Syndromes

Question 1

Mole:

• complete hydratiforme

-Partielle

-Non molaire

Formules et caracteristiques du placenta

Answer 1

Dioloidie et triploidies
P57 si maternel present

Mole partielle triploide = diandrie olus frequente (46 pat et 23 mat)

Question 2

Turner:

Formule ?
Fille ou gars ?
Classe ?
Viable ?
Cause ?
Phenotype ?

Answer 2

45x

Filles seulement

Seule monosomie viable

Non dysjonction meiose gametes PATERNELLES (vs trisomie 21 meiose maternelle)

Courte taille, dysgebesie, phrno fem sans corpuscule barr (tash sultana)

Question 3

Quel est la categories des syndromes : turner, Triple x, klineferter et 47 xyy

Answer 3

Aneuploidies

Turner = monosomie x

Triple x, klinefelter et 47 xyy = trisomie SEXU (gonosomiques)

Question 4

Triple x:

Formule ?
Fille ou gars ?
Cause?
Pheno?

Answer 4

47 xxx

Femme
Non dysjonction meiotique

Grande taille, intelligence legeremebt diminuée pr rapport a la fraterie

Question 5

Klinefelter :

Formule ?
Fille ou gars ?
Cause?
Pheno?

Answer 5

47xxy

Garcons

Non dysjonction meiotique

Grande taille, intelligence legeremebt diminuée pr rapport a la fraterie

Hypogonadisme (petits testicules), gynecomastie

Question 6

47 xyy :

Fille ou gars?

Answer 6

Gars

Pheno masculain normal, intelligence legeremebt diminuée pr rapport a la fraterie
Impulsivité

Question 7

Trisomie 21 (down):

Formule?
Cause principale ?
Phenotype?

Answer 7

47 xx+21
47 xy +21

Non fysjonction meiose MATERNELLE (vs turner en meiose paternelle)

Question 8

Trisomie 13 :

Autre nom?
Formule?
Cause principale ?
Phenotype?
Survie?

Answer 8

Patau

47 xx+13
47xy +13

Non dysjonction meiotique

Retard mental severe, polydactylie, fente labiopalatine

Survie mediane 7 jours

Question 9

Trisomie 18 :

Autre nom?
Cause principale ?
Phenotype?
Survie?

Answer 9

Edward

Non dysjonction meiotique

Retard mental severe, mains fermées, pueds piolets

Survie mediane 14,5 jours

Question 10

Cri du chat :

Quelle anomalie genetique?
Formule?

Answer 10

Deletion terminale du bras court fu chromo 5

Del5p

Question 11

DiGeorge:

Autre nom?
Formule? Type d’anomalie genetique?
Cause?
Signes majeurs

Answer 11

Velo-cardio-facial

Del22q.11.2 (microdeletion)

93% de novo

Dysmorohie, cardiomatiwur, anonalie palais, hypoprathyro, deficit immunitaire

Question 12

Williams :

Formule? Type d’anomalie genetique?
Cause?
Signes majeurs

Answer 12

Del7q11.23
Microdeletion

Majorite de novo

Bcp d’e tregend, bcp capacité verbales, levres proeminantes, iris etoile

Question 13

Prader willi:

Formule? Type d’anomalie genetique?
Cause?
Diagnostique comment?
Signes majeurs

Answer 13

Del15q11q13
Deletion chromosome PATeRNEL (vs angelman chromo maternel)

Diagnostique par FISH seulement si deletion

Hypotonie neonst
Hyperphagie et obesite

Question 14

Angelman:

Formule? Type d’anomalie genetique?
Cause?
Diagnostique comment?
Signes majeurs

Answer 14

15q11q13
Microdeletion allèle MATERNEL (vs prader willi allèle pternel)

Diagnostique par FIsH

Ataxie, rires inspropriés, retard mental important

Question 15

De Rett:

Fille ou gars ?
Cause ?
Phenotype?

Answer 15

Fille (lethal pour garcon)

Mutation gène MeCP2 (methylation ADN),
X dominant (donc lethal pour garcon qui n’a pas d’autre x)

Normal jusqua 1 ans puis gros retard de developpement

Question 16

Migthy:

Mutation de quoi?
Phenotype

Answer 16

Mutation du gène de la myostatine

Hypertrophie musculaire

Question 17

Beckwith-wiederman:

** cause et formule?
Phenotyope

Answer 17

** surexpression IGF2 11p15.5 (vs silver Russel surexpression H19)
** Perte H19 sur chromo mat

Asymetrie membres, macroglossion, omphalocele (intestins exteriorisés)

Question 18

Silver-Russel:

** cause et formule?

Answer 18

** surexpression H19 11p15.5 (Beckeith-Wiederman surexpression iGF2)
** H19 parternel actif

Question 19

Dystrophie musculaire de Duchenne:

Garcons ou filles?
Cause?

Answer 19

Garcons atteints et femmes porteuses/mosaique

X recessif
Deletion econs du gene pour dystrophine sur xp21.2

Question 20

Dysplasie ectodermique:

Cause?

Answer 20

Heredité lié au X (mosaicisme)

Absence de glandes sudoripares

Question 21

Hommes XX :

Cause?

Answer 21

Recombinaison anormale XY durant meiose paternelle avec inclusion gène SRY sur chromo X paternel (translocation SRY)

Question 22

Femmes XY :

Causes possibles (2)?
Phenotype?

Answer 22

1) Deletion SRY sur Y

Phenotype feminin avec possibilite de dysgebesie gonadique/infertilité

2) resistance angrogène (mutation réceptwurs androgénes)

SRY present donc testicules qui produisent testosterones

Phenotyoe feminin avec oresence interne de testicules

Question 23

Sous stimulation SRY/SOX 9

Answer 23

Ovotestis

Question 24

46 XX avec developpement externe masculin :

Cause?

Answer 24

Stimulation excessive androgene

Hyperplasie surrenalienne congenitale