Syndrome Flashcards
Le cytomégalovirus (CMV)
Définition ?
mode de transmission ?
Symptômes ?
Résultats aux tests audiologiques ?
- C’est un virus courant qui appartient à la famille des herpès virus.
- Il est transmis de la mère à l’enfant durant la grossesse.
- Symptômes possibles : microcéphalie, convulsions, pétéchies, faible poids à la naissance
- Surdité neurosensorielle uni ou bi; de degré léger à profond sur toutes frq; plat, fluctuante et prog.
Vrai ou Faux ? Tous les enfants positifs au CMV congénital doivent être suivi régulièrement qu’ils soient symptomatiques ou non.
Vrai. Évaluations aux 1, 3 et 6 mois; puis à tous les 6
mois jusqu’à 3 ans; puis 1 fois par an jusqu’à 6 ans.
L’hyperbilirubinémie sévère
Définition ?
mode de transmission ?
Symptômes ?
Résultats aux tests audiologiques ?
Définition : Concentration de bilirubine sérique totale (BST) supérieure à 340μmol/L en tout temps pendant les 28 premiers jours de vie.
- pas de mode de transmission
- Symptômes possibles : coloration jaune de la peau, des yeux, de la bouche, difficultés d’alimentation
- Hypoacousie neuro bilat descendante ;
Résultats aux PÉATC peuvent être compatibles avec une atteinte rétrocochléaire ; Indices de neuropathie auditive (difficulté d’écoute dans le bruit)
La méningite bactérienne
Définition ?
Symptômes ?
Résultats aux tests audiologiques ?
- C’est une infection des méninges, soit la dure-mère, l’arachnoïde et la pie-mère; Causée par une bactérie streptocoque B et E. coli chez les nouveau-nés
- Complications : surdité, troubles du développement et/ou d’apprentissages, convulsions, hydrocéphalie, voire la mort…
- Perte neuro unilat ou bilat, allant de léger à profond et de configuration variable, avec absence EOA (à cause de l’accumulation de fluides et de l’inflammation dans l’oreille interne)
Neurofibromatose de type 2
Définition ?
mode de transmission ?
Symptômes ?
Résultats aux tests audiologiques ?
- C’est une pathologie génétique causée par des variantes pathogènes du gène NF2 qui affecte la synthèse de la protéine merlin. (croissance de tumeurs bénignes)
- autosomique dominante
- L’évolution de symptômes est imprévisible, mais souvent progressive (apparait vers 20 ans) –> perte audition, acouphènes, problèmes équilibre, perte de la vue, faiblesse musculaire
- Hypoacousie neuro de degré sévère à profond de config descendante ou de pente abrupte; peut avoir atteinte dans CCE si il y a compression du nerf aud interne
Les mucopolysaccharides
Définition ?
mode de transmission ?
Symptômes ?
Résultats aux tests audiologiques ?
- C’est une maladie génétique causant la mutation des gènes qui régulent les enzymes qui ont pour rôles de décomposer les mucopolysaccharides. Ceux-ci vont s’accumuler et causer une multitude de problèmes.
- autosomique récessive ou transmission liée à l’X
- Pont nasal plat, langue et lèvres élargies, petite taille, taille et forme des os atypiques, peau épaissie, hyperactif, dépression, problèmes de paroles,
- Très variable –> Perte auditive conductive ou mixte légère à modérément sévère typiquement; perte peut aussi être neuro et symétrique; tympan type B si otites (souvent fréquents)
Mutation du gène GJB2
Définition ?
mode de transmission ?
Résultats aux tests audiologiques ?
- Code la connexine 26 qui forme le canal jonction GAP. Rôle : Transport nutriments, ions et molécules de signalisation.
Son rôle dans l’oreille interne : Homéostasie, Maturation des cellules de la cochlée - DFNA3 : transmission autosomique dominante
DFNB1: transmission autosomique récessive - perte neuro bilat de degré léger à profond, de config descendante
MELAS I et II
Définition ?
mode de transmission ?
Symptômes ?
Résultats aux tests audiologiques ?
- Le MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) est caractérisé par la survenue d’épisodes neurologiques déficitaires mimant un accident vasculaire cérébral causée par la mutation du gène MT-TL1
- Transmission mitochondriale
- Symptômes : encéphalopathies, céphalées, faiblesse musculaire, acidose lactique, atteinte cardiaque, petite taille, diabète,
- perte auditive neuro bilat de degré léger à sévère, config variable (30 à 75 % des cas) ; fluctuations audition possible
Comment se fait le développement de l’oreille interne ?
- Formation de la placode otique
- Vésicule otique et division cochléaire et vestibulaire
- Développement canaux semi-circulaires, utricule et saccule
- 1 tour de cochlée et cellules sensorielles présentes
- Réunion des canaux. Présence de cellules sensorielles dans canaux semi-circulaires
- 2,5 tours de cochlée; nerf VIII s’attache à l’aqueduc de la cochlée
- Labyrinthe membraneux complet, début ossification
- oreille interne mature et de taille adulte (20e semaine)
Malformations de l’oreille interne
Définition ?
mode de transmission ?
Symptômes ?
Résultats aux tests audiologiques ?
Ce sont des anomalies congénitales touchant les structures du labyrinthe osseux et/ou membraneux. Elles peuvent affecter la cochlée, le vestibule, les canaux semi-circulaires et l’aqueduc vestibulaire
Maladies des os de verre
Définition ?
mode de transmission ?
Symptômes ?
Résultats aux tests audiologiques
- C’est une maladie héréditaire caractérisée par une fragilité osseuse causée par une dysfonction dans la production de collagène
- transmission autosomique
dominante (95%) et récessive (5%) - Symptômes: fragilité anormale des os, sclérotiques bleues, surdité,
