Tema 6: Cromosomas Flashcards
1
Q
Qué es genoma?
A
es el conjunto completo del ADN de un organismo
2
Q
Qué es un gen y qué porciones del ADN incluye?
A
- es todo el ADN que codifica para una proteína (codifica para la secuencia primaria de un polipéptido o RNA con función estructural o catálica, o sea proteína)
- incluye las secuencias de exones, intrones y secuencias reguladoras
3
Q
Qué es un cromosoma y dónde se encuentra?
A
es el paquete ordenado de ADN ubicado dentro del núcleo de la célula
ADN EMPAQUETADO
4
Q
Cuál es el tamaño,en kilobases, del genoma de un homo sapiens (humano) y su número de genes
A
- tamaño de sus genes es de 3,200,000
- y tenemos 30 mil genes
5
Q
Cuál es el tamaño,en kilobases, del genoma de un del Oriza saliva (arroz) y su número de genes
A
- tamaño genoma: 430mil
- numeros de genes: 35mil
6
Q
Genoma humano: longitud del ADN
A
3.2x10^9 pares de nt
7
Q
Genoma humano: número aprox de genes
A
una tabla dice que 30mil y otra que 25mil
8
Q
Genoma humano: longitud del gen más largo del ADN pares de nt
A
2.4x10^6 pares de nt
9
Q
Genoma humano: cuál es la medida media de un gen (EN NT)
A
27mil nt
10
Q
Qué % del ADN son exones (codifican para proteínas)
A
sólo el 1.5%
11
Q
Distribución del genoma
El genoma en qué partes se divide?
A
- secuencias únicas 50%
- secuencias repetidas 50%
- las secuencias únicas se dividen en: partes de ADN que no son intrones ni exones, genes: intrones y exones recuerda que los exones son sólo el 1.5%
- las secuencias repetidas:
transposomas (elementos móviles) que se dividen en LINES y SINES
secuencias repetidas simples
duplicaciones segmentales
12
Q
En el genoma, la parte de secuencias repetidas de la parte de transposomas, en qué se divide?
A
transposomas se dividen en LINEs y SINEs
LINES (intercalado largo) y SINES (intercalado corto)
13
Q
En las secuencias repetidas simples, de cuántas pb se conforman?
A
de 14 pb
14
Q
En la parte del genoma humano, de secuencias repetidas, tenemos el duplicado segmental, cuántas pb tiene?
A
tiene de mil a 200mil pb
15
Q
Cuál es el % de genes del genoma que NO conocemos su función?
A
el 41.7%
16
Q
La mayoría de genes se encargan de 3 funciones en específico:
A
- enzimas
- traducir señales
- se unen a ácidos nucleicos
17
Q
El 1% de un cromosoma cuántos genes tiene?
A
4
18
Q
Niveles de compactación del ADN: cuáles son los 5 niveles?
A
de más descondensado (eucromatina) o más condensado (heterocromatina):
- adn en doble hélice
- cuentas sobre hilo
- fibrillas de cromatina (nucleosomas)
- asas no condensadas
- asas condensadas (Cromosoma en forma de X)
19
Q
Cuáles son las 2 partes de un nucleosoma y cuántas pb tiene?
A
partes:
histonas del nucleosoma (histonas y 2 giros ADN) y el adn de unión
- un nucleosoma se forma de 200 pb
20
Q
Cuáles son las histonas que conforman a un nucleosoma?
A
una histona se forma de 8 histonas: u
octámero de histonas
- 2 histonas HA
- 2 histonas HB
- 2 histonas H3
- 2 histonas H4
y una extra que es la Histona 1
21
Q
Cromosoma: qué es el centrómero?
A
es la parte que
- conecta las cromátidas hermanas y los 4 telómeros de los extremos
- se forma de muchas A+T
22
Q
Qué son los telómeros?
A
parte del cromosoma que son los 4 extremos, que no tienen ADN y evitan desgaste del material genético
23
Q
Brazo corto y brazo largo del cromosoma, nombres:
A
- brazo corto se llama petite
- brazo largo se llama q
24
Q
De qué se conforma un cromosoma?
