Tema 6: Cromosomas Flashcards
Qué es genoma?
es el conjunto completo del ADN de un organismo
Qué es un gen y qué porciones del ADN incluye?
- es todo el ADN que codifica para una proteína (codifica para la secuencia primaria de un polipéptido o RNA con función estructural o catálica, o sea proteína)
- incluye las secuencias de exones, intrones y secuencias reguladoras
Qué es un cromosoma y dónde se encuentra?
es el paquete ordenado de ADN ubicado dentro del núcleo de la célula
ADN EMPAQUETADO
Cuál es el tamaño,en kilobases, del genoma de un homo sapiens (humano) y su número de genes
- tamaño de sus genes es de 3,200,000
- y tenemos 30 mil genes
Cuál es el tamaño,en kilobases, del genoma de un del Oriza saliva (arroz) y su número de genes
- tamaño genoma: 430mil
- numeros de genes: 35mil
Genoma humano: longitud del ADN
3.2x10^9 pares de nt
Genoma humano: número aprox de genes
una tabla dice que 30mil y otra que 25mil
Genoma humano: longitud del gen más largo del ADN pares de nt
2.4x10^6 pares de nt
Genoma humano: cuál es la medida media de un gen (EN NT)
27mil nt
Qué % del ADN son exones (codifican para proteínas)
sólo el 1.5%
Distribución del genoma
El genoma en qué partes se divide?
- secuencias únicas 50%
- secuencias repetidas 50%
- las secuencias únicas se dividen en: partes de ADN que no son intrones ni exones, genes: intrones y exones recuerda que los exones son sólo el 1.5%
- las secuencias repetidas:
transposomas (elementos móviles) que se dividen en LINES y SINES
secuencias repetidas simples
duplicaciones segmentales
En el genoma, la parte de secuencias repetidas de la parte de transposomas, en qué se divide?
transposomas se dividen en LINEs y SINEs
LINES (intercalado largo) y SINES (intercalado corto)
En las secuencias repetidas simples, de cuántas pb se conforman?
de 14 pb
En la parte del genoma humano, de secuencias repetidas, tenemos el duplicado segmental, cuántas pb tiene?
tiene de mil a 200mil pb
Cuál es el % de genes del genoma que NO conocemos su función?
el 41.7%
La mayoría de genes se encargan de 3 funciones en específico:
- enzimas
- traducir señales
- se unen a ácidos nucleicos
El 1% de un cromosoma cuántos genes tiene?
4
Niveles de compactación del ADN: cuáles son los 5 niveles?
de más descondensado (eucromatina) o más condensado (heterocromatina):
- adn en doble hélice
- cuentas sobre hilo
- fibrillas de cromatina (nucleosomas)
- asas no condensadas
- asas condensadas (Cromosoma en forma de X)
Cuáles son las 2 partes de un nucleosoma y cuántas pb tiene?
partes:
histonas del nucleosoma (histonas y 2 giros ADN) y el adn de unión
- un nucleosoma se forma de 200 pb
Cuáles son las histonas que conforman a un nucleosoma?
una histona se forma de 8 histonas: u
octámero de histonas
- 2 histonas HA
- 2 histonas HB
- 2 histonas H3
- 2 histonas H4
y una extra que es la Histona 1
Cromosoma: qué es el centrómero?
es la parte que
- conecta las cromátidas hermanas y los 4 telómeros de los extremos
- se forma de muchas A+T
Qué son los telómeros?
parte del cromosoma que son los 4 extremos, que no tienen ADN y evitan desgaste del material genético
Brazo corto y brazo largo del cromosoma, nombres:
- brazo corto se llama petite
- brazo largo se llama q
De qué se conforma un cromosoma?
2 cromátidas hermanas
Cuántos pares de cromosomas tenemos y cómo se dividen?
- cuántos son autosomas
- cuántos son sexuales
23 pares de cromosomas o 46 cromosomas:
- del 1 al 22 son autosomas
- el par 23 es el cromosoma sexual
mujer: XX
hombre: XY
La tinción de Giemsa, qué provoca en el cromosoma?
hace que se tiñan bandas
Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 cómo se llaman y de qué se caracterizan?
se llaman knobs y tienen perillas que codifican para rARN largos
Tipos de cromosomas: indica qué tipo es:
tiene centrómero cerca de la parte media y sus brazos son iguales
metacéntricos
Tipos de cromosomas: indica qué tipo es:
tiene centrómero cerca de uno de los 2 extremos y sus un brazo largo y uno corto
submetacéntrico
Tipos de cromosomas: indica qué tipo es:
tiene centrómero MUY cerca de uno de los 2 extremos y sus tiene un brazo MUY CORTO y otro MUY largo
acrocéntrico
Tipos de cromosomas: indica qué tipo es:
tiene centrómero en uno de los extremos y NO esá presente en los humanos
telocéntrico
Cromosomas del grupo A: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
- 1metacéntrico
- 2 submetacéntrico
- 3 metacéntrico
Cromosomas del grupo B: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
el cromosoma 4 y 5 y son submetacéntricos
Cromosomas del grupo C: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
del crosoma 6 al 12 y a veces se cuenta el x
todos son metacéntricos
Cromosomas del grupo D: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
cromosomas acrocéntricos del 13, 14 y 15
Cromosomas del grupo E: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
del 16, 17 y 18
16 es metacéntrico y 17 y 18 son submetacéntricos
Cromosomas del grupo F: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
19, 20
ambos metacéntricos
Cromosomas del grupo G: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
21, 22 y el “y”
todos acrocéntricos
Qué es una mutación?
variación espontánea o inducida del genoma
Clasificación de mutaciones según las células afectadas, qué mutaciones entran aquí?
las germinales y somáticas
Según las células afectadas
Menciona si es una caract de una mutación en célula somática o germinal:
- en células sexuales
- se pasa a la sig generación
células germinales
Según las células afectadas
Menciona si es una caract de una mutación en célula somática o germinal:
- no se transmite a la descendencia
- desaparece si el individuo muere
- en células del cuerpo no sexuales
células somáticas
Según las células afectadas
Menciona si es una caract de una mutación en célula somática o germinal:
- importante en la evolución
- se da un mosaico genético (algunas células mutadas y otras no) y se hacen 2 líneas celulares dif.
