T1A C1 origine du genotype

Question 1

genotype

Answer 1

ensemble alleles presents dans genome d’un individu

Question 2

phenotype

Answer 2

ensemble caracteres a diff echelles

Question 3

clone cellulaire

Answer 3

ensemble cellules genetiquement identiques produites par mitoses successives

Question 4

exemples clones cellulaires + leurs fonctions

Answer 4

• pomme de terre => reproduction asexuee
• plasmocytes => defense organisme
• cellules intestinales => renouvellement cellulaire

Question 5

etapes mitose

Answer 5

• prophase => condensation chromosomes
• metaphase => chromosomes s’alignes sur “plan equatorial”
• anaphase => separation des 2 chromatides de chaque chromosome + migration vers pole cellulaire
• telophase => division en deux cellules filles

Question 6

mutation

Answer 6

modification sequence nucleotidique de l’ADN

Question 7

types de mutations

Answer 7

substitution (remplacement nucleotide):
- faux sens => change acide amine
- non-sens => codon initial remplace par codon stop
- silencieuse => acide amine non modifie
decalante:
- insertion
- deletion
ponctuelle => affecte 1 nucleotide
etendue => affecte plusieurs nucleotides

Question 8

effets que peuvent avoir mutations

Answer 8

• sans effet
• pathologie
• phenotype nouveau

Question 9

clone cellulaire tumoral

Answer 9

proliferation sous-clones ayant accumules des mutations, qui se developpent sans controle + envahissent l’organisme sans assurer leur fonction cellulaire

Question 10

consequences d’une mutation dependent de:

Answer 10

• gene concerne => ex: gene eliminant cellules avec mutations => clone cellulaire tumoral
• type cellulaire:
  germinales => peut devenir hereditaire
  somatiques => peut etre origine population clonale localisee

Question 11

exemple consequences mutations

Answer 11

• gene p53 (fonction est d’empecher la multiplication de cellules a ADN endommage) => souvent origine cellules tumorales
• couleur ambre du chat norvegien => vient de lignee germinale

Question 12

cycle cellulaire 4 etapes

Answer 12

G1=> info genetique exprimee + cellule realise fonction qui la caracterise
S => replication ADN
G2 => cellule prepare division, ADN tres peu exprime + cellule ne realise pas fonction habituelle
mitose/ meiose

Question 13

premiere experience de Mendel

Answer 13

• fecondation croisee artificielle lignees pures P1 poi ride (r//r) [r] + poi lisse (L//L) [L] => F1 (L//r) [L]
• autofecondation naturelle F1 => F2 => 25% (L//L) + 25% (r//r) + 50% (L//r) => 75% [L] + 25% [r]

Question 14

lois de Mendel

Answer 14

• uniformite hybrides
• purete gametes

Question 15

loi uniformite hybrides

Answer 15

fecondation 2 individus homozygotes => generation F1 homogene
lors de fecondation, assemblement chromosomes paternels/ maternels => chaque paire 1 chromosome pere + 1 chromosome mere
(L//r) [L] (L dominant, tous lisses)

Question 16

loi de purete gametes

Answer 16

lors de meiose => paires de chromosomes separees pour former gametes
chaque gamete ne contien qu’un seul allele d’un gene => F1 gametes 1/2 allele maternel L + 1/2 allele paternel r

Question 17

homozygote + heterozygote def

Answer 17

homozygote => 2 alleles identiques pour gene etudie
heterozygote => 2 alleles differents pour gene etudie

Question 18

allele dominant + recessif def

Answer 18

dominant => s’exprime + determine phenotype
recessif => ne s’exprime pas/ masque par un autre allele

Question 19

exemples dominance/ recessivite

Answer 19

• alleles A, B, O groupes sanguin => O recessif avec A ou B + A et B codominants [AB]
• alleles fleurs Muflier => (r/) pas de pigment + (R/) pigment rouge => croisment homozygotes [rR] (hybrides roses)
• alleles muscovicidose => gene CFTR (code proteine CFTR permettant sortie ions Cl-, fluidifiant mucus) => malades necessitent 2 alleles mutes (recessif)

Question 20

2eme experience de Mendel

Answer 20

• croisement P1 homozygotes => [J,L] jaune lisse + [j,l] verte ride => F1 [J,L] (J//j, L//l) loi uniformite
• F1 x F1 => F2 9/16 [J,L] + 3/16 [j,L] + 3/16 [J,l] + 1/16 [j,l] + 1/4 proba chaque genotype

Question 21

test cross

Answer 21

sert a etudier gametes d’un individu en le croisant avec un individu homozygite recessif

Question 22

monohybridisme + dihybridisme

Answer 22

monohybridisme => etude sur 1 gene
dihybridisme => etude sur 2 genes

Question 23

gametes par individu genes independant (issus croisement 2 individus double homozygote)

Answer 23

1/2 assortiment parental
1/2 assortiment recombine
1/4 (a/,b/) + 1/4 (A/,B/) + 1/4 (a/,B/) + 1/4 (A/, b/)
repartition equiprobable de chaque alleles dans gametes produits

Question 24

experience de Morgan resume

Answer 24

remet en question 3e loi de Mendel => distribution couples alleliques dans gametes = independants
2 drosophiles homozygoytes + dihybridisme
alleles:
b+ = dominant blanc
vg+ = dominant ailes longues
b = recessif noir
vg= recssif ailes courtes

Question 25

experience de Morgan etapes

Answer 25

• croisement P => sauvage (b+//b+, vg+//vg+) + double mutant (b//b, vg//vg) => F1 (b+//b, vg+//vg)
• test cross F1 + P recessif montre:
  >50% parentaux
  <50% recombines => brassage interchromosomique

Question 26

resultats test cross peuvent montrer (F2: P1 recessif + F1 heterozygote)

Answer 26

• genes independants => 50% phenotypes parentaux + 50% recombines
• genes lies sans crossing-over => 100% phenotypes parentaux
• genes lies avec crossing-over => >50% parentaux + <50% recombines

Question 27

exemples de maladies gonosomiques

Answer 27

• amyotrophie bulbo-spinale => recessive + chromosome X
• rachitisme => dominant + chromosome X
• hypertrichose oreilles => chromosme Y

Question 28

accidents lors de meiose

Answer 28

• mauvaise repartition chromosomes
• crossing-over inegal

Question 29

exemples de mauvaise repartition chromosomes

Answer 29

1) trisomie/ monosomie (trisomie 21/ monosomie 14)
deux accidents possibles:
- mauvaise repartition d’une paire de chromosomes durant 1ere division
- mauvaise disjonction chromatides d’un chromosome durant 2eme division
consequences:
- tri 21 => retard mental, malformations, …
tri 47 => atrophie testicules, …
2) polyploidie (banane cavendish)
- pas separation chromosomes durant meiose
consequences:
- fruits sans sterilite

Question 30

exemples crossing-over inegal

Answer 30

famille multigeniques:
1) resistance insecticides organophosphores Culex Pipiens
(transmis par selection naturelle)
2) vision couleurs primates

Question 31

consequences accidents meiose

Answer 31

• deleteres (letales)
• diversification genomes => role important dans evolution populations

Question 32

lors de fecondation

Answer 32

• brassages inter/ intra chromosomiques => diversite quasi infinie
• fecondation associe 2 lots de chromosomes au hasard => augmente encore diversite