Syndrome de San Filipo

Question 1

Etiologie ?

Answer 1

4 sous-types de la maladie se référant chacun au déficit de l’une des 4 enzymes responsables de la dégradation de l’héparane sulfate, entraîne une dégénérescence du SNC très importante. Maladie génétique récessive rare

Question 2

Prévalence ?

Answer 2

de 1/86’000 à 1/120’000 naissances

Question 3

Caractéristiques générales ?

Answer 3

• 1ers symptômes apparaissent entre 2 et 6 ans (aucune anomalie à la naissance)
• changement dans le comportement puis dégradation intellectuelle sévère et rapide
• perte des acquisitions

Question 4

Dépistage ?

Answer 4

• diagnostic prénatal dans familles à risque

- analyses urinaires et analyses de sang

Question 5

Caractéristiques cognitives ?

Answer 5

• Dégradation intellectuelle sévère
• Retard dans développement du langage :
- troubles de la parole avec articulation défectueuse - vocabulaire pauvre
• Troubles attentionnels
• MAIS importante variabilité inter-individuelle quand à la vitesse d’évolution

Question 6

Caractéristiques morphologiques ?

Answer 6

• Macrocéphalie
• Dysmorphie faciale discrète
• Atteinte squelettique discrète et tardive

Question 7

Troubles associés ?

Answer 7

• Surdité profonde fréquente
• Troubles orthopédique (entraînant utilisation chaise roulante)
• Troubles de l’alimentation (mastication) et du transit
• Troubles du sommeil (insomnies)
• Surinfections respiratoire
• Crises d’épilepsie

Question 8

Caractéristiques comportementales ?

Answer 8

• Hyperactivité, agitation
• Hyperkinésie
• Agressivité
• Inconscience du danger

Question 9

Traitements ?

Answer 9

• Traitements symptomatiques :
  • Tentative de traitement des troubles du comportement et du sommeil, mais difficile et peu concluants
  • But : essayer d’améliorer la qualité de vie du patient et de son entourage
• Traitements spécifiques :
  • Tentative de greffe de moelle, mais résultats peu convaincants ne fait que retarder un peu l’évolution défavorable