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neurologia genetica > Ataxias > Flashcards

Ataxias Flashcards

1
Q

Xantomatosis cerebrotendinosa, fisiopatologia

A

Aumento de síntesis de ácidos biliares primarios, con aumento de colesterol y colesterol…acumuló en cerebro y tendones

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Q

Xantomatosis cerebrotendinosa, dx

A

Determinación de colestanol en plasma

El colesterol puede o no estar elevado

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3
Q

Xantomatosis cerebrotendinosa, clínica

A 
Cataratas
Xantomas en tendones
Demencia
Ataxia, ataxia-espastica + clínica cerebelo (disartria...)
Polineuropatia
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4
Q

Xantomatosis cerebrotendinosa, tto

A

Ácido quenodesoxicolico 750 mg/D

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5
Q

Mutación xantomatosis cerebrotendinosa

A

HAR, CYP27A

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6
Q

Alteraciones de laboratorio en ataxia-telangiectásia

A

Elevación de alfa-fetoproteina + IgA e IgG bajas

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7
Q

En qué cromosoma está la mutación de ataxia Friedrich

A

Cromosoma 9

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8
Q

SCA que presenta crisis epilépticas

A

SCA 10

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9
Q

Alteración de movimientos oculares en niegan-pack

A

Parálisis mirada vertical superior

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10
Q

RM en ataxia de Friedrich

A

Cerebelo normal sin atrofia + atrofia espinal

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11
Q

Forma + F ataxia espinocerebelosa

A

SCA 3

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12
Q

Cual es la SCA +F

A

Sca 3

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13
Q

Cual es la segunda ataxia recesiva mas frecuente después de Friedrich

A

Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2

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14
Q

Cual es la ataxia episódica que mejora con acetazolamida

A

La tipo 2

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15
Q

Cual es la ataxia episódica que tiene mioquimias

A

La tipo 1

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16
Q

Frecuencia normal de intrusiones sacadas en sano

A

Hasta 20

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17
Q

Ataxia con sacadas oculares lentas

A

SCA 2

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18
Q

Gen mutado en apraxia oculomotora tipo 1

A

APRATAXINA

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19
Q

Gen mutado en apraxia oculomotora tipo 2

A

SENATAXINA

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20
Q

Alteraciones bioquímicas en AAO1

A

hipoalbuminemia, hipercolesterolemia, muy raro elevación de alfafetoproteína

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21
Q

Alteraciones bioquímicas en AAO2

A

elevación de alfafetoproteína, no aumenta con edad

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22
Q

Ataxias con elevación de alfa fetoproteína

A

Ataxia-telangiectasia. AAO2, Mitocondriales (POLG1)

23
Q

Definición de sd. Ramsay-Hunt

A

Ataxia de causa desconocida con mioclonías

24
Q

En que cromosoma se localiza mutación ATelangiectasia

A

11q

25
Q

Gen mutado en ataxia de Friedreich

A

FRAXATINA

26
Q

En qué cromosoma se localiza gen mutado en ataxia de Friedreich

A

cromosoma 9

27
Q

% pacientes con ataxia de Friedreich con DM

A

10%

28
Q

Expansión ataxia de Friedreich

A

GAA

29
Q

Nº repeticiones expansión patológica en Friedreich

A

> 200

30
Q

Nº de repeticiones en AFriedreich con fenotipo paraparesia espástica

A

Expansiones 66-150 en alelo más pequeño

31
Q

Tratamiento en ataxia de Friedreich

A

Idebenona en pacientes con hipertrofia miocárdica, reduce grado hipertrofia

32
Q

% pacientes con cifoescoliosis en Friedreich

A

85%

33
Q

Forma de herencia de ataxias episódicas

A

Autosómicas dominantes

34
Q

Clasificación ataxias dominantes Harding: ADCA I?

A

ataxia con manifestaciones sistémicas

35
Q

clasificación Harding, ADCA II?

A

ataxia con degeneración retiniana

36
Q

clasificación Harding ADCA III?

A

ataxia cerebelosa pura

37
Q

SCA con retinitis pigmentaria

A

SCA7

38
Q

SCA con debut clínico más tardío

A

SCA6 (en la 6a década)

39
Q

Qué SCA puede tener fenotipo similar a enfermedad de Huntington

A

SCA17, DRPLA

40
Q

Triplete expandido en premutación X frágil

A

CGG

41
Q

Nº expansión en premutación X frágil

A

55-200 repeticiones

42
Q

Gen mutado en XFrágil

A

FMR1

43
Q

Hallazgos RM en FXTAS

A

Hiperintensidad pedúnculos cerebelosos medios y en esplenio del cuerpo calloso (65%)

44
Q

Clínica FXTAS en mujeres

A

Alteraciones hormonales, fallo ovárico precoz. La ataxia es excepcional.

45
Q

SCAs por mutaciones colas poliglutaminas

A

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17

46
Q

gen SCA1

A

ATXN1

47
Q

gen SCA2

A

ATXN2

48
Q

gen SCA3

A

ATXN3

49
Q

gen SCA6

A

CACN1A

50
Q

gen SCA17

A

TBP

51
Q

síntoma visual más inicial en SCA7

A

discromatopsia azul-amarillo

52
Q

qué se afectan primero, conos o bastones en SCA7

A

conos

53
Q

qué enfermedades se producen por mutación CACNA1A

A

Migraña hemipléjica familiar
SCA6
Ataxia episódica tipo 2

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