Th01-L01: Génétique et évolution (partie 3)

Question 1

Quelle ont pour origine les remaniements chromosomiques?

Answer 1

Les remaniements chromosomiques ont toujours pour origine deux coupures de la molécule d’ADN.

Question 2

Combien de remaniements distinguera-t-on? Comment se noment-ils?

Answer 2

Selon le devenir du fragment d’ADN coupé, on distinguera 4 types de remaniements:

• Les délétions;
• Les translocations;
• Les inversions;
• Les duplications;

Question 3

Que se passe-t-il lors des délétions?

Answer 3

Les délétions:

Le fragment d’ADN coupé est perdu. Il y a perte d’ADN.
Elles sont le plus souvent létales.

Question 4

Que se passe-t-il lors des translocations?

Answer 4

Les translocations:

Le fragment d’ADN coupé est “recollé” sur un autre chromosome.
Ainsi il y a transfert d’un fragment de chromosome (ou d’un chromosome entier) sur un autre chromosome.

Question 5

Que se passe-t-il lors des inversions?

Answer 5

Les inversions:

Le fragment d’ADN coupé est “recollé” à sa place mais à l’envers.

Il existe les inversions paracentriques (sans centromère) et les inversions péricentriques (avec centromère).

Question 6

Que se passe-t-il lors des duplications?

Answer 6

Les duplications:

Ce phénomène a pour conséquence la présence, sur un chromosome, de deux exemplaire d’une même copie d’un fragment de chromosome.

Question 7

Comment se produisent ces remaniements chromosomiques?

Answer 7

Ces remaniements chromosomiques surviennent à n’importe quel endroit du génome. Ils se produisent aux cours des divisions cellulaires, au moment de l’appariement et la disjonction des chromosomes homologues.

Question 8

Si les délétions sont létales, que pouvons-nous dire les translocations, inversions et duplications?

Answer 8

Les translocations, inversions et duplications peuvent être à l’origine d’innovations génétiques qui, dans certains cas, peuvent conduire à la formation de nouvelles espèces.

Question 9

Les remaniements chromosomiques ont-ils une grande importance?

Answer 9

Les remaniements chromosomiques ont une grande importance dans l’évolution des espèces, pour preuve les remaniements existant entre le caryotype de l’Homme et celui du chimpanzé.

Question 10

Qu’ont depuis longtemps précisé les cytogénéticiens?

Answer 10

Les cytogénéticiens ont depuis longtemps précisé le nombre et l’ampleur des remaniements chromosomiques existant entre le caryotype à 46 chromosomes de l’Homme et celui à 48 chromosomes du chimpanzé.

Question 11

Quels sont les similitudes et les différences des caryotype de l’Homme et du chimpanzé?

Answer 11

L’Homme et les grands singes sont morphologiquement et anatomiquement plus proches entre eux qu’ils ne le sont des autres primates.

Le caryotype de l’Homme diffère de celui du chimpanzé par une paire de chromosomes (46 chromosomes contre 48 chromosomes), mais ont retrouve chez l’Homme un chromosome résultant de la fusion de deux chromosomes présents chez le chimpanzé.

En outre, 13 chromosomes sont identiques dans les deux espèces et les autres chromosomes ne sont affectés que par des modifications limitées (addition, inversion de segment, etc..)

Question 12

Que révèlent les similitudes entre les caryotype de l’Homme et du chimpanzé?

Answer 12

Sur le plan moléculaire, on estime à quelque 98% l’identité génétique des deux espèces.
Ces similitudes révèlent une parenté étroite; les deux lignées se seraient séparées de leur ancêtre commun il y a 7 à 10 millions d’années.

Question 13

De quoi les duplications sont à l’origine?

Answer 13

Les duplications sont à l’origine de l’apparition sur un chromosome de deux copies d’un même fragment de chromosomes. Dans certains cas, ces deux copies sont des gènes.

Question 14

Que sont les duplications de gènes par crossing over inégal?

Answer 14

Lors de la prophase 1 de méiose, il arrive que les chromosomes homologues s’apparient de manière imparfaite. Dans ce cas, les échanges de matériel entre les chromosomes appariés ne sont pas symétriques.

• Il s’ensuit un gain de matériel génétique pour l’in des deux chromosomes qui pourra ainsi porter deux exemplaire d’un gène. Un gamète peut alors hériter des deux duplicata, tout comme le zygote correspondant.
• Pour l’autre gamète, le gène est perdu et il est possible que le zygote correspondant ne soit pas viable.

Question 15

Que représentent les duplicatas au fil du temps?

Answer 15

Au fil du temps, les duplicatas évoluent indépendamment subissant des mutations différents.

Ils représentent à terme, dans le génome des espèces actuelles, un ensemble de gènes apparentés, montrant d’importantes similitudes de séquence (gènes homologues), appartenant à une même famille multigénique.

Question 16

De quoi sont à l’origine les phénomènes de duplications, transpositions et mutations?

Answer 16

Les phénomènes de duplication, transpositions et mutations sont à l’origine de la formation de famille multigénique.

C’est ainsi que sont constituées, par exemple, les familles multigéniques des gènes codant pour les pigments rétiniens (rhodopsine et opsine) chez les primates à vision trichromatiques et les gènes de la famille des globines.

Question 17

Que se passe-t-il lors de la transposition?

Answer 17

La transposition:

Déplacement d’une séquence d’un locus chromosomique à un autre locus chromosomique.

Question 18

Quand parlons-nous de transferts verticaux?

Answer 18

On parle de transferts verticaux lors de la reproduction sexuée, où des gènes parentaux sont transmis à leurs enfants.

Question 19

Que sont les transferts horizontaux?

