Surdités Génétique

Question 1

Forme clinique des surdités génétiques

Answer 1

Surdité unilatérale :
- Pas de retentissement langage mais +- difficulté scolaire
- Découverte tardive si bonne oreille contro
Surdité bilatérale :
- Retentissements possibles
Age d’apparition :
- Pré-linguale < 3ans : congénital ou périnatal
- Péri-linguale 3-4ans : Stagnation réversible du langage
- Post-linguale Après 4ans

Question 2

Interrogatoire des parents pour une surdité génétique ?

Answer 2

• ATCD de l’enfant (grossesse, accouchement etc.)
• ATCD familiaux
• Consanguinité des parents
• Date de survenue
• Isolée ou non, syndrome, maladie
• Dev de l’enfant

Question 3

Facteurs de risque d’une surdité génétique ?

Answer 3

• Infection in utéro
• Méningite bactérienne
• Anomalies cranio-faciales
• Poids < 1,5 Kg
• Med ototoxiques

Question 4

Réhabilitation pour les surdités génétiques ?

Answer 4

Appareillage auditif 
Bilatéral : contour à embout souple 
Unilatéral : pour stéréophonie 
Transmission malgré ATT
CO avec bandeau si atrésie bilat des CAE 
IC si sévère ou profonde bilatérale

Question 5

Etiologie des surdités génétiques ?

Answer 5

CAUSES EXTRINSÈQUES (33%)
- Prénatale : infectieuse, rubéole congénitales, médicaments ototoxiques
- Périnatales : FDR
- Post-natales : infectieuses, méd oto, trauma
CAUSES INTRINSÈQUES (congénitales) (66%)
Autosomique récessif : les deux allèles du gène sont mutés
Autosomique dominant : Un seul allèle est muté
Lié au chromosome X : les garçons sont sourds et les femmes sont soit normo entendantes soit atteintes de surdité moins sévère
Syndromique
10 à 15% des surdités de l’enfant
Plusieurs centaines de syndromes

Question 6

Que va t-on retrouver dans les surdités génétiques ?

Answer 6

Syndromique : 
Pendred
USHER
Waardenburg
Jervell Lange Nielsen
Alport
BOR
Surdités mitochondriale 
Association CHARGE
Syndrome de digeorge

Question 7

Que va t-on retrouver dans les surdités non syndromiques ?

Answer 7

• Gène de la connexine 26++ et 30 : Surdité congénitale bilatérale isolée
• Gène PDS : Surdité bilat symétrique prédominante sur les aigus, moyenne à profonde, progressive, fluctuante, troubles vestibulaires, anomalies de partition cochléaire
• Gène de l’otoferline OTOF : Surdité sévère ou profonde, comme neuropathie auditive avec OEA conversées les 1ères années, pouvant bénéficier IC