Th01-L01: Génétique et évolution (partie 1) Flashcards

Thème 01: Génétique Leçon 01: Génétique et évolution I. Définitions: - Génotype - Allèle - Caryotype - Phénotype II. Origine du génotype: 1- Réplication de l'ADN et mutation. a) La réplication de l'ADN. b) Mécanismes de surveillance du cycle et réparation de l'ADN. c) Les mutations et leurs conséquences sur le phénotype.

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1
Q

Qu’est-ce que le génotype?

A

L’ensemble des gènes d’un individu ou d’une espèce constitue le génome et détermine son génotype.
Il correspond donc aux informations héréditaires contenues dans le génome et dont une partie, constituée par les caractères dominants, peut s’exprimer dans le phénotype.

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Q

Qu’est-ce qu’un gène?

A

Un gène est un fragment d’ADN codant.

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3
Q

Comment s’écrit le génotype?

A

Le génotype d’un individu s’écrit entre parenthèses et chaque chromosome homologue de la paire est représenté par un /: (Allèle//Allèle).

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4
Q

Qu’est-ce qu’une allèle?

A

Une allèle est une des versions possibles d’un gène.
Un même gène peut exister sous plusieurs formes alléliques, dont chacune correspond à une séquence d’ADN légèrement différentes des autres.

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5
Q

Qu’est-ce qu’un organisme diploïde?

A

Dans un organisme diploïde, chaque gène est présent en deux exemplaires dans le génome.

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6
Q

Que signifie homozygote?

A

Lorsque les deux allèles d’un gène sont identiques, l’individu est dit homozygote pour ce gène.

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7
Q

Que signifie hétérozygote?

A

Lorsque les deux allèles d’un gène sont différents, l’individu est dit hétérozygote pour ce gène?

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8
Q

Que se passe-t-il chez l’individu hétérozygote au niveau allélique?

A

Chez l’individu hétérozygote, si un des deux allèles détermine à lui seul le phénotype, on dit que l’allèle en question est dominant.

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9
Q

Que se passe-t-il chez l’individu homozygote au niveau allélique?

A

L’allèle récessif ne peut s’exprimer qu’à l’état homozygote.

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10
Q

Que sont des allèles codominants?

A

Lorsque le phénotype résulte de l’expression des deux allèles, on parle d’allèles codominants.
Les deux allèles seront alors notés par une lettre majuscule.

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11
Q

Qu’est-ce que le caryotype?

A

Le caryotype correspond à l’ensemble des chromosomes d’une cellule ou d’un organisme.

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12
Q

Qu’entraîne la différence du nombre de chromosomes?

A

Le nombre de chromosomes est caractéristique d’une espèce donnée, la modification de ce nombre de chromosomes entraine des modifications importantes du phénotype.

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13
Q

Qu’est-ce que la ploïdie?

A

La ploïdie est le nombre de jeu de chromosomes, c’est-à-dire le nombre de copies des différents chromosomes formant le génome.

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14
Q

Qu’est-ce que l’haploïdie?

A

L’haploïdie est le fait que les cellules d’un organisme contiennent qu’un seul exemplaire de chaque chromosome.

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15
Q

Qu’est-ce que la diploïdie?

A

La diploïdie est le fait que les cellules d’un organisme contiennent deux copies de chaque chromosome.

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16
Q

Qu’est-ce que la polydiploïdie?

A

La polydiploïdie est caractérisée par un nombre de lots de chromosomes supérieur à deux.

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17
Q

Qu’est-ce que la formule chromosomique?

A

La formule chromosomique est la représentation chiffrée du caryotype où “n” correspond au nombre de chromosomes de l’individu (ex: Homme: 2n = 46)

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18
Q

Que veulent dire les termes dans la formule chromosomique 2n = 46?

A

2 => Indique que les chromosomes sont par paire.

“n” => est le nombre de paires de chromosomes dans la cellule. ( n=23 car 2x23=46 )

46 => est le nombre total de chromosomes dans la cellule.

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19
Q

Qu’est-ce que le phénotype?

A

Le phénotype est l’ensemble des caractères anatomiques, morphologiques, physiologiques et éthologiques (comportementaux) caractérisant un être vivant.

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20
Q

Que représente le phénotype?

A

Le phénotype représente la réalisation du génotype en fonction de certaines conditions spécifiques du milieu. Il est sous la dépendance du génotype et de l’environnement.

