Neuropediatría Flashcards
Enfermedad de depósito lisosomal + F
Enfermedad de Gaucher
Déficit enzimático en enfermedad de Gaucher
Déficit enzima glucocerebrosidasa
Manifestaciones clínicas en enf Gaucher
Hematológicas
Viscerales -Hepatoesplenomegalia
Óseas
Neurológicas
Qué subtipos de enfermedad de Gaucher tienen manifestaciones neurológicas
Tipo II (aguda), tipo III (subaguda). La tipo I no tiene manifestaciones neurológicas
Cual es la forma más frecuente de enfermedad de Gaucher
La tipo I, sin manifestaciones neurológicas
Mutación Gaucher
HAR mut GBA Cr 1q21
Tratamiento enf Gaucher
Sustitución enzimatica con imiglucerasa
Sin efecto en clínica bel
Déficit enzimatico en Niemann Pick
Déficit esfingomielinasa
Déficit en enf Pompe
Maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida
Déficit en enf Fabry
Déficit galactosidasa alfa
prader willi herencia paterna o materna
paterna por imprinting
angelman herencia paterna o materna
materna
existe tratamiento enzimático sustitutivo para tay sachs
no
trastorno de ciclo de urea más frecuente
déficit OTC, que es ligado a X
perfil de metabolismo del cobre en enfemredad de MENKES
cobre bajo, ceruloplasmina baja
