Tesaurismosis Flashcards
1
Q
Déficit enzimatico niemann pick
A
Esfingomielinasa
2
Q
Déficit enzimatico Fabry
A
Galactosidasa
3
Q
Déficit enzimatico Tay Sachs
A
Hexosaminidasa
4
Q
Déficit enzimatico Pompe
A
Déficit maltasa ácida o glucosidasa alfa
5
Q
Déficit enzimatico Gaucher
A
Glucocerebrosidasa
6
Q
Enfermedad lisosomal +F
A
Enf Gaucher
7
Q
De que tesaurismosis es típico el signo del pulvinar y en qué consiste
A
Enfermedad d Fabry. Hiperintensidad T1
8
Q
Hallazgo cutáneo típico en enf Fabry
A
Angioqueratoma . Loc trúncal. Presente en el 95% . Normalmente aparece en la adolescencia
9
Q
Tratamiento enzimatico en enfermedad Fabry
A
Agalsidasa alfa y beta
10
Q
Tratamiento enzimatico en enfermedad de Gaucher
A
Imiglucerasa
11
Q
Tratamiento enzimatico en enfermedad de Niemman Pick
A
Miglustat
12
Q
déficit enzimático en enfermedad de Faber
A
ceramidasa