- germinal
- somática
Mutación según a la magnitud del material genético afectado
Mutación según a la magnitud del material genético afectado: génica
características
- es cuando se cambia una base nitrogenada por otra secuencia dif. del ADN
- puede ocurrir una transición(se cambia purina por purina o pirimidina por pirimidina) o por transversión (cambio de purina por pirimidina o al revés)
- reversión: puede regresar a su secuencia original por medio de una mutación compensatoria
se puede restaurar :)
Qué es una mutación silenciosa?
mutación en la que no hay cambios en la secuencia de aa sino en la secuencia del nucleótido
tipo, cambias una base y aún así se sintetiza el mismo aa (recuerda que un aa puede ser sintetizado por más de un triplete)
Qué es una mutación sin sentido?
es cuando cambia un codón normal que codifica para un codón de TERMINACIÓN
y por eso hay una terminación prematura de la prote.
Qué es la mutación de sentido equivocado?
el cambio de un nt por otro provoca la generación de un codón que codifica para un aa de familia, polaridad o grupo diferente al original y por eso se hace una prote inactiva
Qué es la mutación por sustitución de base?
se produce** en una secuencia de ADN que cambia un nt por otro**, tipo cambio de una citosina por una timina o una adenina por guanina
Qué es la mutación neutra?
esta mutación NO AFECTA al fenotipo ya que el cambio en la secuencia de nt genera tripletes que codifican para aa equivalentes
Qué es la mutación de desplazamiento de marco de lectura?
es la inserción o deleción se QUITA o PONE, nt en lugar de CAMBIAR un nt por otro
eso afecta drásticamente a la estructura y función de la prote.
Menciona si es una mutación de translocación, inversión, deleción, inserción o sustitución:
original: AGGTACCAT
cambio: AACCGGTAT
TRASLOCACIÓN
TRASLOCACIÓN: cambio de posición de dos o más nucleótidos en la secuencia del ADN.
Menciona si es una mutación de translocación, inversión, deleción, inserción o sustitución:
original: GCATCCTA
cambio: GTCTCCTA
es de sustitución
Qué es una mutación cromosómica?
cuando hay un RE ORDENAMIENTO en los segmentos de un cromosoma, o la pérdida o ganancia de cromosomas completos
esto crea anomalías en las células y el organismo
Cómo es la mutación cromosómica: inversión de un fragmento cromosómico?
perdemos info.?
si incluye al centrómero cómo se llama, y si no lo incluye?
es cuando un segmento del crosoma gira 180°
- no perdemos material genético
- si incluye al centrómero se llamada pericéntrica
- si NO INCLUYE al centrómero: paracéntrica
El síndrome de Ambras, es un ejemplo de qué tipo de mutación?
inversión de un fragmento cromosómico
en el cromosoma 8
Qué es la deleción cromosómica y qué ejemplo de síndrome existe?
- es cuando se pierde uno o varios fragmentos del cromosoma
si ocurre en los extremos del cromosoma: terminales
si ocurre en la parte interna de los cromosomas: intersticiales - síndrome Prader-Willi
Qué es la duplicación de un segmento cromosómico?
y en qué proceso del ADN ocurre?
cuando literal se produce la duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios de éste
puede ocurrir en el entrecruzamiento de la meiosis
Qué es la translocación de un segmento cromosómico y ocurre en qué síndrome?
-
cambia la posición de un fragmento cromosómico
(ojo, no es como la de inversión de fragmento cromosómico) -
puede darse en un cromosoma, en homólogos o crosomas diferentes
ocurre en 5% de los pacientes con síndrome de dawn (trisomía del par 21)
Qué es la mutación genómica?
es cuando afecta al número de cromosomas que tienes y por ende, a tu genoma
Qué es la poliploídia?
cuando hay un AUMENTO en el número de pares de cromosomas
tipo tiene una triplodía, tetra o pentaploidía
como en el síndrome de dawn hay una TRIPLODÍA del cromosoma 21
Qué es una haploidía y una aneuploidía?
- haploidía: sólo hay un juego de cromsomas, en vez de un par
- aneuploidía: cuando se modifica el número de copias de cromosomas monosomía, trisomía… (como el síndrome de dawn que es una trisomía 21…)
En las aneuploidías humanas más frecuentes hay 2 tipos: autosomopatías y gonosomopatías:
XXX, X0 (turner), XXY (klinelfelter), XYY
estas cuáles son?
y las sig cuáles son?
trisomía par 21(dawn), 18 (edwards) y 13 (patau)?
XXX, X0 (turner), XXY (klinelfelter), XYY son gonosomopatías
trisomía par 21(dawn), 18 (edwards) y 13 (patau) son autosomopatías
Qué es un mutágeno y qué tipos hay?
mutágeno es un agente que incrementa la frecuencia de mutaciones pq causa cambias en el material genético
- por agentes físicos (radiación, luz UV), químicos y biológicos (virus, bacterias y hongos)
