Tema 6. Consanguinidad II. Flashcards
Depresión Consanguinea
Una de las consecuencias de la consanguinidad es la relacionada con caracteres métricos que afectan a la eficacia biológica. Aparece una disminución general del valor medio del carácter en la población.
Valor Medio del Carácter para los tres genotipos
AA +a; Aa d; aa -a;
a representa la mitad de la diferencia que aparece entre los homocigotos y d es una medida de la dominancia, lo que Aa se desvía del punto medio de los dos homocigotos.
Contribución de este locus a la media del carácter (Panmixia)
M0 = p^2 (+a) + 2pq (d) + q^2 (-a) = a (p-q) + 2pqd
Contribución de este locus a la media del carácter (Consanguinidad)
MF = [p^2 +pqF] (+a) + [2pq-2pqF] (d) + [q^2 + 2pqF] (-a)
Diferencia Contribución a la media del carácter con consanguinidad y sin
M0-MF = -2pqFd
Habrá depresión cuando F > 0 (consanguinidad) y d > 0 (dominancia parcial, completa o sobredominancia).
Lastre Genético: Letales Equivalentes
Con la consanguinidad es más probables que genes detrimentales parcial o completamente recesivos se encuentren en homocigosis, con lo que se favorece la disminución del valor medio en caracteres relacionados con la eficacia biológica.
Genes detrimentales recesivos generados por mutación recurrente donde la selección natural no es capaz de eliminar completamente.
Cepas de Letales Equilibrados (Drosophila melanogaster)
- Inversiones para evitar que puedan recombinar.
- Letales recesivos, si se encuentran en homocigosis suponen la muerte.
- Mutaciones Morfológicas Dominantes que permiten detectar los cromosomas y seguirlos a través de las generaciones.
Viabilidad Huevo - Adulto
2 x wild type / heterocigotas
Letales Equivalentes
Calcular los que mueren
Letales Equivalentes en Genoma Haploide
Letales Equivalentes * Invertir fracción del genoma que causa la letalidad
Letales Equivalentes en Genoma Diploide
2 x Letales Equivalentes en Genoma Haploide
Individuos que sobreviven (S)
Siguiendo una dsitribución de Poisson, los individuos que sobreviven son los que no reciben factores de mortalidad. A hace referencia a factores ambientales, B a letales equivalentes por genoma haploide y F al coeficiente de consanguinidad.
S = e^-ABF
LnS= -ABF
Sistemas Reguladores de Endogamia
- Autofecundación (Completa o parcial)
- Cruzamientos entre Hermanos (1/4)
- Cruzamientos entre Dobles Primos Hermanos (1/8)
Autofecundación
Forma más extrema de consanguinedad. La frecuencia de heterocigotos se reduce a la mitad con cada generación.
En este caso los individuos homocigotos AA tienen descendientes AA, los heterocigotos Aa tienen 1/4 AA, 1/2 Aa y 1/4 aa y los homocigotos aa tienen descendencia aa.
Al cabo de t generaciones la heterocigosis será:
Ht = (1/2)^t * H0
y el coeficiente de consanguinidad será:
F = H0 - HF / H0
Ft = 1 - (1/2)^t
Cruzamiento de Hermanos
Ocurriría lo mismo que en el caso anterior pero a un ritmo más lento. En este caso se necesita el coeficiente de parentesco (f) que corresponde a Ft = f t-1, es decir, el coeficiente de parentesco de los progenitores es igual al coeficiente de consanguinidad de su descendencia.