talasemia Flashcards
Tipo de deficiencia de hemoglobina
cuantitativa
Portador silencioso de la talasemia A
un solo gen afectado
portador silencioso
disminuye VGM y HGM pero sin modificaciones en la Hb
Rasgo talasemico
2 genes afectados
VCM y HCM disminuidos
Hb levemente disminuida
Hemoglobina H
tetrámero de cadenas B
más se ve en clínica
sx anémico franco
hepatoesplenomegalia
necesitan transfusiones
Electroforesis en Talasemia B homocigota y heterocigota
Homocigota –> elevadas las Hb pero sobre todo la F
Heterocigota –> elevada HbA2
Anchura de distribución eritrocitaria
se mantiene normal, solo que esta desplazada a la izquierda
Clínica de Talasemia B homocigota
- Sx anémico franco
- Ictericia marcada
- Retraso en el crecimiento físico y mental
- Hepatoesplenomegalia (hay regresión y comienzan a producir serie eritroide)
- Cráneo en cepillo (incremento en la producción de la MO para compensar la hipoxia)
Complicaciones
-infecciones frecuentes porque el sistema monocito macrófago se encuentra destruyendo eritrocitos
-sobrecarga de hierro (hemocromatosis y hemosiderosis)
-litios vesiculares
CH
-Hb: disminuida
-Gr: disminuidos
-Eritroblastos aumentados
-Hematocrito: disminuido
-VCM: disminuido
-HCM: disminuida
-Reticulositosis
-Plaquetas disminuidas
Complicaciones de hemocromatosis y hemosiderosis
-páncreas –> DM2
-higado –> cirrosis
-miocardio –> arritmias o miocardiopatias
Como evitar hemocromatosis y hemosiderosis
->10 concentrados eritrocitarios monitorear la Ferritina sérica (>1000 mg utilizar quelantes de Fe como Defarasirox)
Tratamiento
-transfusiones de concentrados eritrocitarios (cuando se puede presentar hipoxia grave)
-tratar causa de crisis hemolítica
-esplenectomía si el bazo es doloroso y desplaza las vísceras o cuando la fagocitosis esta causando disminución de las plaquetas y leucocitos, de todas formas vuelve a crecer el bazo
-suplementar ácido fólico
