T1A C1 origine du genotype Flashcards
genotype
ensemble alleles presents dans genome d’un individu
phenotype
ensemble caracteres a diff echelles
clone cellulaire
ensemble cellules genetiquement identiques produites par mitoses successives
exemples clones cellulaires + leurs fonctions
- pomme de terre => reproduction asexuee
- plasmocytes => defense organisme
- cellules intestinales => renouvellement cellulaire
etapes mitose
- prophase => condensation chromosomes
- metaphase => chromosomes s’alignes sur “plan equatorial”
- anaphase => separation des 2 chromatides de chaque chromosome + migration vers pole cellulaire
- telophase => division en deux cellules filles
mutation
modification sequence nucleotidique de l’ADN
types de mutations
substitution (remplacement nucleotide):
- faux sens => change acide amine
- non-sens => codon initial remplace par codon stop
- silencieuse => acide amine non modifie
decalante:
- insertion
- deletion
ponctuelle => affecte 1 nucleotide
etendue => affecte plusieurs nucleotides
effets que peuvent avoir mutations
- sans effet
- pathologie
- phenotype nouveau
clone cellulaire tumoral
proliferation sous-clones ayant accumules des mutations, qui se developpent sans controle + envahissent l’organisme sans assurer leur fonction cellulaire
consequences d’une mutation dependent de:
- gene concerne => ex: gene eliminant cellules avec mutations => clone cellulaire tumoral
- type cellulaire:
germinales => peut devenir hereditaire
somatiques => peut etre origine population clonale localisee
exemple consequences mutations
- gene p53 (fonction est d’empecher la multiplication de cellules a ADN endommage) => souvent origine cellules tumorales
- couleur ambre du chat norvegien => vient de lignee germinale
cycle cellulaire 4 etapes
G1=> info genetique exprimee + cellule realise fonction qui la caracterise
S => replication ADN
G2 => cellule prepare division, ADN tres peu exprime + cellule ne realise pas fonction habituelle
mitose/ meiose
premiere experience de Mendel
- fecondation croisee artificielle lignees pures P1 poi ride (r//r) [r] + poi lisse (L//L) [L] => F1 (L//r) [L]
- autofecondation naturelle F1 => F2 => 25% (L//L) + 25% (r//r) + 50% (L//r) => 75% [L] + 25% [r]
lois de Mendel
- uniformite hybrides
- purete gametes
loi uniformite hybrides
fecondation 2 individus homozygotes => generation F1 homogene
lors de fecondation, assemblement chromosomes paternels/ maternels => chaque paire 1 chromosome pere + 1 chromosome mere
(L//r) [L] (L dominant, tous lisses)
loi de purete gametes
lors de meiose => paires de chromosomes separees pour former gametes
chaque gamete ne contien qu’un seul allele d’un gene => F1 gametes 1/2 allele maternel L + 1/2 allele paternel r
homozygote + heterozygote def
homozygote => 2 alleles identiques pour gene etudie
heterozygote => 2 alleles differents pour gene etudie
allele dominant + recessif def
dominant => s’exprime + determine phenotype
recessif => ne s’exprime pas/ masque par un autre allele
exemples dominance/ recessivite
- alleles A, B, O groupes sanguin => O recessif avec A ou B + A et B codominants [AB]
- alleles fleurs Muflier => (r/) pas de pigment + (R/) pigment rouge => croisment homozygotes [rR] (hybrides roses)
- alleles muscovicidose => gene CFTR (code proteine CFTR permettant sortie ions Cl-, fluidifiant mucus) => malades necessitent 2 alleles mutes (recessif)
2eme experience de Mendel
- croisement P1 homozygotes => [J,L] jaune lisse + [j,l] verte ride => F1 [J,L] (J//j, L//l) loi uniformite
- F1 x F1 => F2 9/16 [J,L] + 3/16 [j,L] + 3/16 [J,l] + 1/16 [j,l] + 1/4 proba chaque genotype
test cross
sert a etudier gametes d’un individu en le croisant avec un individu homozygite recessif
monohybridisme + dihybridisme
monohybridisme => etude sur 1 gene
dihybridisme => etude sur 2 genes
gametes par individu genes independant (issus croisement 2 individus double homozygote)
1/2 assortiment parental
1/2 assortiment recombine
1/4 (a/,b/) + 1/4 (A/,B/) + 1/4 (a/,B/) + 1/4 (A/, b/)
repartition equiprobable de chaque alleles dans gametes produits
experience de Morgan resume
remet en question 3e loi de Mendel => distribution couples alleliques dans gametes = independants
2 drosophiles homozygoytes + dihybridisme
alleles:
b+ = dominant blanc
vg+ = dominant ailes longues
b = recessif noir
vg= recssif ailes courtes
experience de Morgan etapes
- croisement P => sauvage (b+//b+, vg+//vg+) + double mutant (b//b, vg//vg) => F1 (b+//b, vg+//vg)
- test cross F1 + P recessif montre:
>50% parentaux
<50% recombines => brassage interchromosomique
resultats test cross peuvent montrer (F2: P1 recessif + F1 heterozygote)
- genes independants => 50% phenotypes parentaux + 50% recombines
- genes lies sans crossing-over => 100% phenotypes parentaux
- genes lies avec crossing-over => >50% parentaux + <50% recombines
exemples de maladies gonosomiques
- amyotrophie bulbo-spinale => recessive + chromosome X
- rachitisme => dominant + chromosome X
- hypertrichose oreilles => chromosme Y
accidents lors de meiose
- mauvaise repartition chromosomes
- crossing-over inegal
exemples de mauvaise repartition chromosomes
1) trisomie/ monosomie (trisomie 21/ monosomie 14)
deux accidents possibles:
- mauvaise repartition d’une paire de chromosomes durant 1ere division
- mauvaise disjonction chromatides d’un chromosome durant 2eme division
consequences:
- tri 21 => retard mental, malformations, …
tri 47 => atrophie testicules, …
2) polyploidie (banane cavendish)
- pas separation chromosomes durant meiose
consequences:
- fruits sans sterilite
exemples crossing-over inegal
famille multigeniques:
1) resistance insecticides organophosphores Culex Pipiens
(transmis par selection naturelle)
2) vision couleurs primates
consequences accidents meiose
- deleteres (letales)
- diversification genomes => role important dans evolution populations
lors de fecondation
- brassages inter/ intra chromosomiques => diversite quasi infinie
- fecondation associe 2 lots de chromosomes au hasard => augmente encore diversite
