Monogene arvegange Flashcards

1
Q

Hvad er en genotype?

A

Et individs genetiske “opbygning” ved et bestemt locus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad er en fænotype?

A

Hvad der observeres klinisk hos et individ.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad er en “proband”?

A

Den første person i et stamtræ som har en specifik sygdom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Kendetegn autosomal dominant:

A

1) Ligelig kønsfordeling 2) Hopper ikke generationer over (kan ske ved nedsat penetrans) - vertikalt 3) Der ses far til søn nedarvning 4) sygdommen ses hos ca 50 % af afkom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Kendetegn autosomal recessiv:

A

1) Springer generationer - horisontalt 2) Ligelig kønsfordeling 3) Ca 25 % af afkom får sygdom (når sygdom ses) 4) Ofte forbundet med consangunity

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Germline mosaicism:

A

Mere end en genetisk distinkt cellelinje i vedkommendes kønsceller.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Nedsat penetrans:

A

En person der har sygdomsfremkaldende genotype, men ikke har fænotypen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Obligat bærer:

A

En person der bliver nødt til at være bærer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Aldersafhængig penetrans:

A

Sygdomsdebut sker ved en bestemt alder. Ofte kan alderen have noget at sige om genotypen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Variabel ekspression:

A

Personer fænotype kan udvise denne til forskellig grad.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Variabel ekspression kan afhænge af?

A

1) Allel heterogenitet. Nogle mutationer er mere alvorlige end andre. 2) interaktion med andre gener (såkaldte modifier genes) 3) Miljøet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Locus heterogenitet:

A

En sygdom kan være forårsaget af mutationer i separate loci.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Pleitropi:

A

Når et gen har indflydelse på mere et fænotypiskt træk.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er en hemizygot?

A

Har kun en kopi af et gen eller locus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Sammensat heterozygot:

A

Heterozygot for to forskellige mutationer i samme gen - og derfor er man syg.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Manifesterende heterozygot:

A

Bærere der ikke burde være syge, udvise syg fænotype. Bl.a. ved skæv X-inaktivering.

17
Q

Kendetegn X-bunden recessiv:

A

1) Ingen far til søn nedarvning 2) Forekommer oftest hos mænd 3) Sygdommen videreføres ofte via raske kvindelige bærere

18
Q

Kendetegn X-bunden dominant:

A

1) Ingen far til søn transmission 2) Forekommer oftest hos kvinder 3) Værre symptomer hos drenge - mange dødfødte 4) Alle døtre af syg far er afficeret

19
Q

Kendetegn mitokondriel arvegang:

A

1) Kun kvinder giver sygdommen videre 2) Alle børn af syg kvinde er syge. 3) Udviser ofte variabel ekspressivitet

20
Q

Kendetegn Y-bunden arvegang:

A

1) Kun syge mænd (duh) 2) Kun far til søn nedarvning 3) Syg far giver syg søn

21
Q

Hvad dækker begrebet imprinting over?

A

At nogle kromosomområder inaktiveres på baggrund af om de er maternelt eller paternelt nedarvet.

22
Q

Hvordan foregår X-inaktivering?

A

7-10 dage efter undfangelse inaktiveres et af x’erne i hver celle tilfældigt, mens alle datterceller af denne celle vil have samme x-inaktiveringsmønster. Inaktiveringen starter i et 1 Mb par langt segment der hedder X-inaktiveringscenteret. Ca 15 % af generne undgår inaktivering - derfor syg ved fx turner.

23
Q

Hvad er et Barr body?

A

Et andet ord for det kondenserede X-kromosom.

24
Q

Hvad betyder heteroplasmi?

A

At en enkelt celler kan have nogle dele af det mitokondrielle DNA som er muteret, og andre der ikke er.

25
Q

Hvad dækker begrebet allel-heterogenitet over?

A

Forskellige mutationer på samme loci som forårsager den samme sygdom, men med forskellig “styrke”