Técnicas BM versión tabla de Ana

Question 1

Método de elección para el diagnóstico de síndrome de la x frágil:

Answer 1

Cariotipo

Question 2

¿Qué representan las bandas oscuras en Giemsa?

Answer 2

Regiones ricas en A-T

Question 3

Técnica antigua adecuada para diagnóstico de enfermedades por expansión de trinucleótidos o mutaciones puntuales:

Answer 3

Southern Blotting

Question 4

La PCR sensible a metilación puede diagnosticar Sx de Prader-Willi y enfermedad de Angelman: V/F

Answer 4

Verdadero

Question 5

PCR útil para determinar dosis genética, carga viral y metilación

Answer 5

QPCR

Question 6

Limitación de tamaño que tiene la PCR RFLP

Answer 6

No puede leer cambios mayores a 8bp

Question 7

La secuenciación puede detectar duplicaciones en estado heterocigoto: V/F

Answer 7

Falso, no puede

Question 8

¿Cómo se ven las zonas de monosomía o pérdida en CGH?

Answer 8

Más rojas

Question 9

Utilidad diagnostica del intercambio de cromatides hermanas en cariotipo

Answer 9

Sx de Bloom

Question 10

Prueba para diagnosticar ataxia espinocerebelosa, Huntington y Sx de la X fragil

Answer 10

Southern Blotting