STRUTTURA DEL GENOMA Flashcards
GENOMA
Per genoma si intende l’insieme di tutte le informazioni biologiche necessarie alla costruzione e al mantenimento di un essere vivente. Esso si divide in genoma DNA e genoma del RNA, tipico invece dei retrovirus, in cui è comunque necessaria la conversione in DNA.
Nei genomi eucariotici vi è una vastissima variabilità.
GENOMA PROCARIOTICO- definizione
Il genoma procariotico differisce da quello eucariotico due punti e piccolo e compatto anche dal punto di vista della densità delle informazioni: presenta una quantità notevolmente inferiore al DNA non codificante punto è costituito da una singola molecola di DNA circolare, presenta alcune molecole di DNA indipendenti: i plasmidi.
Escherichia coli ad esempio a un genoma piccolo. viene utilizzato il laboratorio come strumento biotecnologico per l’espressione genica di determinate proteine, sfruttando la trasformazione batterica. possiede plasmidi, che la componente diviene ha più facilmente scambiata tra i batteri: l’antibiotico Resistenza ad esempio si basa sulla capacità di comunicare dei batteri trasferendo plasmidi.
il progetto venter, fu un progetto fondamentale per il sequenziamento moderno. venter fu il primo a realizzare una ditta privata che ha sequenziato un genoma umano: il progetto consiste nel produrre un batterio sintetico per valutare il numero dei geni minimi necessari per La replicazione dei batteri. al momento sembrano essere 400 quelli essenziali alla vita e grazie a questi studi ne sono emersi di nuovi punti
i procarioti hanno una certa variabilità: genomi più piccoli per chi risiede in ambienti ristretti, come parassiti, genomi più grandi per chi vive in ambienti più complessi. Più i genomi sono complessi, maggiore sarà l’adattabilità del batterio. L’efficienza del genoma è derivata dall’organizzazione dei geni: sono Infatti presenti gli operoni, dei geni adiacenti trascritti insieme ed espressi in una sola unità trascrizionale non presenti nelle eucariote. Operone è l’insieme di geni che codificano delle proteine, con funzione correlata alla stessa via metabolica.
GENOMA MITOCONDRIALE- definizione e th endosimbiontica
teoria endosimbiontica
secondo la teoria endosimbiontica le cellule hanno inglobato alcuni procarioti, capaci di consumare ossigeno: così si formano i mitocondri, i cloroplasti punto questi hanno conservato un proprio genoma che codifica solo per una piccola parte delle proteine, il resto deriva dal genoma nucleare.
il codice genetico mitocondriale è leggermente diverso da quello nucleare ed è molto piccolo, poiché non esistono introni. Anche in questo caso gli mrna sono policistronici. il numero di copie del DNA mitocondriale cambia da cellula a cellula.
GENOMA UMANO- definizione
il Genoma Umano si compone da quello nucleare, in quantità maggiore e da quello mitocondriale.
il DNA nucleare si compone di circa 3 miliardi di nucleotidi, raggruppati in molecole lineari, cromosomi, tra cui 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali. le cellule sessuali chiamate aploidi sono composte da una sola copia del genoma, mentre le somatiche, diploidi, sono costituiti da una coppia per ogni cromosoma.
ogni essere umano ha la propria sequenza genomica individuale, ad eccezione dei gemelli omozigoti, nei quali però esistono delle particolari differenze: queste differenze sono contenute nei polimorfismi, posizioni nella sequenza contenenti nucleotidi differenti, e nei micro satelliti, sequenze ripetute di nucleotidi, differenti il numero tra un individuo e l’altro. questi sono chiave per distinguere un individuo dall’altro punto nel genoma devono essere contenute tutte le informazioni fondamentali per l’organismo: le cellule anche se differenti presentano tutte lo stesso genoma, la differenziazione però viene resa nel modo in cui vengono utilizzate le informazioni (ogni cellula lo legge in modo differente).
Il genoma quindi è molto più complesso della semplice suddivisione ingegni e non geni punto esistono Inoltre gli pseudogeni, i satelliti e gli elementi disponibili.
