Syndrome de Down

Question 1

Etiologie du syndrome ? Facteurs intrinsèques

Answer 1

Trouble génétique.
3 à 5% des cas d’hérédité : Probabilité de 50% si la mère a le SD.
Risque augmente avec l’âge de la mère.

Question 2

Prévalence ?

Answer 2

1ère cause de retard mental. Touche autant les filles que les garçons.
1/650-800 naissances

Question 3

Etiologie du syndrome ? Facteurs extrinsèques

Answer 3

Exposition aux radiations/substances chimiques.
Déficience en vitamines A, troubles thyroïdiens.
Infections virales, hépatites.

Question 4

Quelles sont les trois formes de trisomie ? Caractéristiques + prévalence

Answer 4

• Trisomie libre ou standard (92%-95% des cas) : copie additionnelle du chromosome 21.
• Mosaïcisme (2-4%) : certaines cellules auront un troisième chromosome 21, d’autres pas. Apparence physique moins marquée, cognition mieux développée.
• Translocation (3-4%) : quantité normale de chromosomes, mais excès de matériel génétique. Parents peuvent être porteurs sans présenter le phénotype.

Question 5

Quelles sont les techniques de dépistages prénatal ? (2)

Answer 5

• Test sanguin (+ praenatest pour les patientes à risque élevé, test très sensible)
• Echographie : mesure de la clarté nucale

Question 6

Quelles sont les techniques diagnostiques proposées aux femmes à risque élevé ? (2)

Answer 6

• Amniocentèse : on prélève des cellules foetales pour obtenir le caryotype. Risque de 0.5 à 1% de fausse couche.
• Biopsie du cordon : on prélève des tissus chorioniques placentaires. Risque de 2.5% de fausse couche + risque de malformations.

Question 7

Quelles sont les caractéristiques morphologiques ?

Answer 7

Petite taille, mains petites et larges avec doigts flexibles. Petite bouche et palais étroit. Profusion de la langue (–> problèmes d’élocution). Yeux bridés avec repli cutané.

Question 8

Quelles sont les caractéristiques neuro-anatomiques ?

Answer 8

• Réduction du volume cérébral due à une réduction de la matière blanche et grise : petits lobes frontaux, réduction de l’hippocampe, réduction volume du cervelet. Ces déficits expliqueraient leurs difficultés d’apprentissage.
• Préservation des structures sous-corticales et de la matière grise du lobe pariétal.

Question 9

Quelles sont les caractéristiques cognitives ? (visuo-spatial, retard mental, différences entre différents types de trisomie, langage, mémoire, traitement visage)

Answer 9

• bonnes compétences visuo-spatiales
• retard mental de léger à profond (majorité à un QI entre 30 et 60)
• mosaïcisme et translocation : capacité cognitive plus élevée que dans trisomie libre
• déficit des capacités langagières : difficultés d’articulation (hypotonie), n’arrive pas à faire des phrases très élaborées, meilleure compréhension que production, persévération, peu d’innovation
• mémoire : MLT verbale déficitaire
• traite les visages correctement, mais leurs compétences diffèrent au niveau des expressions faciales, ont tendance à maximiser les émotions positives et minimiser expressions négatives

Question 10

Quelles sont les caractéristiques comportementales ? (profil socio-émotionnel, humeur, interactions sociales, flexibilité mentale, état à l’âge adulte)

Answer 10

• profil socio-émotionnel : difficulté au niveau émotionnel et théorie de l’esprit
• bonne humeur, s’intéresse à l’interaction sociale. compétences sociales et fonctionnement adaptatifs assez préservés.
• difficultés au niveau de la flexibilité mentale
• plus de traits autistiques à l’âge adulte, ainsi que des états dépressifs. Plus grand pbt de développer une démence de type Alzheimer.

Question 11

Quels sont les troubles associés ?

Answer 11

• troubles cardiaques
• infections respiratoires
• déficit immunitaire
• hypotonie
• dysfonctionnements thyroïdiens (prise de poids)
• développement sexuel plus tardif ou incomplet
• troubles du comportement
• dépression (causée par une déception sociale ?)
  Les enfants ont plus de symptômes externalisés et les adultes internalisés.