TEMA 2 DIAGNÓSTICO PRENATAL

Question 1

Principal método diagnostico prenatal

Answer 1

USG prueba precoz más precisa de dx

Question 2

¿Cuántos USG se recomiendan durante el embarazo? (11-13+6)

Answer 2

3 uno en cada trimestre

Question 3

Objetivos del USG primer-trimestre

Answer 3

1.- Existencia de gestación intrauterina, sem 5-6 usg transvaginal, 6-7 usg abdominal, visible saco vitelino
2.-Determinar viabilidad fetal (movimiento cardíaco visible en 6 sdg con sonda transvaginal o 7 con sonda abdominal)
3.-Edad gestacional (midiendo longitud craneocaudal CRL) método más fiable de estimación de la edad gestacional
4.-Determinación cronicidad y amnionicidad en caso de gestaciónes múltiples
5.-Determinación de patologia anexial y uterina, malformativa
6.-Cribado de aneuploidias

Question 4

¿Desde que semana es visible el saco vitelino?

Answer 4

Sem 5 con USG vaginal >1500 hCG
>3500 hCG USG abdominal

Question 5

Objetivos del USG segundo-trimestre (32-34SDG)

Answer 5

1.-Confirmación de vitalidad fetal
2.-Evaluación morfologica fetal (patologías de aparición tardía miocardiopatías, valvular, renal displásias óseas)
3.-Determinación estática fetal
4.-Evaluación patológia placentaria
5.-Crecimiento fetal (crecimiento intrauterino del embarazo) CIR

Question 6

¿Cuál es el mínimo de consultas prenatales según la NOM 007 SSA2 2016?

Answer 6

5 iniciando desde la sem 8
oms dice 5
gpc dice 4

Question 7

¿En qué semanas se realizan las consultas prenatales?

Answer 7

1.-6-8
2.-10-13.6
3.-16-18
4.-22
5.-28
6.-32
7.-
8.-38-41

Question 8

¿En qué se basa el cribado de anomalías estructurales?

Answer 8

Exploración ecografíca básica del primer trimestre y ecografía diagnostica prenatal realizada en 20 sem
Niveles altos de a fetoproteína en suero materno (aumento indica defecto de anomalías estructurales fetales, especialmente defectos del cierre del tubo neural)

Question 9

¿En qué mujeres se les realiza el cribado de aneuploidías?

Answer 9

Se intenta seleccionar mujeres de alto riesgo que justifiquen el utilizar procedimientos diagnóstico invasivos

Question 10

¿Cómo se hace el diagnóstico de cromosomopatías?

Answer 10

Se exige estudio citogenético de células fetales

Question 11

Marcadores bioquímicos del primer trimestre

Answer 11

-Fracción b libre de hCG (elevada en trisomía 21 y disminuida en trisomia 18 y 13
- Proteína plasmática asociada al embarazo PAPP-A (disminución en trismpía 21 18 y 13, cromosomopatías sexuales)

Question 12

Marcadores bioquímicos del segundo trimestre

Answer 12

• Alfa feto proteína (AFP) disminuida en trisomía 21
• BhCG (aumentada en trisomía 21)
• Estriol no conjugado u E3 (disminuido en trisomía 21)
• Inhibina A (aumentada en trisomía 21)

Question 13

¿Para que sirve la translucencia nucal?

Answer 13

Principal marcador ecográfico de aneuploidía (acúmulo de liquido que presentan los fetos de forma fisiológica en el primer trimestre del embarazo en la región de la nuca)
Su aumento se relaciona con presencia de cromosomopatías
El punto de cohorte varía con la edad gestacional, ecografía del primer trimestre 3mm aproximadamente
Tasa de detección 70-80%

Question 14

¿Con que se relaciona el aumento de translucencia nucal?

Answer 14

ANEUPLOIDIAS
Riesgo de muerte fetal
Retraso psicomotor
Malformaciones fetales
Deformidades
Disgenesias

Question 15

Cribado más indicado del primer trimestre

Answer 15

Cribado combinado
Se ofrece a todas las gestantes independientemente de su edad

Question 16

Cuando se aplica el cribado combinado y en que consiste

Answer 16

En todas las gestantes sin importar su edad, se realiza entre semana 8 y 13
Incluye:
Edad materna + detección de BcHG y PAPP-A + Translucencia nucal
Se puede realizar en uno o dos tiempos

Question 17

¿Qué ventajas tiene el cribado combinado?

Answer 17

Elevada sensibilidad, precocidad para identificación de gestantes de alto riesgo

Question 18

¿Cuándo se realizan pruebas citogenéticas?

Answer 18

Indice de riesgo combinado de >1/270

Question 19

En que consiste el diagnóstico prenatal de sangre periférica materna

Answer 19

Tamizaje de cromosomopatías mediante sangre periférica materna (mayor sensibilidad y especificidad que el cribado combinado del primer trimestre)
Tamizaje (NO DIAGNÓSTICO) que puede realizarse desde la semana 10, utilizando DNA fetal libre en sangre Periférica materna (no realiza cariotipo)
Valora de forma cuantitativa el riesgo de trisomía 21, 13 y 18, detecta sexo RH

Question 20

En qué pacientes se realiza la prueba prenatal de diagnóstico en sangre periférica

Answer 20

Centros privados, con riesgo de cribado combinado >1/270 o riesgo intermedio 1/270-1/1000 y que no deseen realizar una prueba invasiva

En caso de alteración en la prueba debe realizarse diagnostico invasivo
Prueba normal bajo riesgo de alteraciones cromosómicas

Question 21

Cuando se realizan pruebas invasivas de diagnostico citogenético

Answer 21

Hijo previo con cromosomopatía
Sospecha o evidencia ecografía de malformación fetal
Test combinado del primer trimestre mayor de 1/270

(se puede recomendar en gestantes >40 años, a esta edad es más probable la cromosomopatía que la perdida fetal por prueba invasiva)

Question 22

¿Qué pruebas permiten un estudio de cariotipo fetal?

Answer 22

Biopsia coral
Amniocentesis
Cordocentesis

Question 23

¿En qué consiste la biopsia corial?

Answer 23

obtención/analisis de vellosidades coriales transabdominal o transvaginal (No se realiza antes de la semana 11-asociación con anomalías en extremidades micrognatia microglosia)
Se realiza entre semana 12-14
Complicaciones abortos(1-1.5%) y falsos positivos por mosaicismo de tejido corial

Question 24

¿En qué consiste amniocentesis?

Answer 24

Análisis de células fetales presentes en el líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal
Precoz 10-14 sem (mayor tasa de perdidas fetales, pies equinovaro) tardía 15-20 sem
Tambien estudio serológico en caso de infecciones, determinación de madures pulmonar (mediante fosfatidilglicerol y el cociente de lecitina esfingomielina, anemia fetal
Complicaciones aborto 1%, amnionitis y rotura prematura de membranas

Question 25

¿En qué consiste la cordocentesis?

Answer 25

Punción de la vena del cordón umbilical con control ecográfico
Se realiza en sem 18
Indicado como método diagnóstico (determinación de cariotipo fetal, análisis hematológico o serológico fetal)
Terapeútico administración de fármacos intrauterinos
Complicación hemorragia tranplacentaria (50%) bradiardia, perdida fetal, rotura prematura de membranas eh infecciones