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24-2 BIO CELULAR > Tema 6: Cromosomas > Flashcards

Tema 6: Cromosomas Flashcards

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1
Q

Qué es genoma?

A

es el conjunto completo del ADN de un organismo

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Q

Qué es un gen y qué porciones del ADN incluye?

A
  • es todo el ADN que codifica para una proteína (codifica para la secuencia primaria de un polipéptido o RNA con función estructural o catálica, o sea proteína)
  • incluye las secuencias de exones, intrones y secuencias reguladoras
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Q

Qué es un cromosoma y dónde se encuentra?

A

es el paquete ordenado de ADN ubicado dentro del núcleo de la célula

ADN EMPAQUETADO

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4
Q

Cuál es el tamaño,en kilobases, del genoma de un homo sapiens (humano) y su número de genes

A
  • tamaño de sus genes es de 3,200,000
  • y tenemos 30 mil genes
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Q

Cuál es el tamaño,en kilobases, del genoma de un del Oriza saliva (arroz) y su número de genes

A
  • tamaño genoma: 430mil
  • numeros de genes: 35mil
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6
Q

Genoma humano: longitud del ADN

A

3.2x10^9 pares de nt

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7
Q

Genoma humano: número aprox de genes

A

una tabla dice que 30mil y otra que 25mil

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8
Q

Genoma humano: longitud del gen más largo del ADN

A

2.4x10^6 pares de nt

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9
Q

Genoma humano: cuál es la medida media de un gen

A

27mil nt

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10
Q

Qué % del ADN son exones (codifican para proteínas)

A

sólo el 1.5%

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11
Q

Distribución del genoma

El genoma en qué partes se divide?

A
  1. secuencias únicas 50%
  2. secuencias repetidas 50%
  • las secuencias únicas se dividen en: partes de ADN que no son intrones ni exones, genes: intrones y exones recuerda que los exones son sólo el 1.5%
  • las secuencias repetidas:
    transposomas (elementos móviles) que se dividen en LINES y SINES
    secuencias repetidas simples
    duplicaciones segmentales
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12
Q

En el genoma, la parte de secuencias repetidas de la parte de transposomas, en qué se divide?

A

transposomas se dividen en LINEs y SINEs

LINES (intercalado largo) y SINES (intercalado corto)

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13
Q

En las secuencias repetidas simples, de cuántas pb se conforman?

A

de 14 pb

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14
Q

En la parte del genoma humano, de secuencias repetidas, tenemos el duplicado segmental, cuántas pb tiene?

A

tiene de mil a 200mil pb

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15
Q

Cuál es el % de genes del genoma que NO conocemos su función?

A

el 41.7%

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16
Q

La mayoría de genes se encargan de 3 funciones en específico:

A
  1. enzimas
  2. traducir señales
  3. se unen a ácidos nucleicos
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17
Q

El 1% de un cromosoma cuántos genes tiene?

A

4

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18
Q

Niveles de compactación del ADN: cuáles son los 5 niveles?

A

de más descondensado (eucromatina) o más condensado (heterocromatina):

  1. adn en doble hélice
  2. cuentas sobre hilo
  3. fibrillas de cromatina (nucleosomas)
  4. asas no condensadas
  5. asas condensadas (Cromosoma en forma de X)
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19
Q

Cuáles son las 2 partes de un nucleosoma y cuántas pb tiene?

A

partes:
histonas del nucleosoma (histonas y 2 giros ADN) y el adn de unión
- un nucleosoma se forma de 200 pb

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20
Q

Cuáles son las histonas que conforman a un nucleosoma?

A

una histona se forma de 8 histonas: u
octámero de histonas
- 2 histonas HA
- 2 histonas HB
- 2 histonas H3
- 2 histonas H4

y una extra que es la Histona 1

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21
Q

Cromosoma: qué es el centrómero?

A

es la parte que
- conecta las cromátidas hermanas y los 4 telómeros de los extremos
- se forma de muchas A+T

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22
Q

Qué son los telómeros?

A

parte del cromosoma que son los 4 extremos, que no tienen ADN y evitan desgaste del material genético

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23
Q

Brazo corto y brazo largo del cromosoma, nombres:

A
  • brazo corto se llama petite
  • brazo largo se llama q
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24
Q

De qué se conforma un cromosoma?

