T2 & T3 - Noções Básicas de Genéticas Flashcards
Qual a unidade básica do DNA e RNA?
- Nucleótidos.
Descreva a constituição geral dos nucleótidos de DNA.
- Um Açúcar ➺ Desoxirribose.
- Bases Nitrogenadas ➺ ligadas ao carbono 1 do açúcar (Adenina, Timina, Guanina, Citosina).
- Grupo Fosfato ➺ o ácido fosfórico liga-se ao carbono 5 do açúcar.
Descreva a constituição geral dos nucleótidos de RNA.
- Um Açúcar ➺ Ribose.
- Bases Nitrogenadas ➺ ligadas ao carbono 1 do açúcar (Adenina, Uracilo, Guanina, Citosina).
- Grupo Fosfato ➺ o ácido fosfórico liga-se ao carbono 5 do açúcar.
Distinga a Desoxirribose da Ribose.
-
Desoxirribose:
➺ Possui 2H no carbono 2’.
➺ Na ribose, o grupo hidroxilo (HO) foi substituído por um hidrogénio (H). -
Ribose:
➺ No carbono 2’, apresenta um grupo hidroxilo (HO) e um Hidrogénio (H).
Como se denomina um nucleótido sem o grupo fosfato?
- Nucleosídeo.
As bases nitrogenadas ou azotadas podem ser classificadas de que maneira? Indique as que pertencem a cada categoria.
- Purinas ⭢ anel duplo ⭢ Adenina e Guanina.
- Pirimidinas ⭢ anel simples ⭢ Timina, Uracilo e Citosina.
Qual o nome da ligação entre os átomos de nitrogénio das bases e o carbono 1’ da desoxirribose?
- N-glicosídica ⭢ N⭤ OH.
Qual o nome da ligação entre os grupos carboxilo do carbono 3’ com o grupo hidroxilo do Fosfato, enquanto este está ligado ao carbono 5’ de outro nucleotídeo?
- Ligação Fosfodiéster!
Qual o carácter elétrico do DNA em pH fisiológico?
- O DNA é carregado negativamente graças aos grupos fosfato.
Explique como a hidrofobicidade dos componentes de DNA auxiliou na construção do modelo de dupla hélice por Watson e Crick.
Como está organizado o genoma eucariota?
- Está organizado em cromossomas lineares (no caso do humano são 46).
- Estes cromossomas contêm sequências de genes que codificam proteínas e RNAs funcionais.
- Também contêm sequências não codificantes de vários outros tipos.
Como está organizado um gene que codifica proteínas?
- Promotor (região do gene onde a RNA polimerase liga-se para iniciar a transcrição), exões, com ou sem intrões.
- Cadeia codante (contem o código da proteína).
- Cadeia modelo (é a cadeia transcrita pela polimerase).
- Splicing dos exões – transcrito.
- Splicing alternado – um gene (várias proteínas).
Complete as seguintes frases em relação aos exões:
- Todos os exões iniciam no ……. e terminam em ……., menos o primeiro e o último.
- Entre os exões existem ………, que são removidos durante o processo de …………
- AG …..GT;
- intrões;
- transcrição.
O que são as flanking regions de um gene? E qual a sua importância?
- As regiões flanqueadoras são as áreas ao redor de um gene, incluindo os segmentos de DNA localizados antes e depois do próprio gene. Essas regiões desempenham um papel crucial na regulação da expressão génica, fornecendo sítios de ligação para proteínas regulatórias que controlam quando e onde o gene é ativado ou desativado.
- São zonas não trasncritas.
Qual região essencial para a ligação do cromossoma?
- Extremidade 5’.
Ao ler um código genético onde pode encontrar o começo da transcrição? E qual a região atrás dessa?
- Na Timina (+1)!
- Atrás desta, está a zona do promotor/zona reguladora, na qual se encontra a caixa TATAAA.
Na transcrição, a que se refere Nontemplate strand?
- Refere-se à cadeia de DNA que não é usada diretamente como modelo para a síntese de RNA, ou seja, é aquela que apresenta o mesmo código que a molécula de RNAmensageiro.
Complete as frases seguintes me relação à síntese de RNA:
- A síntese do RNA é feita por …………. e de forma ………….. com a sequência do DNA template.
- Durante o processo de síntese, formam-se ligações ………. entre os nucleótidos de DNA (mais especificamente, entre o ……… e ……….).
- A …………. consegue iniciar a síntese sem qualquer iniciador.
