Anomalies gonosomiques Flashcards
Syndrome de Turner
Absence de chromosome X
f= 1/2000
Signes cliniques majeurs du syndrome de Turner
Trouble du système hormonal caractérisé par:
- hypogonadisme
- nanisme
Morphologie syndrome de Turner
-pterygium colli
-ptosis
-rein en fer à cheval
-aplasie ovarienne
Aptitudes cognitives syndrome de Turner
retard mental absent ou léger
chute compétences visuo-spatiales et visuo-perceptives
peu de compétences en calcul/mathématiques
Syndrome de Klinefelter
Orchidodystrophie polygonosomique
uniquement masculin
1/1000
2 signes cliniques majeurs Syndrome de Klinefelter
- gynécomastie (= hypertrophie des seins chez l’homme)
- hyperproduction d’hormone hypophysaire féminines
Génétique Syndrome de Klinefelter
anomalie de nombre gonosomique : au moins 3 chr sexués avec 1 gamète qui a gardé 2chr sexués
Phénotype génétique masculin mais sexe nucléaire féminin
Aptitudes cognitives Syndrome de Klinefelter
- QI normal
- trouble de concentration, manque de confiance, immaturité
- trouble du comportement + trouble de la personnalité borderline
Morphologie Klinefelter
fin, maigre, grand, petites testicules, azoospermie
ttt Klinefelter
injection de testostérone à 11ans
