Syndrome X-Fragile Flashcards
1
Q
Etiologie ?
A
- Trouble héréditaire
- 1 femme sur 259 sont des
porteuses saines. - La fréquence et la gravité augmentent de génération et génération.
- Mutation du gène FMR1 au niveau du chromosome X : une protéine essentielle pour le développement cérébral n’est pas produite
- Prémutation : ménopause précoce, faiblesse motrice
- Mode de transmission: 1) père prémuté (sain): pas de risque d’augmentation de la prémutation, 2) mère prémutée: le gène va muter plus.
2
Q
Prévalence ?
A
Cause la plus fréquente de retard mental héréditaire :
- 1/1’000- 5’000 naissances ♂
- Moins fréquent et moins fort chez les filles: 1/7’000 naissances ♀
3
Q
Caractéristiques principales ?
A
Détectable grâce à l’analyse de l’ADN Triade classique des
signes (60% des cas):
- Retard mental
- Faciès particulier (allongé, grandes oreilles)
- Macro-orchidie (grandes testicules)
4
Q
Caractéristiques neuro-anatomiques ?
A
Volume du cerveau et taille des ventricules cérébraux élevés
5
Q
Caractéristiques cognitives ?
A
- Mutation X Y: retard mental modéré à sévère dans 80% des cas.
- Mutation X X: dans 50% des cas, retard mental léger à modéré, troubles d’apprentissage, parfois rien à signaler.
- Déclin à la puberté (sorte d’arrêt de développement) dû aux difficultés dans les tâches abstraites. (comparer la personne par rapport son propre développement).
- Difficultés: dans le traitement séquentiel, en MCT, de panification, attentionnelles.
6
Q
Caractéristiques comportementales ?
A
Traits autistiques : beaucoup de travaux montrent qu’ils ont des problèmes sociaux, ils évitent le regard de l’autre, ils sont en retrait social…
7
Q
Troubles associés ?
A
- Trouble du comportement social
- Retard dans l’acquisition du langage
- Comportement hyperactif ou de type autistique
- Convulsions
- Doigts hyper extensibles (trouble du collagène)
- Anxiété (ce qu’expliquerait le problème social)
- Hypersensibilité sensorielle (d’où le problème attentionnel)
