Talassemias Flashcards
O que é uma talassemia?
Quais são seus tipos ?
É um defeito na produção das cadeias de globinas.
Alfa talassemia( diminuição da produção de cadeias alfa) Beta talassemia ( diminuição da produção de cadeias beta)
Globinas = cadeias
2 alfa + 2 beta
Como é uma eletroforese de hemoglobina em uma pessoa normal?
Hb A = 97%
Hb A2 = 2%
Hb F = 1%
Quais as possíveis combinações para a Beta talassemia? Quais suas manifestações clínicas ?
BoBo = major (produz pouco ou nem produz)
B+B+ = intermedia
BoB ou B+B = minor ( praticamente normal )
Sintomas : a partir dos 6 meses anemia grave Icterícia ICC Deformidades ósseas Hepatoesplenomegalia Retardo do crescimento baixa estatura Hair on end na radiografia de cranio
Por que os sintomas da beta talassemia major se manifestam a partir dos 6 meses somente?
Pois antes deste período ainda há predomínio da Hb F no corpo , suprindo a necessidade do organismo.
Como está o laboratório da talassemia?
Hipo/micro RDW NORMAL Aumento de bilirrubina indireta Reticulocitos normais Ferro serico e ferritina normais ou altos
** esfregaço - hemácias em 🎯 alvo.
+ pontilhado basofílico.
Como é realizado o diagnóstico da talassemia?
Eletroforese da hemoglobina é o padrão ouro. Hb A ( 2 alfa 2 beta) ausente
Qual o tratamento para a beta talassemia?
Único tratamento curativo : transplante de medula alogênio
Outros:
Transfusão sanguínea crônica : ht 27-30%
Esplenectomia se excesso de transfusão
Quelação de ferro, quando sua cinética estiver muito alta.
O que é importante sobre a alfa talassemia?
Se houver deleção dos 4 alelos das cadeias alfa = e considerado hidropisia fetal e incompatível com a vida.
Hb Bart e ausencia de Hb A.
Ausência de 3 alelos é considerado a doença da hemoglobina H
2 alelos ou 1 = paciente e assintomático ou tem minor
Eletroforese normal neste último
