection naturelle où la mutation entraîne la formation d’un allèle avantageux, dont la fréquence augmenta de génération en génération, au détriment de l’allèle rendant les bactéries sensibles à l’antibiotique.

81
Q

Quand retrouve-t-on ce phénomène de sélection naturelle?

A

On retrouve ce phénomène lors de la résistance plasmidique.

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