Teste Do Pezinho E Suas Doenças

Question 1

Quando o teste do pezinho começou a ser feito?

Answer 1

Question 2

Objetivo do teste do pezinho:

Answer 2

Rastrear…..

Question 3

Como é feito o teste do pezinho?

Answer 3

Question 4

Quando deve ser feito o teste do pezinho?

Answer 4

Question 5

Quais as doenças abordadas no teste do pezinho? (6)

Answer 5

Question 6

Principal doença a ser importante implementada no teste do pezinho:

Answer 6

Question 7

Qual doença do teste do pezinho é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos autossômica recessiva?

Answer 7

Fenilcetonúria.

Question 8

Quadro clínico da fenilcetonúria: (4)

Answer 8

Question 9

Teste confirmatório da fenilcetonúria:

Answer 9

Question 10

Tto da fenilcetonúria:

Answer 10

Question 11

Qual a fisiopatologia da deficiência da biotinidase?

Answer 11

Question 12

Quadro clínico da deficiência de biotinidase:

Answer 12

Question 13

Tto para deficiência da biotinidase:

Answer 13

Suplementação da biotina.

Question 14

Teste confirmatório para deficiência de biotinidase:

Answer 14

Question 15

Quadro clínico do hipotireoidismo congênito: (8)

Answer 15

Question 16

RN com hipotireoidismo pode nascer assintomático?

Answer 16

Sim.

Question 17

Motivo do hipotireoidismo ser uma urgência:

Answer 17

Atraso irreversível no QI.

Question 18

Formas mais comuns no hipotireoidismo congênito: (2)

Answer 18

Question 19

Teste do pezinho para o hipotireoidismo deve ser feito após 48h, por qual motivo?

Answer 19

Antes desse período o RN tem níveis elevados de TSH provenientes da placenta.

Question 20

Teste confirmatório do hipotireoidismo:

Answer 20

Question 21

Tto do hipotireoidismo:

Answer 21

Question 22

Como é feito o teste de triagem das hemoglobinopatias no teste do pezinho?

Answer 22

Question 23

Se o RN recebeu transfusão, quando fazer o teste do pezinho?

Answer 23

Question 24

Teste confirmatório para as hemoglobinopatias:

Answer 24

Nova análise da eletroforese.

Question 25

Quais são os possíveis resultados da eletroforese?

Answer 25

Question 26

Qual a principal deficiência enzimática na hiperplasia adrenal congênita?

Answer 26

Question 27

Cascata da síntese hormonal da adrenal:

Answer 27

Question 28

Quais hormônios vão estar aumentados na hiperplasia adrenal congênita?

Answer 28

Question 29

Consequências hormonais da hiperplasia adrenal congênita:

Answer 29

Question 30

Consequências da deficiência da aldosterona na hiperplasia adrenal congênita: (4)

Answer 30

Question 31

Consequências da falta de cortisol na hiperplasia adrenal congênita:

Answer 31

Question 32

Consequência do excesso de andrógenos na hiperplasia adrenal congênita:

Answer 32

Question 33

Quais as duas formas da hiperplasia adrenal congênita?

Answer 33

Forma clássica perdedora de sal e forma não clássica.

Question 34

Quadro clínico da hiperplasia adrenal congênita clássica perdedora de
Sal:

Answer 34

Question 35

Quando ocorre as manifestação dos sintomas na hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal?

Answer 35

Question 36

Por quê a hiperplasia adrenal congênita não clássica é mais branda?

Answer 36

Question 37

Quadro clínico da hiperplasia adrenal congênita na sua forma não clássica:

Answer 37

Question 38

Exame para diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita:

Answer 38

Question 39

Exames solicitados na emergência da hiperplasia adrenal congênita:

Answer 39

Question 40

Tto da emergência da crise adrenal: (5)

Answer 40

Question 41

Qual gene mutado na fibrose cística?

Answer 41

Question 42

Fisiopatologia da fibrose cística:

Answer 42

Imagem 1 normal.
Imagem 2 com fibrose cística.

Question 43

Acometimento da fibrose cística

Answer 43

Question 44

Como fazer o Dx da fibrose cística?

Answer 44

Question 45

Fisiopatologia da doença pulmonar na fibrose cística:

Answer 45

Question 46

Bactérias que geram exacerbação da fibrose cística:

Answer 46

Question 47

Manifestações clínicas do trato gastrointestinal da fibrose cística:

Answer 47

Question 48

Sintomas respiratórios da fibrose cística:

Answer 48

Question 49

Sintomas gastrointestinais da FC:

Answer 49

Question 50

Repercussão no desenvolvimento pondero-estatural na FC:

Answer 50

Question 51

Tto da fibrose cística:

Answer 51

Question 52

Quais são os medicamentos mais novos no Tto da FV?

Answer 52

Question 53

Qual a principal causa de exacerbação pulmonar na fibrose cística?

Answer 53

Question 54

Tto da exacerbação pulmonar na FC:

Answer 54

Question 55

Quando dosar a elastase fecal e seu objetivo?

Answer 55

Question 56

Quantas vezes deve ser coletado o teste do pezinho para RN prematuros e gravemente enfermos ao nascer?

Answer 56

Question 57

Teste do coraçãozinho atualizado:

Answer 57

Question 58

PaCO2 normal na crise asmática indica:

Answer 58

Question 59

Valores do TSH e condutas:

Answer 59

Question 60

Alvos do Tto do hipotireoidismo congênito:

Answer 60

Question 61

Como investigar a etiologia do hipotireoidismo congênito?

Answer 61

Principal causa é Ectopia e agenesia.

Question 62

Situações especiais da triagem do hipotireoidismo congênito:

Answer 62

Pode repetir o pezinho até 30 dias de vida na triagem do hipotireoidismo.

Question 63

Qual a nova doença incluída no teste do pezinho em 2023?

Answer 63

Question 64

Situações especiais de recoleta na triagem para anemia falciforme:

Answer 64

Question 65

Resumo sobre a homocistinúria clássica:

Answer 65

Question 66

Mnemonico da triagem neonatal:

Answer 66

FA-FE-FI-HI-HI-BI

Falciforme-fenilcetonúria-fibrose cística- hipotireoidismo-hiperplasia adrenal- deficiência da biotinidase.

Question 67

Após 29 dias sem coleta do teste do pezinho, se deve realizar…..

Answer 67

Filtro e sérico.