LeucoD Flashcards
Herencia en la adrenoleucodistrofia
Recesiva ligada a X
Fisiopatologia adrenoleucodistrofia
Mutación en transportador de membrana d los peroxisomas impidiendo la oxidación d los ácidos grasos de cadena larga
Clínica que pueden tener las mujeres portadoras de adrenoleucodistrofia
50% incluso menos Mielopatia leve (paraparesia espastica lenta ev) hallazgos leves d insuficiencia suprarrenal (tendencia a alopecia)
Otras enfermedades hereditarias que se producen por defecto en peroxisomas
Enfermedad de Zellweger
Enfermedad de Refsum
Formas clínicas de adrenoleucodistrofia
- adrenomieloneuropatia
- mielinopatia inflamatoria rápidamente progresiva
- formas intermedias
- insuficiencia suprarrenal aislada
Tratamiento de la adrenoleucodistrofia o enf Shirley
Dieta rica en grasas monoinsaturadas pobre en acgcl desde infancia
Lo q más beneficio ha demostrado es el TPH
Dx adrenoleucodistrofia
Medición de ácidos grasos de Cadena larga en plasma
Herencia en leucopatía evanescente
HAR, mutación en el factor de inicio traslación EIF2B3
Evolución enfermedad evanescente sustancia blanca
Progresiva, con períodos de empeoramiento que suelen desencadenarse ante infecciones o traumatismos. Acaba produciéndose en todos los casos la muerte. No tratamiento.
LeucoD con afectación de fibras en U
Enf Alexander y enf Canavan
RM medular en adrenoleucodistrofia
Atrofia medular, no hay cambios de señal
LeucoD con Mioclonus palatino
Enfermedad de Alexander
Manifestación GI más frecuente de enf MELAS
Vómitos cíclicos
Enzima en leucodistrofia meta cromática
Arilsulfatasa A
Enzima en leucodistrofia células globoides o de Krabbe
Gen GALC galactocerebrosidasa
Si vemos gránulos PAS + en anatomía patológica, que leucodistrofia será
Leucodistrofia metacromatica o también ortocromatica/leucoencefalopatia con esteroides neuroaxonales.
Si vemos fibras de Rosenthal en anatomía patológica que leucodistrofia será…
Enfermedad de Alexandro
Herencia de enfermedad de Alexander
HAD
En qué % hay elevación de VLFA en enfermos de adrenoleucodistrofia varones
100%
En qué porcentaje de portadoras de adrenoleucodistrofia hay elevación de VLFA
80%
Las formas cerebrales graves de adrenoleucodistrofia suelen tener insuficiencia suprarrenal
No
Trasplante de médula ósea en paciente con adrenoleucodistrofia expresada con adrenomieloneuropatia
No
Cuando está indicado el aceite de Lorenzo o dieta restrictiva en ácidos grasos de cadena muy larga
En adrenoleucodistrofia si niños menores de 8 años, PRE sintomáticos, RM cerebral normal
Tratamiento xantomatosis cerebrotendinosa
Acido quenodesoxicolico
Síntomas sistémicos en xantomatosis cerebrotendinosa
Cataracts
Tendon xanthomas
Premature atherosclerosis
Osteoporosis
Pulmonary insufficiency
Diarrhoea
Abdominal aortic aneurysm: case report17
cuál es la forma más frecuente de adrenoleucodistrofia
forma cerebral de la infancia > mieloneuropatia
en la adrenoleucodistrofia que casos no se benefician de trasplante de médula ósea
+ pacientes con defectos neurológicos avanzados
+ pacientes con adrenomieloneuropatía
en resumen, TPH solo en forma cerebral no avanzada
donde predomina la desmielinización en enfermedad de Alexander
lóbulo frontal
qué metabolito se acumula en enfermedad de Refsum
ácido fitánico
qué se acumula en leucodistrofia metacromática
SULFÁTIDOS
QUÉ SE ACUMULA EN LEUCODISTROFIA DE CÉLULAS GLOBOIDES
PSICOSINA
