Syndrome génétique mendéliens Flashcards
Syndrome DESOTOS
syndrome dominant -> monofactoriel
très rare (150 cas dans le monde)
Risque de cancer
Morphologie Syndrome Desotos
Gigantisme par accélération anormale du développement des os et dents sans trouble endocrinien
Dysmorphie cranio-faciale= tout est gros
dev psychomoteur Syndrome Desotos
avance statruo-pondérale (190%), dentition et puberté précoce
retard mental léger, trouble du langage, trouble des mouvements fins
hyperactivité, comportement tranquille et bonne natur
Syndrome Laurence Moon Bradet Biedl
Syndrome récessif
Pas de diagnostique périnatal
Génétique Lauren Moon Bardet Biedl
polychromosomique : Délétion 3, 11, 15, 16
Caractéristiques Laurence Moon Bardet Biedl
rétine pigmentaire puis cécité
hypogénitalisme, obésité+++, nanisme, polydactylie
malformation rénales
retard statural + surcharge pondérale
retard mental léger à moyen
ttt: ophtalmologie, nutrition et diabétologie
Syndrome du X fragile
syndrome récessif
principalement les garçons
Génétique X fragile
mutation Xq27.3 du gène FMR-1
gène FMR-1 normal= CGC de 30 éléments
chez certains, augmentation de la répétition de CGC sans altération du phénotype= prémutation
Génération suivante= augmentation au delà de 200 éléments
= Hypermutation du gène FMR-1 –> mutation complète
l’hyperméthylation entraine un arrêt de synthèse de la protéine
Sémiologie X fragile
mutation complète
dysmoprhie faciale + macro-orchidie + retard mental
Neuro X-fra
déficience mentale légère à sévère
déclin intellectuel rapide
diminution MCT
cp linguistique pas très bonne mais > cpté visuo-spatiales
retard langage
Psychiatrie X-fra
trouble comportement
TDAH, impulsivité, instabilité et agitation, irritabilité, intolérance à la frustration, traits autistiques
X-fra chez les filles
50%= retard mental + profil cognitif similaire
50%= signes atténués
