Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

neurologia genetica > LeucoD > Flashcards

LeucoD Flashcards

1
Q

Herencia en la adrenoleucodistrofia

A

Recesiva ligada a X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Fisiopatologia adrenoleucodistrofia

A

Mutación en transportador de membrana d los peroxisomas impidiendo la oxidación d los ácidos grasos de cadena larga

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Clínica que pueden tener las mujeres portadoras de adrenoleucodistrofia

A

50% incluso menos Mielopatia leve (paraparesia espastica lenta ev) hallazgos leves d insuficiencia suprarrenal (tendencia a alopecia)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Otras enfermedades hereditarias que se producen por defecto en peroxisomas

A

Enfermedad de Zellweger

Enfermedad de Refsum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Formas clínicas de adrenoleucodistrofia

A
  • adrenomieloneuropatia
  • mielinopatia inflamatoria rápidamente progresiva
  • formas intermedias
  • insuficiencia suprarrenal aislada
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Tratamiento de la adrenoleucodistrofia o enf Shirley

A

Dieta rica en grasas monoinsaturadas pobre en acgcl desde infancia
Lo q más beneficio ha demostrado es el TPH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Dx adrenoleucodistrofia

A

Medición de ácidos grasos de Cadena larga en plasma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Herencia en leucopatía evanescente

A

HAR, mutación en el factor de inicio traslación EIF2B3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Evolución enfermedad evanescente sustancia blanca

A

Progresiva, con períodos de empeoramiento que suelen desencadenarse ante infecciones o traumatismos. Acaba produciéndose en todos los casos la muerte. No tratamiento.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

LeucoD con afectación de fibras en U

A

Enf Alexander y enf Canavan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

RM medular en adrenoleucodistrofia

A

Atrofia medular, no hay cambios de señal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

LeucoD con Mioclonus palatino

A

Enfermedad de Alexander

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Manifestación GI más frecuente de enf MELAS

A

Vómitos cíclicos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Enzima en leucodistrofia meta cromática

A

Arilsulfatasa A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Enzima en leucodistrofia células globoides o de Krabbe

A

Gen GALC galactocerebrosidasa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Si vemos gránulos PAS + en anatomía patológica, que leucodistrofia será

A

Leucodistrofia metacromatica o también ortocromatica/leucoencefalopatia con esteroides neuroaxonales.

17
Q

Si vemos fibras de Rosenthal en anatomía patológica que leucodistrofia será…

A

Enfermedad de Alexandro

18
Q

Herencia de enfermedad de Alexander

A

HAD

19
Q

En qué % hay elevación de VLFA en enfermos de adrenoleucodistrofia varones

A

100%

20
Q

En qué porcentaje de portadoras de adrenoleucodistrofia hay elevación de VLFA

A

80%

21
Q

Las formas cerebrales graves de adrenoleucodistrofia suelen tener insuficiencia suprarrenal

A

No

22
Q

Trasplante de médula ósea en paciente con adrenoleucodistrofia expresada con adrenomieloneuropatia

A

No

23
Q

Cuando está indicado el aceite de Lorenzo o dieta restrictiva en ácidos grasos de cadena muy larga

A

En adrenoleucodistrofia si niños menores de 8 años, PRE sintomáticos, RM cerebral normal

24
Q

Tratamiento xantomatosis cerebrotendinosa

A

Acido quenodesoxicolico

25
Q

Síntomas sistémicos en xantomatosis cerebrotendinosa

A

Cataracts

Tendon xanthomas

Premature atherosclerosis

Osteoporosis

Pulmonary insufficiency

Diarrhoea

Abdominal aortic aneurysm: case report17

26
Q

cuál es la forma más frecuente de adrenoleucodistrofia

A

forma cerebral de la infancia > mieloneuropatia

27
Q

en la adrenoleucodistrofia que casos no se benefician de trasplante de médula ósea

A

+ pacientes con defectos neurológicos avanzados
+ pacientes con adrenomieloneuropatía

en resumen, TPH solo en forma cerebral no avanzada

28
Q

donde predomina la desmielinización en enfermedad de Alexander

A

lóbulo frontal

29
Q

qué metabolito se acumula en enfermedad de Refsum

A

ácido fitánico

30
Q

qué se acumula en leucodistrofia metacromática

A

SULFÁTIDOS

31
Q

QUÉ SE ACUMULA EN LEUCODISTROFIA DE CÉLULAS GLOBOIDES

A

PSICOSINA

neurologia genetica (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions