Tema 2. Diversidad Fenotípica y Variación Genética II. Flashcards
Variación Alozímica
Variación genética detectada por medio de electroforesis, proteínas solubles.
Seleccionistas
Opinaban que la variación genética se mantenía por un mecanismo de selección equilibradora, como podría ser la sobredominancia.
Neutralistas
Opinaban que la mayor parte de la variabilidad era neutra y su presencia en las poblaciones era debida al equilibrio mutación-deriva genética. Teoría neutralista propuesta por Kimura.
La teoría neutralista espera que el estimador de Watterson y la heterocigosis nucleotídica esperada sean muy similares.
theta = pi = 4N_eMu
Tipos de Polimorfismo del DNA
SNPs y indels
SNP sinónimos
SNP que se encuentran en regiones flanqueantes a las codificantes, en 5’UTR y 3’UTR e intrones.
SNP no sinónimos
SNP que se encuentran en regiones codificantes.
Polimorfismo Nucleotídico
S* = S / L donde S corresponde a los sitios polimórficos y L a la longitud de la secuencia.
Estimador de Watterson
Corrige el valor anterior y es igual al cociente del polimorfismo nucleotídico (S*) entre a.
Diversidad Nucleotídica o Heterocigosis Nucleotídica Esperada (π)
Proporción de nucleótidos diferentes si se toman dos secuencias independientes de forma aleatoria. π = δ /L donde δ corresponde al número promedio de diferencias entre secuencias tomadas a pares. δ se calcula sumando las diferencias entre secuencias y dividiendo este entre el número de comparaciones.
Heterocigosis Nucleotídica Observada Promedio (hi)
Detectar los lugares nucleotídicos heterocigotos, pudiendo calcular la heterocigosis nucleotídica observada. hi = Si / G donde Si corresponde al número de sitios heterocigóticos en el genoma. Se puede calcular el valor promedio en diferentes individuos.
Sitios No Degenerados (S_0)
Cualquier cambio en la posición del codón cambia el aminoácido para el que se codifica.
Sitios con Degeneración Doble (S_2)
Dos posibles cambios dan como resultado cambios sinónimos.
Sitios con Degeneración Cuádruple (S_4)
Cualquier cambio da como resultado una mutación sinónima.
Número Total de Sitios Nucleotídicos
L = L_S + L_A = S_0 + S_2 + S_4
Sitios Sinónimos (L_S)
L_S = S_4 + 1/3 * S_2
Sitios No Sinónimos (L_A)
L_A = S_0 + 2/3 * S_2
Polimorfismo Nucleotídico en Adh de D. melanogaster (1983)
Primer análisis de la variabilidad en el DNA mediante secuenciación.
Mapa de Variación del Genoma Humano con 1,42 SNP (2001)
Con la publicación de la secuenciación del primer genoma humano se publicó la primera estima de la variabilidad nucleotídica global en el genoma humano.
Great ape genetic diversity and population history (2013)
Se secuenciaron los genomas de una serie de humanos y primates. Se determinó directamente la heterocigosis nucleotídica observada (Hi)
Proyecto de los 1000 Genomas (2015)
Secuenciación de más de 2500 genomas humanos.
Genetic Diversity in Metazoans (2014)
Secuenciación del transcriptoma para conocer la variación nucleotídica en animales. Se llegó a la conclusión de que aparece una correlación con la diversidad nucleotídica y variables relacionadas con el ciclo de vida. La variable más importante es el tamaño del propágulo.
El efecto de los parámetros de vida está mediado probablemente por el censo efectivo (N_e) uno de los factores que explican la diversidad nucleotídica bajo la teoría neutralista.
Especies K
Especies con fecundidad baja y tamaño del propágulo grande presentan una menor diversidad nucleotídica.
Especies R
Especies con fecundidad alta y tamaño del propágulo pequeño presentan una mayor diversidad nucleotídica.
Diversidad Nucleotídica Mitocondrial
La relación diversidad nucleotídica nuclear y mitocondrial difiere entre grupos filogenéticos: en vertebrados la mitocondrial es un orden superior, en invertebrados es el mismo y en plantas la mitoncodrial es mucho menor. Se dice que estas diferencias vienen determinadas por diferentes tasas de mutación ya que la relación entre el censo efectivo mitocondrial y nuclear es la misma para todos los grupos.
