Citogenética y genómica Flashcards
¿Cuál es la utilidad del FISH?
Ver deleciones y duplicaciones grandes, traslocaciones, trisomías o monosomías
El FISH solo funciona para detectar los cambios que la sonda está diseñada para ver: V/F
Verdadero
Técnica que otorga valores de color rojo a la referencia y al paciente, comparando la concordancia entre ambos en una región específica
CGH
¿Para qué sirve el CGH?
Ver alteraciones en dosis génica, con una resolución máximo de 3Mb
El CGH puede detectar mosaicos en baja proporción, alteraciones balanceadas y cambios pequeños: V/F
Falso (ninguna de ellas)
La genética es solamente el estudio de genes aislados y sus efectos: V/F
Verdadero
¿Cómo se define un polimorfismo?
Variación en la secuencia de ADN en al menos 1% de la población y no causa enfermedad
¿Qué es un haplotipo?
Conjunto de genes o poliorfismos que se heredan en bloque
¿Qué es un cromosoma árido?
Un cromosoma con muchas regiones heterocrómicas
Los cromosomas 17,19 y 22 son los más ricos en genes: V/F
Verdadero
¿Cuál es el porcentaje de homología entre los humanos?
99.9%
¿A qué categoría de variaciones pertenecen las INDEL y CNV?
Variaciones estructurales
Se conocen 15 millones de SNP, de los cuales solo el 20% son codificantes: V/F
Verdadero
Son deleciones o inserciones de 1 a 100 bp, responsables de la cuarta parte de la variación humana y se conocen de 1.6 a 2 millones de ellas
INDEL
¿A qué enfermedades se asocian las INDEL?
CFTR, HTT, hemofilia, distrofias musculares
Son variantes en el número de copias que se forman a partir de mecanismos de reparación en el ADN y ayudan en el estudio de la evolución de las enfermedades
CNV
Proyecto cuyo objetivo es genotipificar todas los SNP
HAP MAP
La medicina genómica funciona muy bien en enfermedades con herencia compleja: V/F
Verdadero
¿Qué es la hipótesis de enfermedad común/variante común?
Que las variantes con frecuencia alélica mayor a 0.05 de la población están asociadas a enfermedades complejas con alta prevalencia
¿Qué son los GWAS?
Los estudios de asociación a nivel genoma completo. Utilizan aCGH a más de 500k snips.
Técnica novedosa que permite secuenciar todo el genoma o los exomas
Secuenciación genómica masiva
