Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Medicinsk Genetik > Studiemål > Flashcards

Studiemål Flashcards

1
Q

Hvad er en haplotype?

A

Allelsammensætningen på et kromosom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad er en fænotype?

A

Et individs træk og egenskaber

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad er et gen?

A

Genetisk sekvens der koder for dannelsen af et protein.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvad er et locus?

A

Et bestemt område på genome.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad er en allel?

A

En bestemt udgave af en given DNA-sekvens.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvad menes der med begrebet homozygot?

A

At individet har to af de samme alleler.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvad menes der med begrebet heterozygot?

A

At individet har 2 forskellige alleler.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad menes der med begrebet hemizygot?

A

At individet kun har en version af et allel/kromosom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Redegøre for meiosen med vægt på genetiske konsekvenser:

A

1 meiotiske deling parres kromosomerne og der sker overkrydsning, herefter skilles de homologie kromosomer fra hinanden. i 2. meiotiske celledeling skilles søsterkromatiderne ad.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvad er Mendels første lov?

A

Der er to arveanlæg og et af disse bliver givet videre ved reproduktion.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er Mendels anden lov?

A

Ikke koblede gener nedarves uafhængigt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvad er et kromosom?

A

En afbrudt DNA-streng af en bestemt længde.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvad er et søsterkromatid?

A

En ved celledeling nysyntitiseret udgave af et kromosom, som hænger sammen med dets partner ved centromeret.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er homologo kromosomer?

A

De samme kromosomer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvad er en gamet?

A

En celle med haploidt genom som er opstået ved meiose.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad er en zygote?

A

Den foster diploide celle i fosterudviklingen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvad kendetegner en somatisk celle?

A

Diploidt antal kromosomer… En kropslig celle.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvad er forskellen på mutationer i kønsceller og somatiske celler?

A

Mutationer i kønsceller nedarves, modsat mutationer i kropsecellerne.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvad er germ-line mosaicisme?

A

Mutationer i forstadierne til kønsceller kan give ophav til kønsceller med forskellige genotyper/karyotyper.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hvad er en mosaik?

A

En person med celletyper der har forskellige genotyper/karyotyper.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hvad er en kimære?

A

En person med celler der stammer fra mere end en zygote.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hvordan kan mosaikisme opstå?

A

Fejl i mitotisk celledeling under fosterudviklingen. Skæv X-inaktivering.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hvad kendetegner recessiv arvegang?

A

Springer generationer over - horisontal nedarvning. Ofte beslægtede forældre. Når der ses sygdom ca 25 % af afkommet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hvad kendetegner dominant arvegang?

A

Syge i hver generation - vertikal arvegang. Til tider nedsat penetrans. Hvis syg forældre 50 % syge børn.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Hvad kendetegner x-bunden arvegang?

A

Skæv kønsfordeling. Ingen far til søn transmission.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hvad kendetegner y-bunden arvegang?

A

Far til søn transmission - kun syge drenge.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hvad kendetegner mitokondriel arvegang?

A

Maternelt nedarvet. Høj grad af variabel ekspressivitet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Hvad kendetegner autosomal arvegang?

A

Ligelig kønsfordeling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hvad er heterozygot manifestation?

A

Ved recessive sygdom kan fx skæv x-inaktivering skabe en heterozygot som har den syge fænotype.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Ved er variabel ekspressivitet?

A

En sygdom kan forekomme i forskellige grader - fx hvis man er homozygot er det værre end hvis man er heterozygot for en dominant sygdom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Beskriv sen sygdomsdebut:

A

Sen sygdomsdebut er når en sygdom først viser sig sent i livsforløbet. Sker ved autosomalt dominante sygdomme.

32
Q

Hvad er nedsat penetrans?

A

Nedsat penetrans er når en person med en syg genotype (dominante heterozygoter) ikke manifesterer sygdommen.

33
Q

Hvad er konsekvensen af beslægtede forældre?

A

Sandsynligheden for at få recessive sygdomme stiger.

34
Q

Hvad forstås der ved begrebet locus-heterogenitet?

A

At en sygdom kan forårsages af mutationer i mere end et gen.

35
Q

Hvad forstås der ved begrebet allel heterogenitet?

A

Forskellige mutationer i samme gen kan give en sygdom.

36
Q

Hvad er en fænokopi?

A

Træk som er forårsaget af miljøfaktorer, men ligner en genetisk lidelse.

37
Q

Hvad er en genmutation?

A

En mutation der kun involverer et enkelt gen.

38
Q

Hvilke slags genmutationer findes der?

A

Deletioner, insertioner, substitutioner. (frameshift, nonsense, misense, transkriptionsregulatoriske sites og splejsningssites) - kan ikke ses lysmikroskopisk

39
Q

Hvad er en kromosommutation?

A

Kromosommutationer er mutationer der involverer store dele af/hele kromosomer.

40
Q

Hvilke typer kromosommutationer findes der?

A

Translokationer, inversioner, deletioner, duplikationer, ringkromosomer, isokromosomer.

41
Q

Hvilke virkningsmekanismer er der ved dominante mutationer?

A

Haploinsufficiens, dominant negativ, gain-of-function.

42
Q

Hvad betyder pleiotrop?

A

At et gen kan have indflydelse på mere end fænotypiskt træk.

43
Q

Hvad er nomenklaturen af kromosombåndstrukturen?

A

nr, arm, område, bånd, underbånd

44
Q

Hvad er unequal crossing over?

A

En hyppig mutationsmekanisme :b

45
Q

Hvad er en reciprok translokation?

A

En ligelig udveksling af genetisk materiale mellem 2 kromosomer.

46
Q

Hvad er en robertsoniansk translokation?

A

En sammensmeltning af 2 af de acrocentriske kromosomer - mister de korte arme.

47
Q

Hvad er x-inaktivering og hvad kan der forårsage?

A

kondensering af det ene af cellens 2 X-kromosomer, og lukning af 85 % af al transkription. Dette sker tilfældigt og kan ved skæv x-inaktivering forårsage at kvinder bliver manifesterende heterozygot.

48
Q

Hvad er imprinting?

A

Lukning for transkriptionel aktivitet i et bestemt område, afhængigt af om kromosomet er maternelt eller paternelt nedarvet.

49
Q

Hvad er forskellen på variabel ekspressivitet og nedsat penetrans?

A

Variabel ekspressivitet er forskellige grader af en sygdom når der haves en genotype som forårsager sygdommen, mens nedsat penetrans er ingen sygdom ved dominant nedarvning.

50
Q

Hvad er anticipation?

A

Tidligere sygdomsdebut og værre symptomer hos yngre generationer som følge af forlængelse af repeats - dynamiske trinukleotid mutationer = årsag.

51
Q

Hvad er en polymorfi?

A

En forskel i genetisk sekvens hvor den mindst almindelige variant er til stede hos over 1 % af befolkningen.

52
Q

Hvad er den normale genetiske variation mellem mennesker?

A

Ca 2 Mb forskel mennesker imellem. Inkluderer forskellige SNP’er, CNV’er, mutationer osv.

53
Q

Hvad er sammenhængen mellem genetisk variation og multifaktorielle sygdomme?

A

Mange forskellige gener kan spille ind på multifaktrorielle sygdomme, og derfor spiller det en rolle hvilke mutationer den enkelte har arvet, da det kan disponere (øge liability, men også sænke) for den givne sygdom.

54
Q

Hvad er forskellen på polygen nedarvning og multifaktorielle sygdomme?

A

Multifaktorielle sygdomme tager højde for miljøet.

55
Q

Hvad er association?

A

To træk (genotypiske eller fænotypiske) er set sammen oftere end ville være tilfældet hvis de var delt ud på baggrund af de individuelle sandsynligheder.

56
Q

Hvad er et modifier gene?

A

Et gen der har indvirkning på funktionen af et andet gen (vigtig for variabel ekspression)

57
Q

Hvad afhænger variabel ekspressivitet af?

A

Diet og miljø, modifier genes og allel heterogenitet.

58
Q

Hvad er heritabilitet?

A

Hvor stor en betydning genetikken har for udviklingen af et bestemt træk.

h = 2*(C_MZ-C_DZ)

Mål for betydning af genetiske faktorer i multifaktoriel sygdom.

59
Q

Hvad er liabilitet?

A

Hvor alvorlig en sygdom er (varierende fænotyper), eller hvor stor sandsynlighed der er for at udvikle en sygdom.

60
Q

Hvad er liability threshold?

A

Summen af genetiske og miljømæssige faktorer som giver en bestemt sygdom.

61
Q

Hvad er koblede gener?

A

Gener som nedarves sammen med en sandsynlighed der er over 50 %. (dvs ligger 50 cM væk)

62
Q

Hvad er rekombination?

A

Kromosomerne hos afkom kan have en anden haplotype end det enkelte kromosom som de har nedarvet fra deres forældre, grundet alleludveksling sket ved overkrydsningen i meiosen.

63
Q

Hvad er genetisk afstand?

A

Et mål for sandsynligheden for overkrydsning mellem to områder (måles i centimorgan)

64
Q

Hvad er en centi-Morgan?

A

Den afstand hvor der er ca 1 % sandsynlighed for overkrydsning (ca 1 Mb).

65
Q

Hvad er en LOD-score?

A

En score der fortæller noget om sandsynligheden for at gener er koblede. log(sandsynligheden for obs. data hvis kobling/sandsynligheden for obs. data hvis ikke kobling)
>3 kobling,

66
Q

Hvad er koblingsuligevægt?

A

Når frekvensen af at to gener (eller en markør og et gen) optræder samtidigt er større end den man ville regne med ud fra forekomsten af hvert gen hvert for sig.

67
Q

Hvad er nødvendigt for at der kan være hardy-weinberg?

A

1) Ingen migration
2) Tilfældigt partnervalg
3) Populationen har en hvis størrelse
4) Ingen mutationer
5) ingen selektion

68
Q

Hvad er en founder effekt?

A

En bestemt mutation er opstået hos en founder, og er derfor ofte tæt koblet med en/flere markør(er), og meget almindelig i en befolkning (ikke så stor grad af genetisk variation).

69
Q

Hvad er genetisk drift?

A

Den variation i genetisk materiale der skyldes tilfældigheder.

70
Q

Hvordan nedarves arvelig cancer?

A

Autosomalt dominant med nedsat penetrans.

71
Q

Hvilke kromosombåndfarvningsmetoder er der?

A

Giemse, revers, Q og C.

72
Q

Hvad er en whole chromosome paint probe?

A

En probe som farver et helt kromosom, eller en stor del af et kromosom - bruges ofte i FISH.

73
Q

Hvad er en locus specifik probe?

A

En probe som farver et givent område på kromosomet, fx centromeret.

74
Q

Hvad kan PCR og gelektroforese bl.a. bruges til?

A

Bestemmelse af repetitive sekvenser og direkte mutationspåvisning.

75
Q

Hvilke metoder kan man bruge til at finde en enkelt mutation?

A

PCR, retriktionskløvning og DNA-sekventering.

76
Q

På hvilke niveauer kan man køre diagnostiske undersøgelser?

A

Gen, genprodukt og fænotype.

Medicinsk Genetik (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions