génétique Flashcards
La génétique est responsable de
La génétique contribue à plus de 50 % des pertes auditives prélinguales.
Congénital
Congénitale signifie présente à naissance et n’explique pas l’étiologie de la condition. Les bébés qui naissent avec une perte auditive, peu importe la cause, ont une surdité congénitale.
héréditaire
Héréditaire signifie hérité ou transmis à des générations subséquentes via l’ADN, les gènes ou les chromosomes. Héréditaire implique le contrôle chromosomique ou génétique de la condition en question.
Génétique
Génétique signifie causé par un gène.
Familial
Familial signifie que le symptôme ou le signe est présent chez plusieurs membres de la famille. Cependant le terme familial n’est pas une étiologie.
L’ADN
L’ADN est l’unité de base de l’hérédité ou les « lettres » moléculaires de l’hérédité.
La séquence d’ADN
est la disposition particulière côte à côte de la base nucléique le long du brin d’ADN.
Le génome de l’organisme.
L’arrangement des paires de bases de l’ADN encode l’information génétique complète d’un organisme
La réplication et la transmission exactes du code génétique sont assurés par
par le codage des paires de bases et la structure de l’ADN en double hélice.
Pendant la réplication, la double hélice
se déroule et se sépare en deux brins simples avec leurs bases associés.
Les gènes sont les éléments…
Les gènes sont les éléments physiques et les unités fonctionnelles de l’hérédité.
-Ils sont des séquences d’ADN qui dirigent la synthèse des protéines.
-* Les gènes sont les principaux éléments fonctionnels de l’ADN.
Une mutation dans une seule paire de bases peut entrainer
une synthèse inexacte d’une protéine essentielle et conduire à une maladie génétique.
environ …des pertes auditives sont dû à des mutations dans les gènes, dont … % des pertes syndromiques et …. % des pertes non syndromique
60 %
- 30% perte syndromique;
- 70% perte non syndromique
Les chromosomes sont
de longs segments d’ADN contenant des centaines de gènes.
Avant la division cellulaire, les chromatides
se séparent et un chromatide fournit une copie complète de l’ADN à chaque cellule fille.
Le caryotype humain
est constitué de 46 chromosomes (23 paires de chromosomes distincts).
- 44 chromosomes se présentent en 22 paires homologues (autosomes) avec un membre de chaque paire contenant la même information génétique. Les autosomes sont identiques chez les deux sexes.
-La 23ème paire de chromosomes diffère pour les deux sexes.
Les principales fonctions de l’ADN, des gènes et les chromosomes sont :
- De fournir le modèle pour la synthèse des protéines;
- De diriger une réplication exacte et la transmission du code génétique à la génération suivante.
Délétion
Absence d’une copie d’un segment chromosomal
Microdélétion
Perte de gènes adjacents sur un même chromosome
Duplication
Présence d’une copie supplémentaire d’un segment chromosomal
Inversion
Réarrangement intrachromosomal; section et attachement d’un segment dans une direction opposée
Ring chromosome
Délétion avec fusion des extrémités
Translocations
Réarrangement interchromosomal de matériel génétique
Insertion
Ajout de matériel entre deux segments de chromosome au départ liés
