Ataxias Flashcards
Xantomatosis cerebrotendinosa, fisiopatologia
Aumento de síntesis de ácidos biliares primarios, con aumento de colesterol y colesterol…acumuló en cerebro y tendones
Xantomatosis cerebrotendinosa, dx
Determinación de colestanol en plasma
El colesterol puede o no estar elevado
Xantomatosis cerebrotendinosa, clínica
Cataratas Xantomas en tendones Demencia Ataxia, ataxia-espastica + clínica cerebelo (disartria...) Polineuropatia
Xantomatosis cerebrotendinosa, tto
Ácido quenodesoxicolico 750 mg/D
Mutación xantomatosis cerebrotendinosa
HAR, CYP27A
Alteraciones de laboratorio en ataxia-telangiectásia
Elevación de alfa-fetoproteina + IgA e IgG bajas
En qué cromosoma está la mutación de ataxia Friedrich
Cromosoma 9
SCA que presenta crisis epilépticas
SCA 10
Alteración de movimientos oculares en niegan-pack
Parálisis mirada vertical superior
RM en ataxia de Friedrich
Cerebelo normal sin atrofia + atrofia espinal
Forma + F ataxia espinocerebelosa
SCA 3
Cual es la SCA +F
Sca 3
Cual es la segunda ataxia recesiva mas frecuente después de Friedrich
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2
Cual es la ataxia episódica que mejora con acetazolamida
La tipo 2
Cual es la ataxia episódica que tiene mioquimias
La tipo 1
Frecuencia normal de intrusiones sacadas en sano
Hasta 20
Ataxia con sacadas oculares lentas
SCA 2
Gen mutado en apraxia oculomotora tipo 1
APRATAXINA
Gen mutado en apraxia oculomotora tipo 2
SENATAXINA
Alteraciones bioquímicas en AAO1
hipoalbuminemia, hipercolesterolemia, muy raro elevación de alfafetoproteína
Alteraciones bioquímicas en AAO2
elevación de alfafetoproteína, no aumenta con edad
Ataxias con elevación de alfa fetoproteína
Ataxia-telangiectasia. AAO2, Mitocondriales (POLG1)
Definición de sd. Ramsay-Hunt
Ataxia de causa desconocida con mioclonías
En que cromosoma se localiza mutación ATelangiectasia
11q
Gen mutado en ataxia de Friedreich
FRAXATINA
En qué cromosoma se localiza gen mutado en ataxia de Friedreich
cromosoma 9
% pacientes con ataxia de Friedreich con DM
10%
Expansión ataxia de Friedreich
GAA
Nº repeticiones expansión patológica en Friedreich
> 200
Nº de repeticiones en AFriedreich con fenotipo paraparesia espástica
Expansiones 66-150 en alelo más pequeño
Tratamiento en ataxia de Friedreich
Idebenona en pacientes con hipertrofia miocárdica, reduce grado hipertrofia
% pacientes con cifoescoliosis en Friedreich
85%
Forma de herencia de ataxias episódicas
Autosómicas dominantes
Clasificación ataxias dominantes Harding: ADCA I?
ataxia con manifestaciones sistémicas
clasificación Harding, ADCA II?
ataxia con degeneración retiniana
clasificación Harding ADCA III?
ataxia cerebelosa pura
SCA con retinitis pigmentaria
SCA7
SCA con debut clínico más tardío
SCA6 (en la 6a década)
Qué SCA puede tener fenotipo similar a enfermedad de Huntington
SCA17, DRPLA
Triplete expandido en premutación X frágil
CGG
Nº expansión en premutación X frágil
55-200 repeticiones
Gen mutado en XFrágil
FMR1
Hallazgos RM en FXTAS
Hiperintensidad pedúnculos cerebelosos medios y en esplenio del cuerpo calloso (65%)
Clínica FXTAS en mujeres
Alteraciones hormonales, fallo ovárico precoz. La ataxia es excepcional.
SCAs por mutaciones colas poliglutaminas
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17
gen SCA1
ATXN1
gen SCA2
ATXN2
gen SCA3
ATXN3
gen SCA6
CACN1A
gen SCA17
TBP
síntoma visual más inicial en SCA7
discromatopsia azul-amarillo
qué se afectan primero, conos o bastones en SCA7
conos
qué enfermedades se producen por mutación CACNA1A
Migraña hemipléjica familiar
SCA6
Ataxia episódica tipo 2
