Monogene arvegange Flashcards
Hvad er en genotype?
Et individs genetiske “opbygning” ved et bestemt locus
Hvad er en fænotype?
Hvad der observeres klinisk hos et individ.
Hvad er en “proband”?
Den første person i et stamtræ som har en specifik sygdom.
Kendetegn autosomal dominant:
1) Ligelig kønsfordeling 2) Hopper ikke generationer over (kan ske ved nedsat penetrans) - vertikalt 3) Der ses far til søn nedarvning 4) sygdommen ses hos ca 50 % af afkom
Kendetegn autosomal recessiv:
1) Springer generationer - horisontalt 2) Ligelig kønsfordeling 3) Ca 25 % af afkom får sygdom (når sygdom ses) 4) Ofte forbundet med consangunity
Germline mosaicism:
Mere end en genetisk distinkt cellelinje i vedkommendes kønsceller.
Nedsat penetrans:
En person der har sygdomsfremkaldende genotype, men ikke har fænotypen.
Obligat bærer:
En person der bliver nødt til at være bærer.
Aldersafhængig penetrans:
Sygdomsdebut sker ved en bestemt alder. Ofte kan alderen have noget at sige om genotypen.
Variabel ekspression:
Personer fænotype kan udvise denne til forskellig grad.
Variabel ekspression kan afhænge af?
1) Allel heterogenitet. Nogle mutationer er mere alvorlige end andre. 2) interaktion med andre gener (såkaldte modifier genes) 3) Miljøet.
Locus heterogenitet:
En sygdom kan være forårsaget af mutationer i separate loci.
Pleitropi:
Når et gen har indflydelse på mere et fænotypiskt træk.
Hvad er en hemizygot?
Har kun en kopi af et gen eller locus
Sammensat heterozygot:
Heterozygot for to forskellige mutationer i samme gen - og derfor er man syg.