A

2 cromátidas hermanas

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25
Q

Cuántos pares de cromosomas tenemos y cómo se dividen?

A

23 pares de cromosomas o 46 cromosomas:
- del 1 al 22 son autosomas
- el par 23 es el cromosoma sexual

mujer: XX
hombre: XY

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26
Q

La tinción de Giemsa, qué provoca en el cromosoma?

A

hace que se tiñan bandas

27
Q

Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 cómo se llaman y de qué se caracterizan?

A

se llaman knobs y tienen perillas que codifican para rARN largos

28
Q

Tipos de cromosomas: indica qué tipo es:
tiene centrómero cerca de la parte media y sus brazos son iguales

A

metacéntricos

29
Q

Tipos de cromosomas: indica qué tipo es:
tiene centrómero cerca de uno de los 2 extremos y sus un brazo largo y uno corto

A

submetacéntrico

30
Q

Tipos de cromosomas: indica qué tipo es:
tiene centrómero MUY cerca de uno de los 2 extremos y sus tiene un brazo MUY CORTO y otro MUY largo

A

acrocéntrico

31
Q

Tipos de cromosomas: indica qué tipo es:
tiene centrómero en uno de los extremos y NO esá presente en los humanos

A

telocéntrico

32
Q

Cromosomas del grupo A: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?

A
  • 1metacéntrico
  • 2 submetacéntrico
  • 3 metacéntrico
33
Q

Cromosomas del grupo B: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?

A

el cromosoma 4 y 5 y son submetacéntricos

34
Q

Cromosomas del grupo C: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?

A

del crosoma 6 al 12 y a veces se cuenta el x
todos son metacéntricos

35
Q

Cromosomas del grupo D: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?

A

cromosomas acrocéntricos del 13, 14 y 15

36
Q

Cromosomas del grupo E: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?

A

del 16, 17 y 18
16 es metacéntrico y 17 y 18 son submetacéntricos

37
Q

Cromosomas del grupo F: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?

A

19, 20
ambos metacéntricos

38
Q

Cromosomas del grupo G: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?

A

21, 22 y el “y”
todos acrocéntricos

39
Q

Qué es una mutación?

A

variación espontánea o inducida del genoma

40
Q

Clasificación de mutaciones según las células afectadas, qué mutaciones entran aquí?

A

las germinales y somáticas

41
Q

Según las células afectadas

Menciona si es una caract de una mutación en célula somática o germinal:
- en células sexuales
- se pasa a la sig generación

A

células germinales

42
Q

Según las células afectadas

Menciona si es una caract de una mutación en célula somática o germinal:
- no se transmite a la descendencia
- desaparece si el individuo muere
- en células del cuerpo no sexuales

A

células somáticas

43
Q

Según las células afectadas

Menciona si es una caract de una mutación en célula somática o germinal:
- importante en la evolución
- se da un mosaico genético (algunas células mutadas y otras no) y se hacen 2 líneas celulares dif.

A
  • germinal
  • somática
44
Q

Mutación según a la magnitud del material genético afectado

Mutación según a la magnitud del material genético afectado: génica
características

A
  • es cuando se cambia una base nitrogenada por otra secuencia dif. del ADN
  • puede ocurrir una transición(se cambia purina por purina o pirimidina por pirimidina) o por transversión (cambio de purina por pirimidina o al revés)
  • reversión: puede regresar a su secuencia original por medio de una mutación compensatoria

se puede restaurar :)

45
Q

Qué es una mutación silenciosa?

A

mutación en la que no hay cambios en la secuencia de aa sino en la secuencia del nucleótido

tipo, cambias una base y aún así se sintetiza el mismo aa (recuerda que un aa puede ser sintetizado por más de un triplete)

46
Q

Qué es una mutación sin sentido?

A

es cuando cambia un codón normal que codifica para un codón de TERMINACIÓN
y por eso hay una terminación prematura de la prote.

47
Q

Qué es la mutación de sentido equivocado?

A

el **cambio de un nt por otro ** provoca la generación de un codón que codifica para un aa de familia, polaridad o grupo diferente al original y por eso se hace una prote inactiva

48
Q

Qué es la mutación por sustitución de base?