A
2 cromátidas hermanas
25
Cuántos pares de cromosomas tenemos y cómo se dividen?
- cuántos son autosomas
- cuántos son sexuales
23 **pares** de cromosomas o 46 cromosomas:
- del 1 al 22 son **autosomas**
- el par 23 es el **cromosoma sexual**
## Footnote
mujer: XX
hombre: XY
26
La tinción de Giemsa, qué provoca en el cromosoma?
hace que se tiñan bandas
27
Los cromosomas **13, 14, 15, 21 y 22** cómo se llaman y de qué se caracterizan?
se llaman **knobs** y tienen **perillas que codifican para rARN largos**
28
Tipos de cromosomas: indica qué tipo es:
tiene **centrómero cerca de la parte media** y sus **brazos son iguales**
metacéntricos
29
Tipos de cromosomas: indica qué tipo es:
tiene **centrómero cerca de uno de los 2 extremos** y sus **un brazo largo y uno corto**
submetacéntrico
30
Tipos de cromosomas: indica qué tipo es:
tiene **centrómero MUY cerca de uno de los 2 extremos** y sus **tiene un brazo MUY CORTO y otro MUY largo**
acrocéntrico
31
Tipos de cromosomas: indica qué tipo es:
tiene **centrómero en uno de los extremos** y NO esá presente en los humanos
telocéntrico
32
Cromosomas del **grupo A**: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
- 1metacéntrico
- 2 submetacéntrico
- 3 metacéntrico
33
Cromosomas del **grupo B**: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
el cromosoma 4 y 5 y son submetacéntricos
34
Cromosomas del **grupo C**: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
del crosoma 6 al 12 y a veces se cuenta el x
todos son metacéntricos
35
Cromosomas del **grupo D**: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
cromosomas acrocéntricos del 13, 14 y 15
36
Cromosomas del **grupo E**: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
del 16, 17 y 18
16 es metacéntrico y 17 y 18 son submetacéntricos
37
Cromosomas del **grupo F**: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
19, 20
ambos metacéntricos
38
Cromosomas del **grupo G**: qué cromosomas los conforman y qué tipo de cromosoma son?
21, 22 y el "y"
todos **acrocéntricos**
39
Qué es una mutación?
variación espontánea o inducida del genoma
40
Clasificación de mutaciones **según las células afectadas**, qué mutaciones entran aquí?
las germinales y somáticas
41
# Según las células afectadas
Menciona si es una caract de una mutación en célula somática o germinal:
- en células sexuales
- se pasa a la sig generación
células germinales
42
# Según las células afectadas
Menciona si es una caract de una mutación en célula somática o germinal:
- no se transmite a la descendencia
- desaparece si el individuo muere
- en células del cuerpo no sexuales
células somáticas
43
# Según las células afectadas
Menciona si es una caract de una mutación en célula somática o germinal:
- importante en la evolución
- se da un mosaico genético (algunas células mutadas y otras no) y se hacen 2 líneas celulares dif.
- germinal
- somática
44
# Mutación según a la magnitud del material genético afectado
Mutación según a la magnitud del material genético afectado: **génica**
características
- es cuando se **cambia una base nitrogenada por otra secuencia dif. del ADN**
- puede ocurrir una **transición**(se cambia purina por purina o pirimidina por pirimidina) o por **transversión** (cambio de purina por pirimidina o al revés)
- **reversión**: puede regresar a su secuencia original por medio de una mutación **compensatoria**
## Footnote
se puede restaurar :)
45
Qué es una mutación silenciosa?
mutación en la que **no hay cambios en la secuencia de aa sino en la secuencia del nucleótido**
**tipo, cambias una base y aún así se sintetiza el mismo aa** (recuerda que un aa puede ser sintetizado por más de un triplete)
46
Qué es una mutación sin sentido?
es cuando **cambia un codón normal que codifica para un codón de TERMINACIÓN**
y por eso hay una terminación prematura de la prote.
