Genetiske sygdomme Flashcards
Farveblindhed, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
XR - manglende farvesyn
Cystisk fibrose, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
AR - CFTR-gen, meget almindelig
Duchenne muskeldystrofi, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
XR - DMD-gen, muskelsvind mere alvorlig hos mænd, manifesterende heterozygote kvinder
Achondroplasi (dværkvækst), symptomer, arvegang og vigtige begreber:
AD, Allel og locus heterogenitet.
Døvhed, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
Flere gener,
Ektodermal dysplasi, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
XR eller AR, ingen svedkirtler og manglende tandudvikling. Gener er pleiotrofiske.
Hæmofili, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
XR, mangelfuld blodkoagulation
Lebers hereditære opticusneuropati, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
Mitochondriel, blindhed
Oculocutan albinisme, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
AR, nedsat mængde pigment
Neurofibromatose, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
AD, neurotumorer cafeaulait, variabel ekspressivitet.
Føllings syge, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
AR, mental retardering hvis ubehandlet.
Polycystisk nyresygdom, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
AD (nedsat penetrans), cyster i nyrerne.
Fragilt X, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
XD, mental retardering, anticipation pga dynamisk trinukleotid repeat mutationer.
Huntington, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
AD (CAG repeat forlængelse) bevægforstyrrelser og neuredegeneration
Langt QT, symptomer, arvegang og vigtige begreber:
AD, flere gener, forlængelse af QT interval - hjertestop