Answer 19

Le matériel génétique peut également être transféré de manière “horizontale”, sans lien de parenté, entre individu de même espèce ou non.

Les transferts horizontaux sont rendu possibles par des éléments transposables pouvant passer d’un organisme à un autre (plasmides, virus).

Question 20

Les transferts horizontaux chez les bactéries, c’est-à-dire?

Answer 20

Chez les bactéries, les transferts horizontaux sont très fréquents; ils ont, pour la première fois, été décrits par Griffith, en 1928.
Il s’agit de l’un des mécanismes expliquant comment des résistances aux antibiotiques peuvent se propager chez les bactéries.

Question 21

Que permettent d’expliquer les transferts horizontaux?

Answer 21

Les transferts horizontaux semblent de plus en plus avoir lieu dans d’autres branches du vivant.
Ils permettraient d’expliquer les différences et incohérences observées lors de la construction d’arbre de parenté par comparaison de séquence ADN, et d’arbres phylogénétiques par comparaison des caractères communs.

Des similitudes génétiques traduisent généralement un héritage commun plus ou moins récent, transmis de génération en génération.
Mais elle peuvent aussi provenir d’un transfert horizontal de gènes. Dans ce cas, la proximité génétique ainsi révélée ne traduit pas de filiation entre les espèces.

Question 22

Comment se nomment les différents mécanismes de transferts horizontaux? Et combien sont-ils?

Answer 22

3 différents mécanismes de transferts horizontaux sont établis:

• L’intégration par une cellule d’un fragment d’ADN libre dans le milieu (bactéries);
• Le transfert par conjugaison bactérienne (plasmide);
• Le transfert par “vecteurs” (vecteur viral).

Question 23

Y-a-t-il de l’ADN viral dans l4ADN cellulaire humain?

Answer 23

L’estimation de la quantité d’ADN viral présent dans l’ADN cellulaire révèle:

• 10% dans le génome humain;
• 50% dans le génome du maïs.

Question 24

Pouvons-nous évaluer l’importance évolutive dans transferts horizontaux?

Answer 24

L’importance évolutive des transferts horizontaux reste difficile à évaluer, en particulier chez les eucaryotes pluricellulaires.

Question 25

A quoi permet l’arbre phylogénétique des transferts horizontaux?

Answer 25

Un arbre phylogénétique traduit les relations de parenté entre des êtres vivants. Si l’on y fait figurer les transferts horizontaux de gènes, l’arbre se transforme en “réseau phylogénétique”, plus complexe, mais certainement plus représentatif de ces relations.

Question 26

Pourquoi l’Homme réalise-t-il des transferts horizontaux artificiels?

Answer 26

L’Homme réalise des transferts horizontaux artificiels pour produire certaines protéines d’intérêt thérapeutiques telles que des hormones: cette pratique artificielle est appelée la TRANSGENESE et conduit à créer des organismes génétiquement modifiés par l’Homme (OGM).

Question 27

Qu’est-ce que l’endosymbiose?

Answer 27

L’endosymbiose est une association durable, à bénéfices réciproques de deux êtres vivants et pour laquelle l’un est situé à l’intérieur de l’autre.

Elles sont assez fréquentes dans l’histoire des eucaryotes, et se transmettent ensuite de génération en génération.

Question 28

Quand peut-on parler de mécanisme d’endocytose?

Answer 28

Nous pouvons parler de mécanismes d’endocytose d’un organisme unicellulaire dans le cytoplasme des cellules d’un autre organisme.

Question 29

Lors de l’endosymbiose, quand parlons-nous d’hérétidé cytoplasmique?

Answer 29

On parle d’hérédité cytoplasmique, lorsque que le génome de l’organisme absorbé peut régresser au cours des générations, mais certains de ses gènes peuvent être conservés dans l’organite.

Question 30

Lors de l’endosymbiose, quand parlons-nous d’hérédité nucléaire?

Answer 30

On parle d’hérédité nucléaire, lorsque le génome de l’otganisme absorbé peut régresser au cours des générations, mais que certains de ses gènes sont transférés dans le noyau de l’hôte.

Question 31

Quels sont les exemples d’endosymbiose les plus courantes?

Answer 31

L’acquisition des chloroplastes et des mitochondries sont des exemples d’endosymbiose qui se seraient mises en place entre des procaryotes et des cellules eucaryotes primitives.

Question 32

Que sont les transposons?

Answer 32

Les transposons ou éléments transposables sont des éléments d’ADN qui peuvent se déplacer au sein du génome (sur un même brin d’ADN ou un autre brin d’ADN)

Question 33

Que produisent les transposons?

Answer 33

Ces courtes séquences d’ADN produisent des copies d’elles-mêmes et ces copies s’insèrent en différents endroits du génome ou la séquence d’ADN est excisée de son site initial et s’insère à un autre endroit du génome.

Question 34

Pour quoi codent les transposons?

Answer 34

Ces séquences ne codent pas pour des protéines utiles à l’organisme, mais pour des protéines qui leur permettent de s’intégrer dans le génome.
Il semblerait que le pourcentage de ces transposons atteigne 40% chez l’Homme.

Question 35

Comment se fait l’insertion des transposons?

Answer 35

L’insertion des transposons se fait de manière aléatoire, dans un intron ou un exon conduisant le plus souvent à l’élaboration d’une protéine non fonctionnelle.
L’insertion peut également se faire dans des régions régulatrices, modifiant la régulation de l’expression des gènes et pouvant être à l’origine de nouveauté évolutive.

Question 36

Que favorisent les transposons?

Answer 36

La présence en plusieurs exemplaires de ces séquences identiques favorise également les recombinaisons chromosomiques au moment des divisions cellulaires, ce qui donne naissance à des inversions ou des délétions.
Les transposons sont donc une source de variabilité génétique.