Talassemias

Question 1

Mecanismo geral das beta-talassemias

Answer 1

Defeito na cadeia beta da hemoglobina (β0 ou β+, ao invés de só β)

Question 2

Genótipo na beta-talassemia major

Answer 2

β^0/β^0

Question 3

Genótipo da beta-talassemia intermédia

Answer 3

β^+/β^+

Question 4

Genótipo da beta-talassemina minor

Answer 4

β / β^+

Question 5

Beta-talassemia major: fisiopatologia

Answer 5

Ausência de cadeias beta (logo, sem HbA) -> predomina HbF -> sobra muita cadeia alfa, que excede a capacidade da hepcidina -> hemólise e lesão direta à MO (alterações ósseas), com estímulo à eritropoese esplênica (extra-medular)

Question 6

Beta-talassemia major: alterações ósseas

Answer 6

Fácies de Cooley (esquilo)

Hair on end (placa óssea descolada) -> baixa estatura

Question 7

Principal fator de mau prognóstico da beta-talassemia major

Answer 7

Hemocromatose

Question 8

Tratamento beta-talassemia major

Answer 8

Transfusão, quelantes de ferro, esplenectomia e transplante de medula

Question 9

Apresentação da beta-talassemia intermédia.

* Tto

Answer 9

Variável, mas menos grave que a major.

Em geral, não requer transfusão

Question 10

Apresentação da beta-talassemia minor

Answer 10

Assintomática

Question 11

Achados laboratoriais beta-talassemia minor

Answer 11

Anemia micro e hipo.

Diferencia-se da ferropriva por ter RDW normal e cinética do ferro normal.

Question 12

Cuidados na beta-talassemia minor

Answer 12

Aconselhamento genético