Testes Neonatais Flashcards

1
Q

Quais são os 5 testes de triagem neonatal?

A

Pezinho, orelinha, linguinha, olhinho e coraçãozinho.

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Q

O que consiste o teste do pezinho?

A

Triagem para diagnóstico de doenças assintomáticos impedindo uma possível evolução da doença.

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3
Q

Quando deve ser realizado o teste do pezinho?

A

Após 48 horas da amamentação, sendo ideal até o 5 dia de vida.

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4
Q

Quais são as doenças detectadas pelo teste do pezinho?

A

Fenilcetonúria, hemoglobinopatias, hipotireoidismo congênito, hiperplasia de adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

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5
Q

O que é a fenilcetonuria?

A

Doença na qual há ausência da enzima fenilananina hidroxilase.

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6
Q

Qual a função da fenilananina hidroxilase?

A

Metaboliza a fenilananina em tirosina, percursor de neurotransmissores.

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7
Q

O que ocorre no RN com a ausência da enzima fenilananina hidroxilase?

A

Acúmulo de fenilananina no sangue, em tecidos e no SNC ocasionando convulsões, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

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8
Q

Qual o tratamento indicado para feilcetonúria?

A

Dieta rigorosa e fórmulas isentas de fenilananina.

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9
Q

No que consiste o hipotireoidismo congênito?

A

Distúrbio em que há secreção insuficiente dos hormônios tireoidianos.

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10
Q

Qual a função dos hormônios tireoidianos?

A

Responsáveis por maturar o SNC e relacionado com funcionamento de vários órgãos.

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11
Q

A partir da dosagem do que é realizado a triagem do hipotireoidismo congênito? Quando deve ser realizada essa dosagem?

A

TSH que deve ser coletado entre o 3° e 5° dia de vida pois já tem elevação de produção de TSH, sem muita influência das [ ] maternas.

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12
Q

O que realiza quando há um aumento dos valores de TSH?

A

Dosa T4 que se tiver diminuido e o TSH aumentado confirma o diagnóstico.

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13
Q

O que são hemoglobinopatias?

A

Alteração genética autossômica recessiva causada pela mutação em gene que origina hemoglobina mutada (HbS).

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14
Q

No caso da anemia falciforme, o que ocorre?

A

HbS gera distorção nos eritrócitos que adquirem formato de coice.

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15
Q

O que é a fibrose cística?

A

Doença que tem várias manifestações clínicas mas a tríade clássica é composta por: doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática e alto teor de cloreto no suor.

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16
Q

Como se realiza a triagem da FC?

A

Por meio da dosagem de IRT (imunotripsina reativa), percursor da enzima pancreática.

17
Q

Caso IRT elevado, o que deve ser feito?

A

Realiza uma segunda coleta entre a 3ª e 4ª semana. Se essa alterada, realiza o teste de cloro no suor para confirmação diagnóstica.

18
Q

O que é a hiperplasia de adrenal?

A

Doença genética que leva a deficiência da enzima 21 hidroxilase.

19
Q

Qual a função da enzima 21 hidroxilase?

A

Responsável pela conversão de cortisol em aldosterona e adndrógenos.

20
Q

O que ocorre com a produção hormonal na hiperplasia de adrenal?

A

Alterada pois a queda da enzima 21 hidroxilas eleva a produção de ACTH, levando a uma produção excessiva de andrógenos.

21
Q

Quais são as formas clínicas da hiperplasia de adrenal?

A

Clássica perdedora de sal, não perdedora de sal e a não clássica.

22
Q

O que caracteriza a forma clássica perdedora de sal?

A

Virilização nas mulheres e puberdade precoce nos homens + desidratação, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia e morte.

23
Q

O que caracteriza a forma clássica não perdedora de sal?

A

Virilização pré natal nas meninas e pós natal nos dois sexos mas não há perda de sal.

24
Q

O que é a deficiência de biotinidase?

A

Deficiência parcial ou total da enzima que libera biotina, responsável pelo metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras.

25
Q

Quando se iniciam os sintomas da deficiência de biotinidase e quais são eles?

A

A partir do 2° ao 5° mês de vida por cessar os estoques maternos acumulados na vida intrauterina, sendo disúrbios neurológicos e dermatológicos.

26
Q

No que consiste o teste do olhinho?

A

Avaliar o reflexo da retina através da pupila descartando a presença de retinoplastoma e catarata congênita.

27
Q

Qual é a normalidade do teste do olhinho?

A

Tons vermelho alaranjado em ambos os olhos.

28
Q

No que consiste o teste da orelinha?

A

Detectar possíveis problemas auditivos no RN.

29
Q

Quais são as 2 possíveis avaliações no teste da orelinha?

A

1) emissões otoacústicas
2) potencial evocado auditivo do tronco cefálico

30
Q

O que são as emissões otoacústicas? O que ela vai avaliar?

A

Respostas cocleares a estimulações, estando ausentes em anomalias. Avalia a integridade coclear

31
Q

O que é o potencial evocado auditivo do tronco encefálico?

A

Avalia integridade das vias auditivas nervosas determinando possíveis perdas.

32
Q

No que consiste o teste da linguinha?

A

Ver se há anquiloglossia.

33
Q

O que é anquiloglossia?

A

Anomalia anatômica caracterizada pelo frênulo alterado ou encurtado (resto embrionário).

34
Q

Quais os problemas que a anquiloglossia pode gerar?

A

Problemas na amamentação, desenvolvimento crânio facial, alteração de fala e deglutição.

35
Q

No que consiste o teste do coraçãozinho?

A

Avalia a saturação dos membros inferiores e superiores detectando possíveis cardiopatias congênitas.

36
Q

Quais são os 3 possívesi resultados do teste do coraçãozinho?

A

-negativo/ normal: SpO2 ≥ 95% e a ≠ entre MMSS e MMII deve ser ≤ 3%
-positivo: SpO2 ≤ 89% → necessário realizar avaliação cardiológica com ecocardiografia
-teste duvidoso: SpO2 entre 90% e 94% ou ≠ entre MMSS e MMII ≥ 4% → teste deve ser realizado após 1 hora por até duas vezes