GENOMA UMANO- GENI- classificazione
I geni sono l’unità ereditaria e funzionale degli organismi viventi: la maggior parte codificano per proteine ma alcuni producono RNA non codificante. Gran parte del contenuto dei geni non viene trascritto, ma serve per l’espressione genica: ogni gene presenta un set di promotori, terminatori e introni, che permettono una regolazione della cellula. Gli introni e gli esoni permettono degli splicing alternativi, che mediano funzioni diverse delle proteine in base al tessuto e allo stimolo. I geni possono essere distinti in -tre classi a seconda della loro funzione:
- Prima classe: codificano per gli rrna, per complessare ribosomi
- seconda classe: codificano per gli mrna
- terza classe codificano per i tRNA o piccoli RNA nucleolari
gli mrna sono gli unici codificanti, gli rrna costituiscono la quasi totalità degli RNA, i tRNA sono le molecole chiave per la sintesi proteica
Mentre nei procarioti, che presentano una piccola percentuale di DNA non codificante, c’è una correlazione molto forte tra il numero di geni e dimensione del genoma, nelle eucarioti c’è una grande variabilità.
GENOMA UMANO- GENI- omologhi, paraologhi e ortologhi
quando un gene si duplica e forma una famiglia multigenica, questi si definiscono geni omologhi (Vi è dunque un gene ancestrale che si duplica e diverge in due diversi geni).
esempio: dalla globina, che si duplica, si ottengono la mia globina e la citoglobina, diverse globine molto simili che danno adito a due proteine con delle funzioni leggermente diverse l’una delle altre..
geni paraloghi: si definiscono Geni paraloghi se i geni omologhi sono nella stessa specie
geni ortologhi: si definiscono geniortologhi Se invece sono tre specie diverse, come tra uomo e topo (la miaglobina dell’uomo presenta un ortologo nel topo).
GENOMA UMANO- GENI- colinearità genomiche
tra i vari genomi esiste una colinearità, cioè tra molte specie diverse i genomi presentano una certa organizzazione di geni: l’ordine dei geni risulta molto conservato, nonostante possano esserci molte differenze nella dimensione.
Una chiave per comprendere la complessità e la dimensione del genoma è legata alla duplicazione. Come si fa ad aumentare il nostro quantitativo di materiale genetico? Durante l’evoluzione sono avvenuti molto spesso dei processi di duplicazione genica , in cui un gene, per errore di duplicazione può essere duplicato. È un processo non troppo raro. In seguito si ha anche una divergenza tra un gene e l’altro grazie alle mutazioni.
Negli esseri umani la duplicazione genica è un concetto che prende in esame i singoli geni, ma in certe specie può essere causata a livello dell’intero genoma
GENOMA UMANO- eucarioti vs procarioti
Mentre nei procarioti, che presentano una piccola percentuale di DNA non codificante, c’è una correlazione molto forte tra il numero di geni e dimensione del genoma, nelle eucarioti c’è una grande variabilità.
PSEUDOGENI
Lo pseudogene è un segmento di DNA che si trova in prossimità di un gene, ma che rispetto ad esso potrebbe aver perso alcune funzionalità. Alcuni pseudogeni non sono la copia fedele dell’intero gene di appartenenza, poiché ne è stata duplicata solo una parte, altri invece hanno perso nel corso dell’evoluzione e l’abilità ad essere codificati come proteina ne sono stati identificati circa 20.000 ed inizialmente venivano considerati solo come delle pseudogeni inattivi ed inutili, ma sono in tempi recenti sta emergendo come possono svolgere funzioni essenziali nella regolazione genica dei loro parentali. Con la duplicazione possono raddoppiare certi geni, che, nel corso di migliaia di anni, mutano e si formano famiglie igieniche relate tra di loro, ma con proteine diverse
ORGANIZZAZIONE GENOMICA- definizione
organizzazione del genoma umano
- Il genoma degli esseri umani è costituito da 3,2 miliardi di paia di basi di cui:
- un terzo costituito da geni , Ma la parte codificante è davvero piccola punto
- il resto costituito da pseudogeni, frammenti di Geni, i introni e regioni non tradotte
esiste anche quello che viene definito Junk DNA, ovvero DNA immondizia, che in realtà ha una precisa valenza. Gli elementi del DNA intragenico non codificante sono costituiti da sequenze ripetute all’interno del genoma; che ne costituiscono circa il 50%… le più importanti sono i satelliti e le sequenze intersperse.
queste molecole sono affascinanti in quanto si originano da elementi disponibili che possono spostarsi all’interno del genoma.
