Test 3: Cours 11-12: Adaptation Flashcards
Qui a voyagé sur le HMS BEAGLE EN 1831-1836? TURN UPPP
Charles Darwin
Peut-on dire que :
adaptation = évolution
HELL NO
Humain possède combien de paires de chromosomes ?
22
+ X et Y
Les chromosomes contiennent environ combien de pairs de base et que représente se nombre au total?
Les chromosomes contiennent entre 50-250 millions de paires de bases = 3 milliards de paires de bases au total
Au départ, la prédiction pour le nombre de gène était de 100 000 gènes. Qu’en est-elle maintenant concernant le nombre de gènes?
10 000-22 000 gènes
Quel animal partage avec l’humain 98% de similitude au niveau de l’ADN
Chimpanzé
-Aussi connu sous le nom d’Anabel (LOL)
Vrai ou faux.
99,9% des bases nucléotidiques sont identiques entre humains
True donc 0.1% (1 base / 1000) est a l’origine des différences héréditaires entre individus
Qu’est-ce que le locus représente?
Localisation spécifique d’un gène sur un chromosome :
•Chaque chromosome à un numéro : de 1 à 22, x et y
•Les chromosomes comportent un bras court (p) et un bras long (q)
•Chaque bras contient des régions, bandes et sous-bandes
Qu’est-ce que l’acide désoxyribonucléique (ADN) selon le modèle à double hélice?
o Deux chaînes composées chacune d’une alternance de groupements phosphates et de désoxyriboses
o Des paires de base azotées complémentaires, retenues par des liaisons hydrogènes
Qui a découvert le modèle à double hélice de l’ADN?
Francis Crick et James Watson
Décriver l’ADN par rapport aux gènes
o C’est le matériel génétique héréditaire qui se retrouve dans chacune de nos cellules
o Chaque gène correspond à un segment d’ADN (~3000 pb)
L’ADN est-elle reproduite chaque fois qu’une cellule se divise?
Oui et les 2 chaînes doivent se dérouler et être répliquées
Tout changement dans la séquence des base constitue quoi?
Mutation
- Certaines sont anodines
- Certaines causent le cancer ou des défauts génétiques pouvant être transmis aux descendants
Pas toute les parties d’ADN d’un gène portent des séquences codantes. Nommer les 2 types
Introns : non-codant
Exons : codant
Qu’est-ce qui compose le montants et les barreaux de l’ADN?
- Montant = phosphate + désoxyribose
- Barreaux : base azotées complémentaires
Qu’est-ce qui compose un nucléotide?
- Sucre (pentose)
- Base azotée
- Phosphate
Quelles sont les composantes possibles de l’ARN?
- Ribose
- Uracil avec adénine
- Cytosine avec guanine
- Phosphate
Quelles sont les composantes possibles de l’ADN?
- Désoxyribose
- Thymine avec adénine
- Cytosine avec guanine
- Phosphate
Qu’est-ce qu’un acide ribonucléique (ARN)?
Molécule à chaine simple dont le sucre est le ribose
Les bases azotée de la famille pyrimidine sont remplacées: Thymine (T) par l’Uracile (U)
Quels sont les 3 types d’ARN?
- Messager
- Transfert
- Ribosomal
Vrai ou faux.
Bien que le génome humain contienne environ 20 000 gènes, le nombre de protéines différentes se situe probablement à plus de 500 000 (1 gène peut mener à la synthèse de plusieurs protéines différentes)
Bin la clairement c’est vrai
En quoi l’épissage alternatif consiste?
Suppression d’introns et rassemblements d’exons lors de la transcription qui permet de produire des ARNm distincts.
Cela fait en sorte qu’un gène peut détenir la séquence codante pour plus de 10 protéines différentes (ou plus)
**Quels sont les deux purines? Elles sont plus grosses à cause de quoi?
- Adénine
- Guanine
2 structures cycliques
**Quels sont les 3 pyrimidines? Elles sont plus petite à cause de quoi?
- Cytosine
- Uracil
- Thymine
1 structure cyclique
**Qu’est-ce qu’une paire de base
Purine avec pyrimidine
Dans quelle forme la transcription des gènes ne se fait pas
Dans la forme enroulé, il faut qu’elle soit déroulée
Le noyau contient quoi et est le lieu de ? Ça stune belle question
- Contient le code génétique des cellules (ADN)
* Lieu de la transcription du code génétique en ARM (protéine avec un message codant)
Qu’est-ce que la chromatine?
