Testes Neonatais Flashcards
Quais são os 5 testes de triagem neonatal?
Pezinho, orelinha, linguinha, olhinho e coraçãozinho.
O que consiste o teste do pezinho?
Triagem para diagnóstico de doenças assintomáticos impedindo uma possível evolução da doença.
Quando deve ser realizado o teste do pezinho?
Após 48 horas da amamentação, sendo ideal até o 5 dia de vida.
Quais são as doenças detectadas pelo teste do pezinho?
Fenilcetonúria, hemoglobinopatias, hipotireoidismo congênito, hiperplasia de adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
O que é a fenilcetonuria?
Doença na qual há ausência da enzima fenilananina hidroxilase.
Qual a função da fenilananina hidroxilase?
Metaboliza a fenilananina em tirosina, percursor de neurotransmissores.
O que ocorre no RN com a ausência da enzima fenilananina hidroxilase?
Acúmulo de fenilananina no sangue, em tecidos e no SNC ocasionando convulsões, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
Qual o tratamento indicado para feilcetonúria?
Dieta rigorosa e fórmulas isentas de fenilananina.
No que consiste o hipotireoidismo congênito?
Distúrbio em que há secreção insuficiente dos hormônios tireoidianos.
Qual a função dos hormônios tireoidianos?
Responsáveis por maturar o SNC e relacionado com funcionamento de vários órgãos.
A partir da dosagem do que é realizado a triagem do hipotireoidismo congênito? Quando deve ser realizada essa dosagem?
TSH que deve ser coletado entre o 3° e 5° dia de vida pois já tem elevação de produção de TSH, sem muita influência das [ ] maternas.
O que realiza quando há um aumento dos valores de TSH?
Dosa T4 que se tiver diminuido e o TSH aumentado confirma o diagnóstico.
O que são hemoglobinopatias?
Alteração genética autossômica recessiva causada pela mutação em gene que origina hemoglobina mutada (HbS).
No caso da anemia falciforme, o que ocorre?
HbS gera distorção nos eritrócitos que adquirem formato de coice.
O que é a fibrose cística?
Doença que tem várias manifestações clínicas mas a tríade clássica é composta por: doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática e alto teor de cloreto no suor.
Como se realiza a triagem da FC?
Por meio da dosagem de IRT (imunotripsina reativa), percursor da enzima pancreática.
Caso IRT elevado, o que deve ser feito?
Realiza uma segunda coleta entre a 3ª e 4ª semana. Se essa alterada, realiza o teste de cloro no suor para confirmação diagnóstica.
O que é a hiperplasia de adrenal?
Doença genética que leva a deficiência da enzima 21 hidroxilase.
Qual a função da enzima 21 hidroxilase?
Responsável pela conversão de cortisol em aldosterona e adndrógenos.
O que ocorre com a produção hormonal na hiperplasia de adrenal?
Alterada pois a queda da enzima 21 hidroxilas eleva a produção de ACTH, levando a uma produção excessiva de andrógenos.
Quais são as formas clínicas da hiperplasia de adrenal?
Clássica perdedora de sal, não perdedora de sal e a não clássica.
O que caracteriza a forma clássica perdedora de sal?
Virilização nas mulheres e puberdade precoce nos homens + desidratação, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia e morte.
O que caracteriza a forma clássica não perdedora de sal?
Virilização pré natal nas meninas e pós natal nos dois sexos mas não há perda de sal.
O que é a deficiência de biotinidase?
Deficiência parcial ou total da enzima que libera biotina, responsável pelo metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras.