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21
Q

Combien de niveaux de phénotype existent-ils? Quels sont-ils?

A

Il existe trois niveau de phénotype.

  • Phénotype moléculaire: défini par l’ensemble des protéines d’une cellule. Il correspond aux caractéristiques biochimiques. Il est déterminé par le génome.
  • Phénotype cellulaire: correspond aux caractéristiques au niveau des cellules.
  • Phénotype macroscopique: l’ensemble des caractéristiques observables au niveau de l’individu (caractéristiques physiques, état de santé…)
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22
Q

Comment s’écrit le phénotype?

A

Le phénotype s’écrit entre crochets: [Phénotype].

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23
Q

Que subit la cellule avant chaque processus de division cellulaire?

A

Avant chaque processus de division cellulaire (mitose ou méiose), la cellule subit une phase de réplication de l’ADN.

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24
Q

Où se situe la réplication de l’ADN?

A

La réplication de l’ADN se situe dans le noyau de la cellule, lors de la phase S de l’interphase.

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25
Q

A quoi correspond la réplication de l’ADN?

A

Elle correspond au doublement du matériel génétique.

26
Q

Comment se passe la réplication de l’ADN?

A

A partir de chaque molécule d’ADN, il se forme deux molécules filles constituées chacune d’un brin néoformé et d’un brin de la molécule mère. On dit que la réplication est semi-conservative.

27
Q

Selon quelle règle la réplication de l’ADN se fait-elle?

A

La réplication de l’ADN se fait selon la règle de la complémentarité des bases: chaque brin néoformé est complémentaire du brin d’origine.
ex: T = A, G = C

28
Q

Que permet la réplication de l’ADN?

A

La réplication de l’ADN permet la formation de deux molécules filles strictement identiques à la molécule mère et identiques entre elles.

29
Q

Sous quel phénomène la réplication de l’ADN agit-elle?

A

Il s’agit d’un phénomène bidirectionnel, c’est-à-dire que plusieurs ADN polymérases vont agir en même temps, et vont toutes répliquer une petite partie de la molécule d’ADN. Les différentes zones en cours de réplication sont appelés: les yeux de réplication.

30
Q

Quelles enzymes entre en jeu lors de la réplication de l’ADN?

A

5 enzymes entrent en jeu:

1) - L’ADN hélicase
2) - Les protéines fixatrices d’ADN monocaténaires
4) - L’ARN primase
3)- L’ADN polymérase
5) - Les ADN ligases

31
Q

Quel est le rôle de l’ADN hélicase?

A

L’ADN hélicase ouvre la double d’ADN par rupture des liaisons hydrogènes.

32
Q

Quel est le rôle des protéines fixatrices d’ADN monocaténaires?

A

Les protéines fixatrices d’ADN monocaténaires stabilisent l’ADN sous forme de simple brin, et l’empêche de se réenrouler.

33
Q

Quel est le rôle de l’ADN polymérase?

A

L’ADN polymérase synthétise les brins d’ADN.

34
Q

Quel est le rôle de l’ARN primase?

A

L’ARN primase synthétise de courtes séquences d’ARN (10 nucléotides) qui serviront d’amorce à l’ADN polymérase.

35
Q

Quel est le rôle des ADN ligases?

A

Les ADN ligases catalysent la formation de liaison phosphodiester.

36
Q

Combien y-t-il d’étapes au cours de la réplication? Quelles sont-elles?

A

Il y a 3 étapes au cours de la réplication:

1) - L’initiation
2) - L’élongation
3) - La terminaison

37
Q

A quoi correspond l’étape 1 (Initiation) au cours de la réplication de l’ADN?

A

Initiation:

  • Une protéine d’initiation reconnaît une séquence particulière correspondant à l’origine de réplication.
  • L’ADN hélicase se fixe sur cette protéine d’initiation et déroule la double hélice, en se déplaçant le long de la chaîne.
  • Les protéines fixatrices d’ADN monocaténaires stabilisent l’ADN sous forme de simple brin.
  • L’ARN primase synthétise les amorces pour l’ADN polymérase, qui commence alors à synthétiser les brins complémentaires aux brins parentaux.
  • Au bout de quelques désoxyribonucléotides incorporés, l’initiation est terminée.
  • Les ADN ligases catalysent la formation de liaison phosphodiester.
38
Q

A quoi correspond l’étape 2 (Elongation) au cours de la réplication de l’ADN?

A

Elongation:

  • Pour que la fourche de réplication puisse continuer à avancer il faut dérouler la double hélice, les topoisomérases doivent jouer leur rôle. Il s’agir de faire une coupure sur l’un des deux brins de la matrice, de laisser ce brin tourner autour de l’autre puis de le raccrocher.
  • L’ADN polymérase ne peut fonctionner que dans le sens 3’ - 5’ du brin existant.
  • Sur le brin “ 3’ - 5’”, l’ADN polymérase va pouvoir synthétiser en continu le nouveau brin à partir du brin parental. Le brin néoformé est alors qualifié de brin continu, brin précoce ou encore brin directeur.
  • En revanche, sur l’autre brin parental, la synthèse s’effectue de manière discontinue.
  • La primase va régulièrement synthétiser des amorces d’ARN à partir desquelles l’ADN polymérase ca synthétiser les fragments d’Okasaki. Ces fragments sont reliés les uns aux autres par l’ADN ligase, après que l’ADN polymérase ait dégradé l’amorce ARN (grâce à son activité exonucléase 5’ - 3’), puis re-synthétiser la partie manquante.
39
Q

A quoi correspond l’étape 3 (Terminaison) au cours de la réplication de l’ADN?

A

Terminaison:

  • Pour l’ADN linéaire, les fourches de réplication s’arrêtent soit lorsqu’elles rencontrent une autre fourche de réplication, soit lorsqu’elles arrivent à l’extrémité d’un chromosome.
40
Q

Que peut-il se passer lors de la réplication de l’ADN?

A

Lors de cette synthèse d’ADN, des erreurs peuvent être commises. Ces erreurs pourront être corrigées ou perdureront, on parlera alors de mutations.

41
Q

De quel cycle fait partie la réplication de l’ADN?

A

La réplication de l’ADN fait partie du cycle cellulaire: G1 - S - G2 - M.

42
Q

Que fait intervenir le cycle cellulaire: G1 - S - G2 - M?

A

La régulation du cycle cellulaire fait intervenir des kinases cyclines dépendante: les Cdk.

43
Q

Quelle est le rôle des Cdk dans ce cycle cellulaire?

A

Les Cdk ont pour rôle d’assurer le maintient de l’ordre des différente phases du cycle: G1 - S - G2 - M.

44
Q

A quoi servent les Cdk en phase G1 et pour la transition G1/S?

A

En phase G1 et pour la transition G1/S: Elles sont impliquées dans le déclenchement de la réplication de l’ADN.

45
Q

A quoi servent les Cdk en phase S?

A

En phase S: Elles sont impliquées dans la poursuite de la réplication.

46
Q

A quoi servent les Cdk en phase G2 et pour la transition G2/M?

A

En phase G2 et pour la transition G2/M: Elles sont impliquées dans le déclenchement de la réalisation de la mitose.

47
Q

Que provoquent les Cdk?

A

Les Cdk provoquent certains évènements du cycle en agissant sur les protéines impliquées dans la réalisation d’évènements du cycle, ou permettent la progression dans le cycle.

48
Q

Qu’y-a-t’il en plus des mécanismes de régulation du cycle cellulaire réalisé par les Cdk?

A

En plus des mécanismes de régulation du cycle cellulaire réalisé par les Cdk, il existe des mécanismes de surveillance du cycle.

49
Q

Que permettent les mécanismes de surveillance du cycle?

A

Ces mécanismes permettent de:

  • Surveiller l’état de l’ADN (avant, pendant et après réplication), c’est ce que l’on appelle le DNA Damage Checkpoint (DDCP). Lorsque l’ADN est endommagé, il y a blocage à la transition G1/S et réparation de l’ADN.
  • Contrôler l’achèvement total de la réplication avant l’entrée en mitose: c’est le Replication Checkpoint (RCP).
  • S’assurer du bon positionnement de tous les chromosomes sur la plaque équatoriale: Mitotic Checkpoint (MPC).
50
Q

Où intervient la DDPC et que fait-elle?

A

La DDPC ou DNA Damage Checkpoint intervient lors de la phase S de l’interphase, et permet la surveillance de l’état de l’ADN avant, pendant et après la réplication de l’ADN.