A

se produce** en una secuencia de ADN que cambia un nt por otro**, tipo cambio de una citosina por una timina o una adenina por guanina

49
Q

Qué es la mutación neutra?

A

esta mutación NO AFECTA al fenotipo ya que el cambio en la secuencia de nt genera tripletes que codifican para aa equivalentes

50
Q

Qué es la mutación de desplazamiento de marco de lectura?

A

es la inserción o deleción se QUITA o PONE, nt en lugar de CAMBIAR un nt por otro
eso afecta drásticamente a la estructura y función de la prote.

51
Q

Menciona si es una mutación de translocación, inversión, deleción, inserción o sustitución:
original: AGGTACCAT
cambio: AACCGGTAT

A

TRASLOCACIÓN

TRASLOCACIÓN: cambio de posición de dos o más nucleótidos en la secuencia del ADN.

52
Q

Menciona si es una mutación de translocación, inversión, deleción, inserción o sustitución:
original: GCATCCTA
cambio: GTCTCCTA

A

es de sustitución

53
Q

Qué es una mutación cromosómica?

A

cuando hay un RE ORDENAMIENTO en los segmentos de un cromosoma, o la pérdida o ganancia de cromosomas completos

esto crea anomalías en las células y el organismo

54
Q

Cómo es la mutación cromosómica: inversión de un fragmento cromosómico?
perdemos info.?
si incluye al centrómero cómo se llama, y si no lo incluye?

A

es cuando un segmento del crosoma gira 180°
- no perdemos material genético
- si incluye al centrómero se llamada pericéntrica
- si NO INCLUYE al centrómero: paracéntrica

55
Q

El síndrome de Ambras, es un ejemplo de qué tipo de mutación?

A

inversión de un fragmento cromosómico
en el cromosoma 8

56
Q

Qué es la deleción cromosómica y qué ejemplo de síndrome existe?

A
  • es cuando se pierde uno o varios fragmentos del cromosoma
    si ocurre en los extremos del cromosoma: terminales
    si ocurre en la parte interna de los cromosomas: intersticiales
  • síndrome Prader-Willi
57
Q

Qué es la duplicación de un segmento cromosómico?

A

cuando literal se produce la duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios de éste
puede ocurrir en el entrecruzamiento de la meiosis

58
Q

Qué es la translocación de un segmento cromosómico y ocurre en qué síndrome?

A
  • cambia la posición de un fragmento cromosómico
    (ojo, no es como la de inversión de fragmento cromosómico)
  • puede darse en un cromosoma, en homólogos o crosomas diferentes
    ocurre en 5% de los pacientes con síndrome de dawn (trisomía del par 21)
59
Q

Qué es la mutación genómica?

A

es cuando afecta al número de cromosomas que tienes y por ende, a tu genoma

60
Q

Qué es la poliploídia?

A

cuando hay un AUMENTO en el número de pares de cromosomas
tipo tiene una triplodía, tetra o pentaploidía
como en el síndrome de dawn hay una TRIPLODÍA del cromosoma 21

61
Q

Qué es una haploidía y una aneuploidía?

A
  • haploidía: sólo hay un juego de cromsomas, en vez de un par
  • aneuploidía: cuando se modifica el número de copias de cromosomas monosomía, trisomía… (como el síndrome de dawn que es una trisomía 21…)
62
Q

En las aneuploidías humanas más frecuentes hay 2 tipos: autosomopatías y gonosomopatías:
XXX, X0 (turner), XXY (klinelfelter), XYY
estas cuáles son?
y las sig cuáles son?
trisomía par 21(dawn), 18 (edwards) y 13 (patau)?

A

XXX, X0 (turner), XXY (klinelfelter), XYY son gonosomopatías

trisomía par 21(dawn), 18 (edwards) y 13 (patau) son autosomopatías

63
Q

Qué es un mutágeno y qué tipos hay?

A

mutágeno es un agente que incrementa la frecuencia de mutaciones pq causa cambias en el material genético

  • por agentes físicos (radiación, luz UV), químicos y biológicos (virus, bacterias y hongos)
64
Q
A

24-2 BIO CELULAR (9 decks)

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