T11 - T15 Flashcards
Porque razão conseguimos manipular DNA?
- Múltiplas espécies , uma mesma linguagem genética.
O que é cDNA Cloning?
- A clonagem a partir de moléculas de mRNA depende de uma polimerase incomum, a transcriptase reversa, que pode usar uma molécula de RNA de fita simples como molde e sintetizar um DNA complementar (cDNA).
- O cDNA resultante em comprimento total contém uma sequência ininterrupta que codifica a proteína de interesse.
Que tipos de cromossomas são geneticamente instáveis?
- Aqueles sem centrómero ou com mais de um.
Caso um cromossoma apresente 2 centrómeros um deles pode ser desativado, qual?
- O do braço comprido, isto é o do braço Q.
Porque razão as bandas citogenéticas aparentam cores diferentes após coloração específica?
- Devido à variação na composição de bases e estrutura cromatínica das diferentes regiões do DNA.
- Regiões ricas em adenina e timina (A-T) ⭢ coram mais intensamente, aparecendo como bandas escuras (bandas G);
- Regiões ricas em guanina e citosina (G-C) ⭢ coram menos, aparecendo como bandas claras.
Como pode descrever a localização de um dado gene num cromossoma?
- Nº do cromossoma;
- Braço Q ou P;
- Região;
- Banda;
- Sub-banda.
Qual a importância do centrómero?
- Crucial para a correta segregação dos cromossomas durante a divisão celular.
- É o ponto de ligação para as fibras do fuso mitótico.
Identifique os três tipos de cromossomas no que diz respeito à localização do centrómero.
- Metacêntrico: centrómero está aproximadamente no meio, braços de comprimento quase igual.
- Submetacêntrico: centrómero está deslocado do centro, criando um braço curto (p) e um braço longo (q).
- Acrocêntrico: centrómero está muito próximo de uma extremidade, criando um braço muito curto e um braço muito longo.
O que distingue os centrómeros dos diferentes cromossomas humanos?
- Cada centrómero possui um padrão único de sequência de DNA satélite que facilita a correta segregação dos cromossomos durante a divisão celular.
Identifique as regiões importantes do cromossoma Y humano.
- Região pseudo-autossômica (PAR): áreas que recombinam com o cromossoma X durante a meiose.
- Região não recombinante do Y (NRY): contém genes específicos do Y.
- Gene SRY: responsável pela determinação do sexo masculino.
- Euchromatina e heterocromatina: diferentes regiões estruturais e funcionais do cromossoma.
Qual a importância do gene SRY?
- É crucial para a determinação do sexo masculino.
- Codifica um fator de transcrição que inicia o desenvolvimento dos testículos, levando à diferenciação sexual masculina.
- A ausência ou mutação deste gene geralmente resulta no desenvolvimento de características femininas.
O que significa um organismo ser hermafrodita sequencial? Dê exemplos.
- Pode mudar de sexo durante sua vida.
- Existem dois tipos principais:
- Protândrico: inicialmente macho e depois se torna fêmea (ex. peixes-palhaço).
- Protogínico: inicialmente fêmea e depois se torna macho (ex. peixes-labrídeos).
Defina SNP e SSR no contexto de mapeamento genético.
- SNP ⭢ Single Nucleotide Polymorphism : variações de um único nucleotídeo no genoma que ocorrem com frequência na população. Marcadores genéticos para mapear genes associados a doenças.
- SSR ⭢ Simple Sequence Repeat: repetições curtas de sequências de DNA (microssatélites) que são altamente polimórficas e usadas em estudos de ligação genética e identificação individual.
Defina RFLP e suas aplicações no mapeamento genético.
- RFLP ⭢ Restriction Fragment Length Polymorphism: é uma técnica que explora variações no comprimento de fragmentos de DNA gerados por digestão com enzimas de restrição.
- As diferenças nos padrões de fragmentos podem ser usadas para mapear a localização de genes, estudar a variabilidade genética e analisar a herança de características genéticas.
Quais são alguns exemplos de doenças resultantes de mutações em células germinativas?
- Fibrose Cística;
- Hemofilia;
- Anemia Falciforme.
O que é uma mutação condicional?
- Uma mutação condicional é uma mutação cuja expressão fenotípica depende de certas condições ambientais específicas.
- Isso significa que o efeito da mutação só se manifesta sob determinadas circunstâncias, como mudanças na temperatura, na presença ou ausência de determinados nutrientes, ou outros fatores ambientais.
O que é uma mutação de ganho de função?
- Mutação que qualitativamente altera a ação de um gene, por exemplo, fazendo uma célula expressar um gene que normalmente não expressaria.
O que é uma Mutação Hipomórfica?
- Mutação que reduz a expressão de um gene.
