Testes Neonatais

Question 1

Quais são os 5 testes de triagem neonatal?

Answer 1

Pezinho, orelinha, linguinha, olhinho e coraçãozinho.

Question 2

O que consiste o teste do pezinho?

Answer 2

Triagem para diagnóstico de doenças assintomáticos impedindo uma possível evolução da doença.

Question 3

Quando deve ser realizado o teste do pezinho?

Answer 3

Após 48 horas da amamentação, sendo ideal até o 5 dia de vida.

Question 4

Quais são as doenças detectadas pelo teste do pezinho?

Answer 4

Fenilcetonúria, hemoglobinopatias, hipotireoidismo congênito, hiperplasia de adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Question 5

O que é a fenilcetonuria?

Answer 5

Doença na qual há ausência da enzima fenilananina hidroxilase.

Question 6

Qual a função da fenilananina hidroxilase?

Answer 6

Metaboliza a fenilananina em tirosina, percursor de neurotransmissores.

Question 7

O que ocorre no RN com a ausência da enzima fenilananina hidroxilase?

Answer 7

Acúmulo de fenilananina no sangue, em tecidos e no SNC ocasionando convulsões, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Question 8

Qual o tratamento indicado para feilcetonúria?

Answer 8

Dieta rigorosa e fórmulas isentas de fenilananina.

Question 9

No que consiste o hipotireoidismo congênito?

Answer 9

Distúrbio em que há secreção insuficiente dos hormônios tireoidianos.

Question 10

Qual a função dos hormônios tireoidianos?

Answer 10

Responsáveis por maturar o SNC e relacionado com funcionamento de vários órgãos.

Question 11

A partir da dosagem do que é realizado a triagem do hipotireoidismo congênito? Quando deve ser realizada essa dosagem?

Answer 11

TSH que deve ser coletado entre o 3° e 5° dia de vida pois já tem elevação de produção de TSH, sem muita influência das [ ] maternas.

Question 12

O que realiza quando há um aumento dos valores de TSH?

Answer 12

Dosa T4 que se tiver diminuido e o TSH aumentado confirma o diagnóstico.

Question 13

O que são hemoglobinopatias?

Answer 13

Alteração genética autossômica recessiva causada pela mutação em gene que origina hemoglobina mutada (HbS).

Question 14

No caso da anemia falciforme, o que ocorre?

Answer 14

HbS gera distorção nos eritrócitos que adquirem formato de coice.

Question 15

O que é a fibrose cística?

Answer 15

Doença que tem várias manifestações clínicas mas a tríade clássica é composta por: doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática e alto teor de cloreto no suor.

Question 16

Como se realiza a triagem da FC?

Answer 16

Por meio da dosagem de IRT (imunotripsina reativa), percursor da enzima pancreática.

Question 17

Caso IRT elevado, o que deve ser feito?

Answer 17

Realiza uma segunda coleta entre a 3ª e 4ª semana. Se essa alterada, realiza o teste de cloro no suor para confirmação diagnóstica.

Question 18

O que é a hiperplasia de adrenal?

Answer 18

Doença genética que leva a deficiência da enzima 21 hidroxilase.

Question 19

Qual a função da enzima 21 hidroxilase?

Answer 19

Responsável pela conversão de cortisol em aldosterona e adndrógenos.

Question 20

O que ocorre com a produção hormonal na hiperplasia de adrenal?

Answer 20

Alterada pois a queda da enzima 21 hidroxilas eleva a produção de ACTH, levando a uma produção excessiva de andrógenos.

Question 21

Quais são as formas clínicas da hiperplasia de adrenal?

Answer 21

Clássica perdedora de sal, não perdedora de sal e a não clássica.

Question 22

O que caracteriza a forma clássica perdedora de sal?

Answer 22

Virilização nas mulheres e puberdade precoce nos homens + desidratação, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia e morte.

Question 23

O que caracteriza a forma clássica não perdedora de sal?

Answer 23

Virilização pré natal nas meninas e pós natal nos dois sexos mas não há perda de sal.

Question 24

O que é a deficiência de biotinidase?

Answer 24

Deficiência parcial ou total da enzima que libera biotina, responsável pelo metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras.

Question 25

Quando se iniciam os sintomas da deficiência de biotinidase e quais são eles?

Answer 25

A partir do 2° ao 5° mês de vida por cessar os estoques maternos acumulados na vida intrauterina, sendo disúrbios neurológicos e dermatológicos.

Question 26

No que consiste o teste do olhinho?

Answer 26

Avaliar o reflexo da retina através da pupila descartando a presença de retinoplastoma e catarata congênita.

Question 27

Qual é a normalidade do teste do olhinho?

Answer 27

Tons vermelho alaranjado em ambos os olhos.

Question 28

No que consiste o teste da orelinha?

Answer 28

Detectar possíveis problemas auditivos no RN.

Question 29

Quais são as 2 possíveis avaliações no teste da orelinha?

Answer 29

1) emissões otoacústicas
2) potencial evocado auditivo do tronco cefálico

Question 30

O que são as emissões otoacústicas? O que ela vai avaliar?

Answer 30

Respostas cocleares a estimulações, estando ausentes em anomalias. Avalia a integridade coclear

Question 31

O que é o potencial evocado auditivo do tronco encefálico?

Answer 31

Avalia integridade das vias auditivas nervosas determinando possíveis perdas.

Question 32

No que consiste o teste da linguinha?

Answer 32

Ver se há anquiloglossia.

Question 33

O que é anquiloglossia?

Answer 33

Anomalia anatômica caracterizada pelo frênulo alterado ou encurtado (resto embrionário).

Question 34

Quais os problemas que a anquiloglossia pode gerar?

Answer 34

Problemas na amamentação, desenvolvimento crânio facial, alteração de fala e deglutição.

Question 35

No que consiste o teste do coraçãozinho?

Answer 35

Avalia a saturação dos membros inferiores e superiores detectando possíveis cardiopatias congênitas.

Question 36

Quais são os 3 possívesi resultados do teste do coraçãozinho?

Answer 36

-negativo/ normal: SpO2 ≥ 95% e a ≠ entre MMSS e MMII deve ser ≤ 3%
-positivo: SpO2 ≤ 89% → necessário realizar avaliação cardiológica com ecocardiografia
-teste duvidoso: SpO2 entre 90% e 94% ou ≠ entre MMSS e MMII ≥ 4% → teste deve ser realizado após 1 hora por até duas vezes