Tema 5. Cromosomas Flashcards
Forma de los cromosomas
Bastón
Cuando aparecen
Cuando la célula se está dividiendo
Composición
ADN e Histonas
Interfase y mitosis
En la interfase el material genético se observa en la cromatina y al final de la mitosis se observan los cromosomas
Células humanas
Somáticas o diploides. 46 cromosomas
Células sexuales
Germinales o haploides
Descubridores
Hoffmeister (1848) en células vegetales
Balbiani (1861)
Waldeyer (1888) acuñó el nombre
En que fase se realiza la observación de cromosomas
Metafase de la mitosis, fase de máxima condensación
Componentes simétricos de los cromosomas
Cromátidas, en la anafase solo presentan una cromátida
Estrechamiento por donde se unen las dos cromátidas. Divide cada cromátida en dos brazos y está formado por ADN y el cinetocoro
Centrómero
Estructura proteica trilaminada donde se unen los microtúbulos del huso
Cinetocoro
Estrechamiento del centrómero para la formación del nucléolo
Constricciones secundarias
Estructura que se forma cuando las constricciones secundarias están cerca del extremo del cromosoma
Satélites
Extremo del cromosoma. Zona débil y frágil que da estabilidad y se va perdiendo en cada división
Telómero
Complejo enzimático encargado de recuperar los telómeros, en algunas células
Telomerasa
Metacéntricos
2 brazos iguales
Submetacéntricos
Un brazo más corto que otro
Acrocéntricos
Brazos desiguales
Telocéntricos
solo 1 brazo
Centrómero
Estrechamiento por donde se unen las dos cromátidas. Divide cada cromátida en dos brazos y está formado por ADN y el cinetocoro
Cinetocoro
Estructura proteica trilaminada donde se unen los microtúbulos del huso
Constricciones secundarias
Estrechamiento del centrómero para la formación del nucléolo
Satélites
Estructura que se forma cuando las constricciones secundarias están cerca del extremo del cromosoma
Telómero
Extremo del cromosoma. Zona débil y frágil que da estabilidad y se va perdiendo en cada división
Armazón o estructura interna de la cromátida
Cromonema
Cromonema
Armazón o estructura interna de la cromátida
Tamaño del cromosom
10 micras
Longitud del ADN sin empaquetar
7,2cm
Cuantas veces se empaqueta el ADN
+7000
Histonas
Proteínas muy básicas: H1,H2A,H2B,H3 y H4
Cada 200 pares de bases en el ADN…
1H1, 2H2A, 2H2B, 2H3, 2H4
Nucleosoma
Estructuras fundamentales de la cromatina
Núcleo del nucleosoma (8 Histonas)
2H2A, 2H2B, 2H3, 2H4
Vueltas del ADN al octeto de histonas
2 vueltas
ADN espaciador
ADN que se encuentra entre dos nucleosomas
Collar de perlas
Conjunto de nucleosomas sin enrollar
Nucleosoma composicion
ADN e histonas
Fibra de 30nm
Resulta del plegamiento de la fibra de 10nm formando una estructura solenoide al unirse los nucleosomas por la H1 alrededor de un eje. Después forma un esqueleto proteico hasta llegar al cromosoma
Condensinas y cohesinas
Unen las cromátidas hermanas hasta la anafase
2nm doble hélice de ADN…
10nm collar de perlas. Nucleosomas
10nm collar de perlas. Nucleosomas
30nm Fibra de cromatina
30nm Fibra de cromatina
300nm dominios en forma de bucles
300nm dominios en forma de bucles….
700nm espirales
700nm espirales
1400nm cromosoma
Como se estudian los cromosomas
Se realiza una extensión; las células sanguíneas se someten a una droga y se utiliza agua para que queden libres los cromosomas
Bandeo cromosómico
Tiñen los cromosomas por bandas. Bandeo G giemsa
Con que es el Bandeo G Giemsa
Quinacrina
Cariotipo
Disposición ordenada de las fotos de los cromosomas de un individuo
46 cromosomas
44 autosomas y 2 heterocromosomas o cromosomas sexuales
Idiograma
Representación dibujada de las parejas de homólogos
Alteraciones numéricas en los cromosomas
Nulisomías
Trisomías
Menisomías
Sindrome de Turner
Síndrome de Down
Alteraciones estructurales en los cromosomas
Delección
Translecación
Duplicación
Inversión
Genoma humano
Comprende la información genética
Gen
Conjunto de secuencias de ADN necesarias para producir ADN funcional. Unidad mínima heredable
Cantidad de pares de bases del genoma humano
3200M
Cantidad de genes del genoma humano
25000-30000
Porcentaje de genoma humano que codifica proteínas
1,5%
Enciclopedia del ADN que tiene el objetivo de delinear los elementos funcionales codificados del genoma humano
Proyecto ENCODE