TALASEMIAS / DREPANOCITOCIS / ESFEROCITOSIS

Question 1

¿Qué es la talasemia?

Answer 1

Anemia hemolítica microcítica hipocrómica caracterizada por defectos en la síntesis de las cadenas de hemoglobina alfa y beta.

En la mayoría de los casos la deficiencia de globianas es - CUANTITATIVA y las moléculas son estructuralmente normales.

Question 2

Clasificación de talasemia:

Answer 2

Talasemia Alfa: Alteración en cromosoma 16, generalmente presentan hidrops fetal.

Talasemia Beta: Afectacción cromosoma 11: Dx en pediátricos, presentan hiperplasia medular, alteraciones oseas (cáneo cepillo) hipoxia, hepato esplenomegalia, dx anemico (himo/ micro) RDW >15%

Question 3

Diagnóstico Talasemia

Answer 3

Electroforesis de Hemogobina

Question 4

tratamiento definitivo

Answer 4

trasplante de médula ósea.

Question 5

¿Cuándo se indica terapia trasfusional?

Answer 5

Hemoglobina <7mg/dl

Question 6

¿Qués es la drepanocitosis?

Answer 6

También conocida como anemia de células falciformes, es una enfermedad causada por una mutación autosómica recesiva (si ambos padres lo tienen) de un gen única de la cadena B de la globina. ( sustituye valina por ácido glutámico en la posición 6 de la Hb Adulta) que produce una forma mutante llamada hemoglobina falciforme.

Question 7

síntomas clínicos

Answer 7

Grados variables de anemia, priaprismo, obstrucción de capilares (causando crisis dolorosas e inflamación de manos y pies)
hemólisis crónica y anemia resultante.
Infecciones recurrentes por infarto del bazo (en especial salmonella)

Question 8

Diagnóstico de anemia falciforme

Answer 8

electroforesis de hemoglobina

Question 9

Cuidados estándar en anemia falciforme

Answer 9

inmunizaciones y profilaxis con penicilina V desde los 2 meses hasta los 5 años.

Question 10

Tratamiento curativo de anemia falciforme

Answer 10

trasplante de médula ósea.

Question 11

Tratamiento inicial en episodios agudos

Answer 11

rehidratación, transfusiones en caso de exacerbaciones anémicas

Question 12

Anemia hemolítica más frecuente en México

Answer 12

Esferocitosis Hereditaria

Question 13

Fisiopatología Esferocitosis hereditaria

Answer 13

Trastorno familiar caracterizado por hemolisis de los eritrocitos debido a anormalidades en las proteinas de la membrana (ankirina. espectrina y banda 3)

Question 14

Manifestaciones clínicas y laboratoriales de esferocitosis hereditaria

Answer 14

Predomina en mujeres, AHF, Sx anémico, ictericia, hepatoesplenomegalia, reticulocitos elevados, hiperbilirrubinemia a expensas de BI, cálculos biliares, aumento de HVM >36 pg (al aumentar el volumen cabe mas hemoglobina)

Question 15

Dx de esferocitosis hereditaria

Answer 15

Prueba de fragilidad osmótica

Question 16

Complicaciones secundarias de esferocitosis hereditaria

Answer 16

1. Colelitiasis temprana: Se recomienda colecistectomía concomitante con esplenectomia cuando presente LITIASIS SINTOMÁTICA.
2. Crisis aplásicas por parvovirus B19
3. Anemia megaloblástica por deficiencia de Á.F.

Question 17

En qué situaciones se recomienda transfundir en la EH?

Answer 17

1. Proceso infecciosos
2. Crisis aplásica
3. Embarazo

Question 18

Tratamiento de soporte en la esferocitosis hereditaria

Answer 18

Ácido fólico ( en las formas clínicas moderada y grave)

Question 19

Diagnóstico diferencial de esferocitosis hereditaria

Answer 19

• Anemia hemolítica autoinmune ( se descarta con Coombs negativo), y en neonatos con incompatibilidad ABO o enzimopatías.

Question 20

Tratamiento EH

Answer 20

Esplenectomía (previo a cx aplicar vacunas contra neumococo, meningococo y Haemophilus influenza tipo B)