Anomalies chromosomiques de structures Flashcards
syndrome des gènes contigus
- délétion inframiscroscopiques dans tous les dyndromes de gènes contigus
disomies parentales
= 1 paire vient d’un seul parent
- hétérodisomie: 2 chromosomes de la paire parentale sont transmis
- Isodisomie: 1 chromosome va se dupliquer
Génétique Syndrome d’Angelman
Pantin hilare:
Anomalie moléculaire 15q11 et 15q12
- microdélétion maternelle 65% des cas
- disomie parentale: 4à 5% des cas
pas d’anomalie moléculaires: 30% des cas
Développement et comportement Syndrome d’Angelman
- retard affirmé
- motricité saccadée
- rire constant, sourire
- hyperexcitabilité, agitation motrice
Neuro syndrome d’Angelman
- QI les plus faibles, déficience mentale dévère
- apparence joyeuse inadaptée, absence de langage, apraxie oromotrice
- 90% des cas= épilpesie
Génétique et mophologie Syndrome de Prader-Willi
Anomalie moléculaire 15q11, 15q12
microdélétion paternelle
Obésité par hyperphagie, retard statural, scoliose…
Dev psychomoteur et comportement Syndrome Prader-Willi
hypotonie néonatale = retard développemental
retard langage
détresse respi
intolérance à la frustration, colères, tendances obsessionnelles
Aptitudes cognitives Prader-Willi
- déficience intellectuelle variable et modérée
- scolarité primaire et secondaire possible
- :) cpté de lecture, cpté visuo-spatiale, cpté visuo-constructrice
- :( expression orale et calcul arithmétique
Syndrome de Williams et Beren
= Hypercalcémie infantile
f= 1/25 000 (ratio 1/1)
Aptitudes musicales très élevée (3/4 oreille absolue)
Génétique Williams et Beren
- délétion 7q11.23 = manque ELN et limkinase
95% -> mutation de novo
maladie autosomique hémizygote dominante
Test FISH: si capteur sur 7q11.23= porteur du syndrome
Morphologie Williams et Beren
dysmorphie facile = Diagnostique
- tête d’elfe: front large, hypertélorisme, grande bouche, nez épaté, dents larges, long philtrum
beaucoup de troubles associés: 80% malformation cardiaques
Aptitudes cognitives Williams et Beren
- déficience intellectuelles variables et modérée
Langage: - :) voc
- :) règles morphosyntaxiques simples
- :( phrases complexes
> cpté visuo-spatiales - tâches visu-perceptives +/-: Lignes Benton :( et visages Benton :)
- tâches visuo-constructices :(
-startégies locales»_space; stratégies globales: Test de Neyton= vision des petits Y
Anatomie cérébrales Williams et Beren
anomalies
- microscopiques: conglomérat neuronaux aire visuelle 17
- macroscopiques: diminution du volume total et symétrie planum temporale
Syndrome de Di George
+ complexe: Di George complet
- sévère: syndrome vélo-cardio facial
f= 1/5 000
Génétique Di George
microdélétion 22q11
transmission:
- 10 à 20%: parents porteurs
- 80 à 90%: accident chromosomique de novo