- A cadeia de DNA é lida de ………., fazendo assim com que a cadeia de RNA seja produzida de ………
- complementaridade….antiparalela;
- fosfodiéster…….. grupo 3’-hidroxila……5’-OH;
- RNA polimerase;
- 3’ para 5’ …….. 5’ para 3’.
O RNAmensageiro tem sempre uma estrutura linear?
- Não, embora o RNA tenha uma estrutura linear ele pode adquirir uma estrutura tridimensional quando partes da sua cadeia se ligam por complementaridade, permitindo uma estabilização.
Descreva a organização do RNAmensageiro eucariota.
⭢ É orientada de 5’ para 3’!
⭢ Do lado 5’ contém uma zona não codificante da proteína: zona não traduzida ou 5’UTR.
⭢ Esta sequência antecede a presença da sequência que codifica a proteína: open Reading frame (ORF).
⭢ Do lado 3’ da proteína, temos uma zona que não codifica a proteína e que tem função reguladora: 3’ UTR ou 3’ não traduzido. Esta extremidade é normalmente modificada pela adição de uma cauda de adeninas que é consecutiva à presença de um sinal particular, o sinal de poli adenilação (AAUAAA).
Onde se inicia o processo de tradução no RNAm?
- Este processo não se inicia na extremidade 5’ do RNA, mas sim após uma sequência reguladora identificada como região 5’UTR.
O que são RNA polimerases nucleares nas células eucariotas?
- RNA polimerases são enzimas que passam a informação contida no DNA para o RNA, ou seja, são enzimas com uma função específica na transcrição de diferentes tipos de RNA.
Quais os tipos de RNA polimerases nas células eucarióticas?
- Existem 3 tipos:
⭢ Pol I– sintetizam maioritariamente rRNA nos nucléolos.
⭢ Pol II – enzima que sintetiza os mRNAs que codificam proteínas. Também sintetiza
outros tipos de RNAs: snRNAS (pequenos RNAs nucleares), pequenos RNAs não codificantes (como por exemplo os microRNAs).
⭢ Pol III – sintetiza genes de tRNA, o componente 5S do rRNA e outros pequenos RNAs também no nucleoplasma.
Que fatores são necessários para ocorrer a transcrição de um gene?
- O gene em questão estar contido no DNA;
- Complexo de remodelação da proteína;
- RNApolimerases I, II, III;
- Proteínas associadas ao RNA polimerase;
- Fatores de transcrição.
Descreva as principais etapas da passagem de gene para proteína.
- O gene tem de ser transcrito.
- Produção/Síntese um mRNA.
- Processamento do mesmo, onde há remoção dos intrões (splicing), alteração da sua extremidade 3’ e 5’, permitindo que seja transferido para o citoplasma.
- Tradução no citoplasma do RNA pelos ribossomas.
O que é o Promotor do gene e onde se situa?
- O promotor é a região que contém as sequências reguladoras onde se vão ligar os fatores de transcrição necessários ao mecanismo de transcrição.
- Situa-se atrás da zona de início de transcrição (TSS).
- Caixa TATA – local de ligação da maquinaria basal de transcrição.
Qual a diferença entre o promotor e o promotor central?
- Promotor central - desde o local de início da transcrição incluindo a caixa TATA.
- Promotor - elementos proximais; dentro de 100 a 200 pares de bases do local de início da transcrição (caixa CCAAT, elemento rico em GC).
Onde está localizado no código genético a caixa TATAA relativamente ao TSS? Que outras caixas também existem a montante desta?
- A caixa TATA está localizada à volta de -30 relativamente ao TSS.
- A montante desta caixa temos:
⭢ Caixa CCAAT (a -75).
⭢ Caixa GC.
Qual a designação dada a outras sequências de caixas localizadas quer a montante ou a jusante do local de início da transcrição (TSS) que maximizam o nível de transcrição?
- Enhancers!
- Estão localizados sempre perto do gene e são sequências pequenas (cerca de 20 pares de bases).
- Eles frequentemente estão localizados longe do TSS, principalmente numa posição cis.
Porque é útil a utilização de enhancers?
- Através da interação entre os fatores de transcrição ligados às sequências ativadoras (enhancers) e o complexo de transcrição basal (TFiiD) (que se liga à caixa TATA), é possivel o posicionamento correto da Pol II e o início da transcrição. Possibilitando assim a transcrição in vivo.
A que se deve a ativação do spliceossoma?
- Á remoção de U1 e U4 (que são pequenos RNAs não codificantes).
