Genetiske sygdomme Flashcards

1
Q

Farveblindhed, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

XR - manglende farvesyn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Cystisk fibrose, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

AR - CFTR-gen, meget almindelig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Duchenne muskeldystrofi, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

XR - DMD-gen, muskelsvind mere alvorlig hos mænd, manifesterende heterozygote kvinder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Achondroplasi (dværkvækst), symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

AD, Allel og locus heterogenitet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Døvhed, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

Flere gener,

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Ektodermal dysplasi, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

XR eller AR, ingen svedkirtler og manglende tandudvikling. Gener er pleiotrofiske.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hæmofili, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

XR, mangelfuld blodkoagulation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Lebers hereditære opticusneuropati, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

Mitochondriel, blindhed

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Oculocutan albinisme, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

AR, nedsat mængde pigment

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Neurofibromatose, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

AD, neurotumorer cafeaulait, variabel ekspressivitet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Føllings syge, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

AR, mental retardering hvis ubehandlet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Polycystisk nyresygdom, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

AD (nedsat penetrans), cyster i nyrerne.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Fragilt X, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

XD, mental retardering, anticipation pga dynamisk trinukleotid repeat mutationer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Huntington, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

AD (CAG repeat forlængelse) bevægforstyrrelser og neuredegeneration

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Langt QT, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

AD, flere gener, forlængelse af QT interval - hjertestop

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Downs, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

Trisomi 21, mental retardering, nedsat fertilitet især hos mænd

17
Q

Edwards, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

Trisomi 18, alvorlige misdannelser, overlever sjældent mere end få måneder.

18
Q

Klinefelter, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

XXY, infertilitet, normal intelligens

19
Q

Patau, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

Trisomi 13, alvorlige misdannelser, overlever sjældent mere end få måneder.

20
Q

Turner, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

Monosomi X, infertilitet lidt nedsat intelligens. Alm. med mosaikisme. (ikke alle gener på X inaktiveres derfor effekt)

21
Q

Beta-thalassæmi, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

AR, anæmi

22
Q

Brystkræft, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

AD, Brystkræft, dominant med nedsat penetrans, Knudson’s two hit model

23
Q

Tarmcancer, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

AD, tarm og tænder = pleiotropi

24
Q

Diabetes, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

Multifaktoriel

25
Q

Autisme, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

Multifaktoriel, copy number variance

26
Q

Skizofreni, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

Multifaktoriel

27
Q

DiGeorge, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

Deletion, hjertemisdannelser

28
Q

Angelman, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

Deletion af maternelt 15q11-13, alvorligt udviklingshæmmende, spasticitet, imprinting, uniparental disomi

29
Q

Prader-Willi, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

A

Deletion af paternelt 15q11-13, alvorligt udviklingshæmmende, hypotoni imprinting, uniparental disomi