Anemia drepanocitica o de células falciformes Flashcards
Estructura de la hemoglobina
4 cadenas de globina (2a y 2b)
Anillos de protoporfirina
Átomo de hierro ferroso
2-3 bifosfoglicerato
Hemoglobina A1
2a y 2b - 95/97%
Hemoglobina A2
2a y 2d - 2/3%
Hemoglobina F
2a y 2y -0.5/3%
Que tipo de deficiencia es
cualitativa (sustitución de aminoácido en la posición 6 de la cadena b [ácido glutámico por valina])
Que es una deficiencia cualitativa
deleción, sustitución o adición de otro aminoácido
Prueba de inducción de drepanocitos
metabisulfito de sodio
Diagnóstico definitivo
presencia de hemoglobina s en electroforesis
Cuando ocurre una crisis vasoclusiva en el paciente heterocigoto
Infecciones
Ejercicio extremo
Cambios en altura
Paciente heterocigoto
asintomático, hereda solo un gen
Que si se puede apreciar en un paciente heterocigoto
hematuria microscópica
hipostenuria
Cuando empiezan las características clínicas en un paciente homocigoto
después de los 6 meses, dactilitis no tan marcada que incluso puede ser transitoria (Sx de mano-pies)
-aumenta el volumen debido a vasoclusión en los vasos de las falanges
Tipo de destrucción
intra y extravascular
En que consiste el ciclo visioso en esta enfermedad
al principio hay esplenomegalia pero despues de tantos infarto involuciona, lo que predispone infecciones que a su vez es la principal causa de crisis vasoclusiva
Porque llegan los pacientes a la consulta
por la necrosis en la cadera que causa dolor
Características clínicas de los pacientes homocigotos
-priapismo
-ulceras maleolares
-dolor óseo en cadera
-dactilitis
-tromboembolia pulmonar
-trombosis cerebral
-infartos
-desprendimiento de retina
Cuando hay presencia de drepanositos en el frotis
durante la crisis, después se compensa
Tratamiento
-Hidroxiurea
-Antiagregantes plaquetarios
-acido acetilsialisilico
-heparina
-Hiperhidratarlo
-Analgesicos (morfina, tramadol)
-Ácido fólico
-Transfundir eritrocitos
-Tratar la causa de la crisis
CH
-GR: disminuidos
-Hb: disminuida
-Hematocrito: disminuido
-VGM: variado
-HGM: variado
-RDW: aumentada
-Reticulositosis
-Leucocitosis falsa a expensas de eritroblastos
-Plaquetas normales
