La Phénylcétonurie

Question 1

Etiologie ?

Answer 1

• Maladie métabolique héréditaire
• Gène récessif
• Déficit de l’enzyme phénylalanine hydroxylase : perturbations au niveau de la myéline, perte de croissance du développement cérébral.

Question 2

Prévalence ?

Answer 2

Incidence selon les pays : 1/16’000 naissances

Question 3

Dépistage ?

Answer 3

Dépistage néonatale important (test de Guthrie par prise de sang). Si non traité, la PCU entraîne une DM parfois profonde et une dépigmentation.

Question 4

Traitement ?

Answer 4

Le traitement doit commencer au plus vite, car il permet à l’individu d’avoir un développement cognitif normal: régime stricte, pauvre en protéines, poursuivi au moins 10 ans. La tolérance neurologique tend à s’améliorer et le régime peut être progressivement élargi, mais parfois il faut faire un régime stricte à vie.

Question 5

Caractéristiques neuro-anatomiques ?

Answer 5

• Pour les enfants en bas âge (de0à6 ans) : les cellules du cerveau sont en formation, elles sont sensibles à la phénylalanine qui entraîne une destruction progressive des cellules nerveuses
• A l’adolescence : souvent il y a la nécessité de poursuivre le régime stricte, sinon il peut avoir des effets toxiques de deux ordres:
• effet lent : lente atrophie non réversible
• effet aigu : diminution de plusieurs neurotransmetteurs, réversible. On voit tout de suite des comportements bizarres tels que l’hyperactivité

Question 6

Caractéristiques cognitives ?

Answer 6

Si non traité : DM moyenne à profonde

Question 7

Caractéristiques comportementales ?

Answer 7

Si non traité:

• Psychoses fréquentes (mais il n’y a pas de symptomatologie particulière)
• Hyperactivité
• Anxiété
• Dépression
• La surveillance constante peut compliquer la relation parent- enfant

Question 8

Troubles associés ?

Answer 8

• Epilepsie

- Des troubles neurologiques multiples peuvent apparaître, notamment des tremblements excessifs