Si l’ADN est endommagé:

  • Blocage en G1/S;
  • Dégradation Cdc25 -> Absence d’activation de cycline D/Cdk6, cycline E/Cdk2 et cycline A/Cdk2;
  • Accumulation de P53 -> Induction de P21-> Inhibition de cycline E,A/Cdk2 et Induction de la transcription des gènes codant pour les protéines responsables de la réparation de l’ADN.
51
Q

Où intervient la RPC et que fait-elle?

A

La RCP ou Replication Checkpoint intervient lors de la phase G2 de l’interphase, et permet la surveillance de l’achèvement complet de la réplication.

Si réplication non achevée:

  • Séquestration Cdc25 dans le cytoplasme par phosphorylation -> Pas d’activation de Cdk1 par Cdc25 -> Pas de formation du complexe cycline B/Cdk1;
  • Accumulation P53 -> Induction P23 -> Inhibition cycline B/Cdk1.
52
Q

Où intervient la MCP et que fait-elle?

A

La MCP ou Mitotic Checkpoint intervient lors de la Mitose, et permet la surveillance du bon positionnement des chromosomes sur la plaque équatoriale.

Si kinétochore au minimum n’est pas attaché au fuseau:

  • Blocage de la séparation des chromatides sœurs.

Si kinétochore non attaché:

  • Activation de Mad2 -> Fixation de Mad2 à Cdc20-APC -> Inhibition Cdc20-APC -> Pas de destruction de la sécurine -> Maintien de la séparase inactive -> Pas de séparation des chromatides sœurs.
53
Q

Il existe différents systèmes de réparations selon les lésions subies. Lesquels sont-ils?

A

Il existe 3 systèmes de réparation:

  • Système BER (Base Excission Repair)
  • Système NER (Nucleoid Excission Repair)
  • Système MNR (MisMatch Repair)
54
Q

A quoi sert le système BER?

A

Le système BER ou Base Excission Repair correspond à la réparation de l’ADN par excision de base.
Ce mécanisme permet la réparation du type:
- Bases oxydées, bases alkylées, présence d’uracile dans l’ADN, cassure de simple brin.

La réparation par recombinaison homologue (HR). Elle permet de réparer les cassures des deux brins ou simple brins de l’ADN.

55
Q

A quoi sert le système NER?

A

Le système NER ou Nucleoid Excission Repair correspond à la réparation de l’ADN par excision de nucléotides.

Ce mécanisme permet la réparation de plusieurs nucléotides, notamment:

  • Les adduits volumineux, les photo produits ou les pontages intra et inter brin.
56
Q

A quoi sert le système MNR?

A

Le système MNR ou MisMatch Repair correspond à la réparation des mésappariements.
Ce mécanisme permet de réparer:

  • Les appariements de bases et anomalies de bases alkylées.
57
Q

Que peuvent affecter les mutations ponctuelles?

A

Des mutations ponctuelles au niveau du génotype peuvent affecter de façon plus ou moins marquée le phénotype.

58
Q

Quels sont les différents types de mutations ponctuelles?

A

Il y a trois types de mutations ponctuelles:

  • La substitution: Remplacement d’un nucléotide par un autre.
  • La délétion: Perte d’un nucléotide.
  • L’insertion/addition: Insertion d’un nucléotide dans la séquence.
59
Q

Les mutations sont qualifiées différemment selon leur conséquences sur le phénotypes. Lesquelles sont-elles?

A

Il existe 3 types de qualifications:

  • Les mutations silencieuses
  • Les mutations non-sens
  • Les mutations faux-sens
60
Q

Quand parlons-nous de mutations silencieuses?

A

On dit qu’une mutation est silencieuse, si le changement de nucléotide n’entraine pas de changements dans la séquence des acides aminées (redondance du code génétique).

61
Q

Quand parlons-nous de mutations non-sens?

A

On parle de mutation non-sens, si la mutation transforme un triplet de nucléotides codant pour un acide aminé en un codon STOP.
Ce type de mutation a pour conséquence la production d’un polypeptide tronqué, généralement non fonctionnel.

62
Q

Quand parlons-nous de mutations faux-sens?

A

On parle de mutation faux-sens, si la mutation se traduit par le remplacement d’un acide aminé par un autre.

Les conséquences peuvent être variables:

  • Si les propriétés du polypeptide sont inchangées, alors la mutation est dite: conservatrice ou neutre.
  • Si les propriétés du polypeptides sont perturbées, alors la mutation est dite: non conservatrice.