Dystrophies musculaires Flashcards
Dystrophinopathies (généralités)
Dystrophie musculaire proximale causée par anomalie de la dystrophine (mutation gène de la dystrophine sur chromosome X)
Transmission récessive liée à l’X –> seuls les garçons sont atteints et (le garçon atteint ne pourra pas le transmettre à ces garçons mais ces filles seront porteuses) ET seuls les filles porteuses peuvent créer un cas phénotypique chez leurs garçon
Crampes musculaires communes dans les dystrophinopathies
Pathophysio: transmission récessive reliée à l’X
Mutation du gène codant pour la dystrophine (gros gène)
Dystrophine: localisé dans les muscles squelettiques, le cerveau, la rétine et les muscles lisses
Duchenne (pire) –> absence de dystrophine
Becker –> dystrophine anormale
Dystrophie de Duchenne (généralités)
Début précoce (3-5 ans)
Perte de l’habilité à marcher < 13 ans (so chaise roulante)
Dystrophie musculaire la + fréquente chez kids
Pronostic : 30-40 ans (complications cardiaques et respiratoires)
Faiblesse musculaire proximale (atrophie musculaire) - symétrique
● Troubles de la marche, chutes et difficultés à la montée des escaliers
● Faiblesse des jambes et lordose exagérée. Faiblesse des bras aussi présente
● Hypertrophie musculaire (mollets, langue) est caractéristique, mais inconstante
● Difficultés d’apprentissage ou cardiomyopathie peuvent être présents
● Retard mental présent dans 40% des cas
Complications orthopédiques (rétractions, déformation du rachis)
● Phénomène de Gower : Faiblesse des extenseurs des hanches, so utilise ses mains pour lever ses jambes pour obtenir une position debout
● Cardiomyopathie dilatée : cause de morbidité fréquente (devient apparente entre 10-18 ans)
Dystrophie de Becker
Incidence : 10x moins que celle de la myopathie de Duchenne (+ rare)
Débute après l’âge de 7 ans avec une distribution de la faiblesse similaire à Duchenne o Progression lente
Perte de l’habileté de marcher > 16 ans en général
Atteinte moins sévère et progresse + lentement
