Syndromes génétiques courants

Question 1

Syndrome du X fragile
Signes cliniques (Obj 1.5 et 2.8)

Answer 1

❖ Macro-orchidisime ( Criss de Grosses Gosses)
❖ Visage long et étroit
❖ Grandes oreilles basses implantées
❖ Front proéminent
❖ Large machoire
❖ Dysplasie des tissus conjonctifs = hyperflexibilité et pieds plats

❖ Autres Sx physiques : palais ogival, prolapsus de la valve mitrale, strabisme, pectus excavatum, hypotonie, peau douce, parfois convulsions

Sx neuro:
❖ Troubles du développement : retard moteur, trouble d’apprentissage, TDAH, trouble du langage, difficultés sociales et comportementales, possibilité d’autisme
❖ Retard intellectuel

Question 2

Syndrome du X fragile

Classification

Answer 2

❖ 45 et moins : stable et non pathologique
❖ 46-58 : intermédiaire (stable mais risque d’expansion)
❖ 59-200 : prémutation (instable et risque d’expansion et de syndrome du X fragile dans générations futures

Question 3

Syndrome du X fragile

Answer 3

Une mère porteuse de la mutation complète a 50 % de risque de la transmettre à un enfant.