Multifaktorielle sygdomme Flashcards

1
Q

Hvad er forskellen på polygen nedarvning og multifaktorielle sygdomme?

A

Multifaktorielle sygdomme tager højde for miljø, begge nedarvningsmønstre tager højde for mange geners indvirkning på en bestemt fænotype.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad er er at kvantitativt træk?

A

Et fysisk træk der kan beskrives numerisk på en kontinuert skala. Fx højde.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad er en liability distribution?

A

Ofte normaltfordelt kurve sim tager højde for personernes genetiske og miljømæssige tilbøjeligheder for at udtrykke sygdommen. Jo mere liable, desto større er risikoen for at udvikle sygdommen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvad er liability threshold?

A

Den sum af sygdomsfremkaldende faktorer (både miljømæssige og genetiske) som gør at man har en sygdom (kun væsentligt for sygdomme, der enten er til stede eller ikke)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvilke metoder bruges til at udregne sygdomsrisiko for multifaktorielle sygdomme?

A

Empiriske risikoberegninger baseret på konkrete cases af sygdommen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvilke regler gælder der for risikoen af multifaktorielle sygdomme?

A

1) Risikoen stiger hvis man har mere end et afficeret familiemedlem.
2) Jo “slemmere” symptomer på syge slægtninge, destp større sandsynlighed.
3) Mindre sandsynlighed hvis threshold for sygdommen er højere for det pågældende køn
4) Aftager hurtigt hos ikke nært beslægtet familie
5) Med risiko i befolkning på f, har brødre søskende og afkom til syge √f risiko

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvad er concordance?

A

Hvis to individer deler det samme træk.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad er discordance?

A

Hvis to individer ikke har det samme træk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvad er heritabilitet?

A

Procentdelen af et træk i en population der skyldes genetik. Opskrives:

h = (C_(MZ)-C_(DZ))/(1-C_(DZ))

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvordan udføres tvillingestudier?

A

MZ og DZ tvillingers concordance rate (i hvor høj grad et træk stemmer overens) findes, og der udregnes heritabilitet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er intraclass correlation coefficient?

A

I hvor høj grad to kvantitative træk stemmer overens.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvordan udføres et adoptionsstudie?

A

Bortadopterede børn af syge forældre undersøges. Sygdomshyppigheden hos disse børn, sammenlignes med adopteret afkom af ikke syge forældre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly