T1A C1 origine du genotype Flashcards

1
Q

genotype

A

ensemble alleles presents dans genome d’un individu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

phenotype

A

ensemble caracteres a diff echelles

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

clone cellulaire

A

ensemble cellules genetiquement identiques produites par mitoses successives

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

exemples clones cellulaires + leurs fonctions

A
  • pomme de terre => reproduction asexuee
  • plasmocytes => defense organisme
  • cellules intestinales => renouvellement cellulaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

etapes mitose

A
  • prophase => condensation chromosomes
  • metaphase => chromosomes s’alignes sur “plan equatorial”
  • anaphase => separation des 2 chromatides de chaque chromosome + migration vers pole cellulaire
  • telophase => division en deux cellules filles
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

mutation

A

modification sequence nucleotidique de l’ADN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

types de mutations

A

substitution (remplacement nucleotide):
- faux sens => change acide amine
- non-sens => codon initial remplace par codon stop
- silencieuse => acide amine non modifie
decalante:
- insertion
- deletion
ponctuelle => affecte 1 nucleotide
etendue => affecte plusieurs nucleotides

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

effets que peuvent avoir mutations

A
  • sans effet
  • pathologie
  • phenotype nouveau
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

clone cellulaire tumoral

A

proliferation sous-clones ayant accumules des mutations, qui se developpent sans controle + envahissent l’organisme sans assurer leur fonction cellulaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

consequences d’une mutation dependent de:

A
  • gene concerne => ex: gene eliminant cellules avec mutations => clone cellulaire tumoral
  • type cellulaire:
    germinales => peut devenir hereditaire
    somatiques => peut etre origine population clonale localisee
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

exemple consequences mutations

A
  • gene p53 (fonction est d’empecher la multiplication de cellules a ADN endommage) => souvent origine cellules tumorales
  • couleur ambre du chat norvegien => vient de lignee germinale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

cycle cellulaire 4 etapes

A

G1=> info genetique exprimee + cellule realise fonction qui la caracterise
S => replication ADN
G2 => cellule prepare division, ADN tres peu exprime + cellule ne realise pas fonction habituelle
mitose/ meiose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

premiere experience de Mendel

A
  • fecondation croisee artificielle lignees pures P1 poi ride (r//r) [r] + poi lisse (L//L) [L] => F1 (L//r) [L]
  • autofecondation naturelle F1 => F2 => 25% (L//L) + 25% (r//r) + 50% (L//r) => 75% [L] + 25% [r]
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

lois de Mendel

A
  • uniformite hybrides
  • purete gametes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

loi uniformite hybrides

A

fecondation 2 individus homozygotes => generation F1 homogene
lors de fecondation, assemblement chromosomes paternels/ maternels => chaque paire 1 chromosome pere + 1 chromosome mere
(L//r) [L] (L dominant, tous lisses)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

loi de purete gametes

A

lors de meiose => paires de chromosomes separees pour former gametes
chaque gamete ne contien qu’un seul allele d’un gene => F1 gametes 1/2 allele maternel L + 1/2 allele paternel r

17
Q

homozygote + heterozygote def

A

homozygote => 2 alleles identiques pour gene etudie
heterozygote => 2 alleles differents pour gene etudie

18
Q

allele dominant + recessif def

A

dominant => s’exprime + determine phenotype
recessif => ne s’exprime pas/ masque par un autre allele

19
Q

exemples dominance/ recessivite

A
  • alleles A, B, O groupes sanguin => O recessif avec A ou B + A et B codominants [AB]
  • alleles fleurs Muflier => (r/) pas de pigment + (R/) pigment rouge => croisment homozygotes [rR] (hybrides roses)
  • alleles muscovicidose => gene CFTR (code proteine CFTR permettant sortie ions Cl-, fluidifiant mucus) => malades necessitent 2 alleles mutes (recessif)
20
Q

2eme experience de Mendel

A
  • croisement P1 homozygotes => [J,L] jaune lisse + [j,l] verte ride => F1 [J,L] (J//j, L//l) loi uniformite
  • F1 x F1 => F2 9/16 [J,L] + 3/16 [j,L] + 3/16 [J,l] + 1/16 [j,l] + 1/4 proba chaque genotype
21
Q

test cross

A

sert a etudier gametes d’un individu en le croisant avec un individu homozygite recessif

22
Q

monohybridisme + dihybridisme

A

monohybridisme => etude sur 1 gene
dihybridisme => etude sur 2 genes

23
Q

gametes par individu genes independant (issus croisement 2 individus double homozygote)

A

1/2 assortiment parental
1/2 assortiment recombine
1/4 (a/,b/) + 1/4 (A/,B/) + 1/4 (a/,B/) + 1/4 (A/, b/)
repartition equiprobable de chaque alleles dans gametes produits

24
Q

experience de Morgan resume

A

remet en question 3e loi de Mendel => distribution couples alleliques dans gametes = independants
2 drosophiles homozygoytes + dihybridisme
alleles:
b+ = dominant blanc
vg+ = dominant ailes longues
b = recessif noir
vg= recssif ailes courtes

25
experience de Morgan etapes
- croisement P => sauvage (b+//b+, vg+//vg+) + double mutant (b//b, vg//vg) => F1 (b+//b, vg+//vg) - test cross F1 + P recessif montre: >50% parentaux <50% recombines => brassage interchromosomique
26
resultats test cross peuvent montrer (F2: P1 recessif + F1 heterozygote)
- genes independants => 50% phenotypes parentaux + 50% recombines - genes lies sans crossing-over => 100% phenotypes parentaux - genes lies avec crossing-over => >50% parentaux + <50% recombines
27
exemples de maladies gonosomiques
- amyotrophie bulbo-spinale => recessive + chromosome X - rachitisme => dominant + chromosome X - hypertrichose oreilles => chromosme Y
28
accidents lors de meiose
- mauvaise repartition chromosomes - crossing-over inegal
29
exemples de mauvaise repartition chromosomes
1) trisomie/ monosomie (trisomie 21/ monosomie 14) deux accidents possibles: - mauvaise repartition d'une paire de chromosomes durant 1ere division - mauvaise disjonction chromatides d'un chromosome durant 2eme division consequences: - tri 21 => retard mental, malformations, ... tri 47 => atrophie testicules, ... 2) polyploidie (banane cavendish) - pas separation chromosomes durant meiose consequences: - fruits sans sterilite
30
exemples crossing-over inegal
famille multigeniques: 1) resistance insecticides organophosphores Culex Pipiens (transmis par selection naturelle) 2) vision couleurs primates
31
consequences accidents meiose
- deleteres (letales) - diversification genomes => role important dans evolution populations
32
lors de fecondation
- brassages inter/ intra chromosomiques => diversite quasi infinie - fecondation associe 2 lots de chromosomes au hasard => augmente encore diversite