Brin d’ADN enroulé autour d’histones, des protéines, se présentant comme une longue ficelle lorsque la cellule n’est pas en phase de division
Décriver le CENTRAL DOGMA (WOUHOUUU sounds exicting)
À l’origine, les chercheurs discutaient de deux phases de régulation de l’expression de gènes (1 gène = 1 protéine) :
- Transcription : ADN –> ARNm
- Traduction : ARNm –> protéine
Décriver la transcription
- L’information génétique contenue dans l’ADN est transcrite sous forme d’ARN
- Un seul des deux brins d’ADN (brin matrice) sert de modèle pour la synthèse de la séquence complémentaire
- L’ARN polymérase est l’enzyme catalysant la transcription
- Ou commence la transcription: segment appelé promoteur
- Rôle important dans la réponse à l’entraînement : à l’origine des adaptations biochimique et morphologique
Décriver la traduction
Une séquence de nucléotides d’un ARNm est traduite par les ribosomes en séquence spécifique d’acides aminés pour former une protéine
- Processus s’effectuant dans le cytosol (acides aminés libres dedans)
Quels sont les multiples site de régulation de l’expression de protéines? (Maintenant)
- Contrôle transcriptionnel
- Épissage
- Transport de l’ARNm*
- Stabilité de l’ARNm *
- Contrôle de la traduction et de la synthèse de protéines*
•Contrôle post-traductionnel
*=ne les verra pas
Il y a combien d’étapes que la cellule peut contrôler concernant l’ADN?
6
Dans le contrôle transcriptionnel, quels sont les 2 éléments importants et donner des exemples
-Récepteurs nucléaires (Hormonal receptor = HR)
Ex: Récepteur à la testostérone, PPARδ
-Facteurs de transcription (TF):
Ex: Myostatine, MyoD, Myogenine
Qu’est-ce qu’un élément de réponse dans le contrôle transcriptionnel?
Endroit sur la séquence d’ADN sur lequel se fixe un facteur de transcription ou un récepteur hormonal
Donner un exemple de co-activateur
PGC-1a
Décriver les deux types de régulation post-traductionnel
Affecte l’activité de la protéine
•Régulation allostérique
-AMP, ATP (ex: PFK)
•Régulation covalente
- État de phosphorylation - Contrôlé par des kinases et des phosphatases
Expliquer le principe moléculaire de la plasticité musculaire
Suite à l’activation nerveuse du muscle, un effet hormonal ou une diminution de l’état énergétique de la cellule, amène le muscle à s’adapter =
Transcription –> Traduction –> post-traduction
Comment peut-on évaluer les adaptations, transformations que subissent le muscle?
- ARNm
- Contenu protéique
- Activité enzymatique
* Du plus important pour la mesure au moins: activité enzymatique, protéine, arnm, adn
Qu’est ce qui explique la présence de plusieurs noyau dans une cellule musculaire?
Myoblastes et
Cellules satellites
**Nommer les 3 méthodes de quantification d’ARNm
• Northern blot (anciennement)
• Micro-puces
• Réaction en chaine par polymérase (PCR : polymérase chain reaction)