47
Qué es la mutación de **sentido equivocado**?
el **cambio de un nt por otro** provoca la generación de un **codón** que codifica para un aa de familia, polaridad o grupo **diferente** al original y por eso se hace una **prote inactiva**
48
Qué es la mutación por **sustitución de base**?
se produce** en una secuencia de ADN que cambia un nt por otro**, tipo cambio de una citosina por una timina o una adenina por guanina
49
Qué es la mutación **neutra**?
esta mutación **NO AFECTA al fenotipo** ya que el **cambio en la secuencia de nt** genera **tripletes que codifican para aa equivalentes**
50
Qué es la mutación de **desplazamiento de marco de lectura?**
es la **inserción o deleción** se **QUITA o PONE**, nt en lugar de CAMBIAR un nt por otro
eso afecta **drásticamente a la estructura y función de la prote.**
51
Menciona si es una mutación de translocación, inversión, deleción, inserción o sustitución:
original: A**GGT**ACCAT
cambio: AACC**GGT**AT
TRASLOCACIÓN
## Footnote
TRASLOCACIÓN: cambio de posición de dos o más nucleótidos en la secuencia del ADN.
52
Menciona si es una mutación de translocación, inversión, deleción, inserción o sustitución:
original: G**CA**TCCTA
cambio: G**TC**TCCTA
es de sustitución
53
Qué es una mutación **cromosómica**?
cuando hay un **RE ORDENAMIENTO en los segmentos de un cromosoma**, o la **pérdida o ganancia de cromosomas completos**
## Footnote
esto crea anomalías en las células y el organismo
54
Cómo es la mutación cromosómica: **inversión de un fragmento cromosómico**?
perdemos info.?
si incluye al centrómero cómo se llama, y si no lo incluye?
es cuando un segmento del crosoma gira 180°
- no perdemos material genético
- si incluye al centrómero se llamada **pericéntrica**
- si NO INCLUYE al centrómero: **paracéntrica**
55
El síndrome de **Ambras**, es un ejemplo de qué tipo de mutación?
**inversión de un fragmento cromosómico**
en el cromosoma 8
56
Qué es la deleción cromosómica y qué ejemplo de síndrome existe?
- es cuando se pierde uno o varios fragmentos del cromosoma
si ocurre en los extremos del cromosoma: **terminales**
si ocurre en la parte interna de los cromosomas: **intersticiales**
- **síndrome Prader-Willi**
57
Qué es la **duplicación de un segmento cromosómico**?
y en qué proceso del ADN ocurre?
cuando literal se produce la duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios de éste
puede ocurrir en el **entrecruzamiento de la meiosis**
58
Qué es la **translocación de un segmento cromosómico** y ocurre en qué síndrome?
- **cambia la posición de un fragmento cromosómico**
(ojo, no es como la de inversión de fragmento cromosómico)
- **puede darse en un cromosoma, en homólogos o crosomas diferentes**
ocurre en 5% de los pacientes con síndrome de dawn **(trisomía del par 21)**
59
Qué es la **mutación genómica**?
es cuando afecta al número de cromosomas que tienes y por ende, a tu genoma
60
Qué es la **poliploídia**?
cuando hay un **AUMENTO en el número de pares de cromosomas**
tipo tiene una triplodía, tetra o pentaploidía
como en el **síndrome de dawn hay una TRIPLODÍA** del cromosoma 21
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Qué es una **haploidía y una aneuploidía?**
- **haploidía:** **sólo hay un juego de cromsomas**, en vez de un par
- **aneuploidía**: cuando se **modifica el número de copias de cromosomas** monosomía, trisomía... (como el síndrome de dawn que es una trisomía 21...)
62
En las aneuploidías humanas más frecuentes hay 2 tipos: **autosomopatías y gonosomopatías**:
XXX, X0 (turner), XXY (klinelfelter), XYY
estas cuáles son?
y las sig cuáles son?
trisomía par 21(dawn), 18 (edwards) y 13 (patau)?
XXX, X0 (turner), XXY (klinelfelter), XYY son **gonosomopatías**
trisomía par 21(dawn), 18 (edwards) y 13 (patau) son **autosomopatías**
63
Qué es un **mutágeno y qué tipos hay**?
mutágeno es un **agente que incrementa la frecuencia de mutaciones pq causa cambias en el material genético**
- por agentes físicos (radiación, luz UV), químicos y biológicos (virus, bacterias y hongos)
64