ORGANIZZAZIONE GENOMICA- junk DNA- satelliti
i satelliti sono unità ripetute che possono essere molto grosse, e normalmente si trovano nelle componenti chiave dei cromosomi: i telomeri e i centromeri.
possono esserci delle unità molto più frequenti all’interno del genoma, ovvero i micro satelliti e i Mini satelliti, che si distinguono dalle dimensioni delle unità punto
micro satelliti unità di base di 2 barra 6 paia di basi, ripetute all’interno dalle otto alle dieci volte e a loro volta fino a 20 volte. Permettono di tracciare la differenza tra una persona e l’altra a partire dal DNA.
i mini satelliti seguono lo stesso concetto Ma le unità ripetute sono più ampie.
TRASPOSONI- definizione
si definiscono trasposoni le sequenze che possono spostarsi all’interno del genoma in modo imprevedibile. esistono in tutti gli organismi Virgo anche nell’uomo e nei batteri possono essere la causa di una resistenza agli antibiotici.
presentano sequenza ripetute invertita alle loro estremità. si basano tutte su un enzima che media un taglio specifico del DNA e forma una rottura al doppio filamento, all’interno del quale si può introdurre un elemento trasponibile. infine avviene la riparazione del DNA con l’inserimento di queste sequenze, che sono ripetute alle due estremità dell’elemento trasponibile.
gli enzimi che mediano la trasposizione, detti trasposasi, riconoscono dei pattern per sequenze dirette e sequenze invertite.
- Le trasposasi riconoscono dei pattern per sequenze dirette e sequenze invertite. essa media la rottura del DNA e l’inserzione di una nuova molecola di DNA. nel genoma non sono presenti un gran numero di trasposasi attive, altrimenti all’interno del genoma umano ci sarebbero delle schegge impazzite, che frequentemente andrebbero inibire e attivare altri geni.
- il retrotrasposasi passano attraverso un intermedio di RNA. nei retro della sposoni si può produrre l’intermedio RNA, che a sua volta va incontro a una trascrizione inversa, formando un doppio filamento di DNA che può essere inserito in una nuova parte del genoma.
i trasposoni vengono scoperti studiando delle piante. nella foto è rappresentato un fiore di petunia che mostra come all’interno delle piante trasposoni siano molto attivi. Della petunia è presente un elemento disponibile all’interno del genere che codifica per il colore rosso. attraverso lo sviluppo del fiore trasposoni possono o meno attivarsi. un trasfusore si è attivato ed è uscito usare di colore rosso, Quindi si forma un Pattern frastagliato, poiché in una zona particolare originatasi da quella iniziale, da cui uscì del trasporto alla mia, c’è la presenza del Gene di colore rosso attivo
i trasposoni possono anche attivarsi negli esseri umani questo può essere causa di un interruzione di un gene punto una su 500 delle votazioni nell’uomo ha causato da elementi disponibili. i trasposoni all’interno del genere possono inibirlo o addirittura stimolarne la trascrizione.
Come si attivano? Spesso essi sono frutto di processi di infezioni virali, processi di mutazione o processi di epigenetica, cioè il DNA può essere ipermetilato e viene bloccata la trascrizione, di Geni possono essere quindi silenziati e gli elementi disponibili non possono più spostarsi all’interno del genoma e possono essere considerati fossili di infezioni virali precedenti.
Ovviamente gli elementi disponibili possono essere ancora a causa di malattie genetiche, sebbene sia raro, soprattutto di cancro. in esso la riattivazione di questi elementi tra sposomici può dare adito ad un’evoluzione molto rapida punto
DNA FINGERPRINTING- definizione
il pattern di ripetizione di microsatelliti cambia da individuo e individuo