Beaucoup utilisé en biologie humaine et animale
**Quelle est la méthode pour la quantification de protéines tissulaire et quelles sont les étapes?
Immunobuvardage (Western blot) : mesure le contenu en protéines
- Électrophorèse sur gel = sépare les protéines en fonction de leur masse et de leur charge électrique
- Transfert des protéines du gel vers une membrane
- Reconnaissance de la protéine spécifique à partir d’un anticorps
- Anticorps primaire anti-AMPK humain (par exemple) généré dans le lapin
- Anticorps secondaire contre le premier anticorps (anti-lapin dans cet exemple)
- Anticorps secondaire comporte une activité enzymatique menant à un signal lumineux : Horse Radish peroxydase (HRP)
- Luminosité excitant un film
- Quantification de l’intensité des signaux (bandes) avec logiciel d’imagerie
**Expliquer la quantification de l’activité d’enzyme
- Formation d’un composé coloré ‘’TNB-‘’
- Intensité de la couleur est fonction de la quantité de produit formé (TNB-) et donc de l’activité de l’enzyme
- Mesure de l’intensité de la couleur par une spectrophotomètre
Ex: citrate synthase
**Vrai ou faux.
Chez les bactéries, le matériel génétique se retrouve dans l’ADN génomique, chromosome et dans l’ADN extra chromosomique circulaire appelées PLASMIDES
Vrai
**Qu’est-ce que contient un plasmide recombiné et que vont-ils produirent?
ADN provenant d’un autre organisme.
Produiront de l’ADN recombiné
**Quelle est l’utilité de l’ADN recombiné et quel est le résultat?
Utilité : introduire dans une cellule des gènes provenant d’autres organismes
Résultat: l’organisme hôte produira dorénavant des protéines qu’il ne produirait pas normalement
**Comment on appelle les organismes avec une ADN recombiné?
Recombinants
**Nommer une application du génie génétique
Bactéries recombinantes produisant de grandes quantités de substances thérapeutiques
Ex : insuline, erythropoiétine (EPO)
**Quels sont les intérêts du génie génétique?
- Mutation et polymorphisme
- Mutation d’un seul nucléotide de la séquence d’ADN
- Tay-Sach : affecte les membranes des cellules nerveuses centrales
- Fibrose kystique: 70% des patients ont un SNP du gène CFTR
- Parkinson : SNP du gène EIF4G1
SNP = single nucleotide polymorphism
**Donner un exemple de thérapie génique
-Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
Plusieurs enfants ont été traités avec succès depuis
Quels sont les gènes responsables de la performance sportive?
Dans quel étude cela à été établie et par qui?
ACE (meilleure endurance)
ACTN3 (fibre lente resistantes a la fatigue)
ACSL1 (reponse a l’entrainement de VO2max)
Trouvé lors de l’HERITAGE Family Study (1192 par Claude Bouchard)
Vrai ou faux.
Toutes les cellules ont la même ADN
Vrai (ils utilisent juste différente partie de celle ci)
Si les traits de caractère de l’individu sont déterminés par les gènes dont le code est dans l’ADN, pourquoi toutes les cellules d’un organisme ne sont-elles pas identiques ?
Génétique=ecriture des gènes
Épigénétique = lecture des gènes
- L’environnement peut agir sur l’expression des gènes via des modifications de l’ADN (pas modification de séquences de nucléotides, plus méthylation de l’adn et acetylation des histones)
- Phases clés de la vie
- Foetus : programmation fœtale
- Lactation
Que font les gènes?
- Déterminent les traits qui nous sont transmis
- Régissent la synthèse des protéines
**Donner 2 exemples de mutations pouvant être transmises héréditairement
- hémophilie
- huntington
Quel enzyme catalyze la transcription de l’ADN en ARNm?
L’ARN polymerase
Ou commence la transcription?
Dans le segment appelé promoteur qui perçoit un signal/message
Comment l’environnement agit-il pour modifier l’expression des gènes?
- Méthylation de l’ADN : réprime l’expression
- Acétylation des histones : favorise l’expression
Vrai ou faux?
L’environnement peut modifier l’ADN sur sa séquence de nucléotide
Faux
Qu’est ce que l’épigénétique?
Changement dans l’activité du génome et dans l’expression des gènes sans aucune mutation de l’ADN
Vrai ou faux?
L’épigénétique est un processus réversible qui peut être transmis de façon héréditaire
Vrai
Combien de gènes prédisent la performance?
29
Comment peut-on prédit la réponse du VO2 max l’entrainement d’endurance?
en mesurant un RNA des 29 gènes prédicateurs dans le muscle avant l’entrainement
Vrai ou faux la diète de la mere et meme du pere peuvent influencer la tolérance au glucose des petits a la naissance et les prédisposé au diabete
Vrai