TEMA 2 DIAGNÓSTICO PRENATAL Flashcards
Principal método diagnostico prenatal
USG prueba precoz más precisa de dx
¿Cuántos USG se recomiendan durante el embarazo? (11-13+6)
3 uno en cada trimestre
Objetivos del USG primer-trimestre
1.- Existencia de gestación intrauterina, sem 5-6 usg transvaginal, 6-7 usg abdominal, visible saco vitelino
2.-Determinar viabilidad fetal (movimiento cardíaco visible en 6 sdg con sonda transvaginal o 7 con sonda abdominal)
3.-Edad gestacional (midiendo longitud craneocaudal CRL) método más fiable de estimación de la edad gestacional
4.-Determinación cronicidad y amnionicidad en caso de gestaciónes múltiples
5.-Determinación de patologia anexial y uterina, malformativa
6.-Cribado de aneuploidias
¿Desde que semana es visible el saco vitelino?
Sem 5 con USG vaginal >1500 hCG
>3500 hCG USG abdominal
Objetivos del USG segundo-trimestre (32-34SDG)
1.-Confirmación de vitalidad fetal
2.-Evaluación morfologica fetal (patologías de aparición tardía miocardiopatías, valvular, renal displásias óseas)
3.-Determinación estática fetal
4.-Evaluación patológia placentaria
5.-Crecimiento fetal (crecimiento intrauterino del embarazo) CIR
¿Cuál es el mínimo de consultas prenatales según la NOM 007 SSA2 2016?
5 iniciando desde la sem 8
oms dice 5
gpc dice 4
¿En qué semanas se realizan las consultas prenatales?
1.-6-8
2.-10-13.6
3.-16-18
4.-22
5.-28
6.-32
7.-
8.-38-41
¿En qué se basa el cribado de anomalías estructurales?
Exploración ecografíca básica del primer trimestre y ecografía diagnostica prenatal realizada en 20 sem
Niveles altos de a fetoproteína en suero materno (aumento indica defecto de anomalías estructurales fetales, especialmente defectos del cierre del tubo neural)
¿En qué mujeres se les realiza el cribado de aneuploidías?
Se intenta seleccionar mujeres de alto riesgo que justifiquen el utilizar procedimientos diagnóstico invasivos
¿Cómo se hace el diagnóstico de cromosomopatías?
Se exige estudio citogenético de células fetales
Marcadores bioquímicos del primer trimestre
-Fracción b libre de hCG (elevada en trisomía 21 y disminuida en trisomia 18 y 13
- Proteína plasmática asociada al embarazo PAPP-A (disminución en trismpía 21 18 y 13, cromosomopatías sexuales)
Marcadores bioquímicos del segundo trimestre
- Alfa feto proteína (AFP) disminuida en trisomía 21
- BhCG (aumentada en trisomía 21)
- Estriol no conjugado u E3 (disminuido en trisomía 21)
- Inhibina A (aumentada en trisomía 21)
¿Para que sirve la translucencia nucal?
Principal marcador ecográfico de aneuploidía (acúmulo de liquido que presentan los fetos de forma fisiológica en el primer trimestre del embarazo en la región de la nuca)
Su aumento se relaciona con presencia de cromosomopatías
El punto de cohorte varía con la edad gestacional, ecografía del primer trimestre 3mm aproximadamente
Tasa de detección 70-80%
¿Con que se relaciona el aumento de translucencia nucal?
ANEUPLOIDIAS
Riesgo de muerte fetal
Retraso psicomotor
Malformaciones fetales
Deformidades
Disgenesias
Cribado más indicado del primer trimestre
Cribado combinado
Se ofrece a todas las gestantes independientemente de su edad
Cuando se aplica el cribado combinado y en que consiste
En todas las gestantes sin importar su edad, se realiza entre semana 8 y 13
Incluye:
Edad materna + detección de BcHG y PAPP-A + Translucencia nucal
Se puede realizar en uno o dos tiempos
¿Qué ventajas tiene el cribado combinado?
Elevada sensibilidad, precocidad para identificación de gestantes de alto riesgo
¿Cuándo se realizan pruebas citogenéticas?
Indice de riesgo combinado de >1/270
En que consiste el diagnóstico prenatal de sangre periférica materna
Tamizaje de cromosomopatías mediante sangre periférica materna (mayor sensibilidad y especificidad que el cribado combinado del primer trimestre)
Tamizaje (NO DIAGNÓSTICO) que puede realizarse desde la semana 10, utilizando DNA fetal libre en sangre Periférica materna (no realiza cariotipo)
Valora de forma cuantitativa el riesgo de trisomía 21, 13 y 18, detecta sexo RH
En qué pacientes se realiza la prueba prenatal de diagnóstico en sangre periférica
Centros privados, con riesgo de cribado combinado >1/270 o riesgo intermedio 1/270-1/1000 y que no deseen realizar una prueba invasiva
En caso de alteración en la prueba debe realizarse diagnostico invasivo
Prueba normal bajo riesgo de alteraciones cromosómicas
Cuando se realizan pruebas invasivas de diagnostico citogenético
Hijo previo con cromosomopatía
Sospecha o evidencia ecografía de malformación fetal
Test combinado del primer trimestre mayor de 1/270
(se puede recomendar en gestantes >40 años, a esta edad es más probable la cromosomopatía que la perdida fetal por prueba invasiva)
¿Qué pruebas permiten un estudio de cariotipo fetal?
Biopsia coral
Amniocentesis
Cordocentesis
¿En qué consiste la biopsia corial?
obtención/analisis de vellosidades coriales transabdominal o transvaginal (No se realiza antes de la semana 11-asociación con anomalías en extremidades micrognatia microglosia)
Se realiza entre semana 12-14
Complicaciones abortos(1-1.5%) y falsos positivos por mosaicismo de tejido corial
¿En qué consiste amniocentesis?
Análisis de células fetales presentes en el líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal
Precoz 10-14 sem (mayor tasa de perdidas fetales, pies equinovaro) tardía 15-20 sem
Tambien estudio serológico en caso de infecciones, determinación de madures pulmonar (mediante fosfatidilglicerol y el cociente de lecitina esfingomielina, anemia fetal
Complicaciones aborto 1%, amnionitis y rotura prematura de membranas
¿En qué consiste la cordocentesis?
Punción de la vena del cordón umbilical con control ecográfico
Se realiza en sem 18
Indicado como método diagnóstico (determinación de cariotipo fetal, análisis hematológico o serológico fetal)
Terapeútico administración de fármacos intrauterinos
Complicación hemorragia tranplacentaria (50%) bradiardia, perdida fetal, rotura prematura de membranas eh infecciones
