G2 Fond Flashcards
La genetique des populations est sous l’influence de quoi (5)?
Lois de Mendel
Mutations
Migrations
Selections (favorables et defavorables)
Hasard
*** Qu’est-ce que l’equilibre de Hardy Weinberg ?
Formules pour chaque fréquence d’allele f(aa), f(Aa) et f(AA)
2 formules qui donnent 1
5 conditions essentielles
q: frequence gene muté
p: frequence gene normal
f(aa)= q au carré
f(Aa)= 2pq
f(AA)= p au carré
P + q=1
P2 + 2pq+ q2 =1
Conditions :
1) population infiniment nombreuse
2) pas de nouvelle mutation
3) pas de migration
4)pas de selection naturelle
5) unions aléatoires
Qu’est ce que l’effet fondateur ?
2 types d’effets fondateurs au quebec
Effet fondateur initial (migration des colons francais vers la nouvelle feance)
Effets fondateurs regionauz (ex saguenay) suite aux mouvements de migration sur le territoire
Qu’est ce que la derive genetique ?
Modification des frequences geniques dans une population, attribuable au HASARD de la transmission
Qu’est-ce que l’endogamie ?
Consanguinité étroite combien de generations
Vrai ou faux: l’effet fondateur na seulement effet sur la prevalence des conditions recessives
Faux ( dominant, recessif, lié à x, mitochondrial)
Mais peut effectivement avoir un effet sur le taux de porteur recessifs
5 concepts sous-jacents à l’effet fo dateur
Vrai ou faux: la frequence actuelle des maladies genetiques au saguenay est du à un effet fondateur plutot que consanguinité
Vrai
Depustage sur demande plutot que offert systematique aux femmes enceintes et dans les ecoles (comme pour les maladies recessives chez les cris de la baie james)
Mission des organismes locaux sur maladies hereditaires
Prevenir les maladies hereditaires en misant sur la sensibilisation, linformation et l’education
5 conditions autosomiques recessives au saguenay (pour lequels il y a un depustage de porteurs qui cherche les mutations frequentes de ces maladies)
Quelle maladie ne fait pas partie du depustage des porteurs ? Pourquoi?
TANSF
Fk ne fait pas partie du depistage des porteurs car conditions frequente dans toute la province, enjeu d’equité, moins de conscensus sur la pertinence du depustage des porteurs (deustage neonatal demeure present)
Qu’est ce qu’une maladie dont les genes sont identifiés via cas apparentés ou cas decedés
2 exemples
Concept de l’heterogeneite genetique malgre population issue d’un effet fondateur
1 exemple de maladie
Heterogeneite genetiqur malgre population issue effet fondateur
1 exemple de maladie
Mutation tempignant du lien vers population d’origine et/ou descendantes
4 exemples de maladies
Impact d’un effet fondateur sur taux de porteurs de maladies recessives
3 exemples de maladies (qui ne font pas partie d’un programme de depustage des porteurs)
Dabs le contextr d’une population issue d’un effet fondateur, une maladie genetique peut être (4 elements)
