Test génétique Flashcards
Étude par hybridation génomique comparative (CGH) –> Micropuce
Indication
Indication : Si retard global important et persistant et un examen physique + anamnèse qui suggèrent une anomalie génétique
GOLD STANDARD en pédiatrie) > caryotype –> Indiquée dans la majorité des cas de retard de développement lorsqu’on n’a pas de chromosome ciblé.
Ne détecte PAS les anomalies chromosomiques structurales balancées (translocation ou
inversion)
Étude par hybridation génomique comparative (CGH) –> Micropuce
Description
L’ADN du patient (vert) et l’ADN contrôle (rouge) sont colorées (avec fluorescéine) –> Mélangés ensemble en quantité égale (ratio 1 :1)
Hybridation de manière compétitive avec les brins d’ADN complémentaire et ceux de la micropuce
On lave la micropuce pour enlever les brins non-complémentaires qui ne s’étaient pas liés –>On détermine leur contenu relatif pour chacun des segments d’ADN de la micropuce selon la coloration de la plaque.
o Rouge = pertes d’ADN (car slm le contrôle) –> microdélétions = Anormal
o Verte = gain d’ADN (car slm l’ADN patient) –> microduplications = Anormal
o Orange = Balancé (ADN est sain) = Normal
Ça ne dit toutefois pas exactement où est la mutation, et ce n’est pas précis,
