Síndromes Genéticas Flashcards
1
Q
Quis as características fenotípicas da Síndrome de Down?
A
2
Q
Como fazer o seguimento da Síndrome de Down?
A
3
Q
Qual a síndrome a seguir?
A
Patau.
4
Q
Qual a síndrome a seguir?
A
5
Q
Dx:
A
Neurofibromatose tipo 1.
6
Q
Qual o Dx?
A
7
Q
Critérios Dx da neurofibromatose 1:
A
8
Q
História natural da neurofibromatose:
A
9
Q
Etiologia da esclerose tuberosa:
A
10
Q
Quadro clínico e Tto da esclerose tuberosa:
A
11
Q
Esclerose tuberosa e neurofibromatose são causas de puberdade precoce central?
A
Sim.
12
Q
Características da Síndrome do X frágil:
A
13
Q
Características da Síndrome de Marfan:
A
14
Q
Quadro clínico das mucopolissacaridoses:
A
15
Q
Características da Síndrome de Noonan:
A
16
Q
Dx a seguir:
A
Síndrome de Prader Willi
