Structure du génome, de la chromatine et du nucléosome Flashcards
Qu’est-ce que l’hétérochromatine ?
Caractérisée par marquage dense avec nombreux contrastes et apparence condensée
Zones de faible expression de gènes, importante pour suppression d’expression génique
Qu’est-ce que l’euchromatine ?
Présente caractéristiques inverses de l’hétérochromatine (faible marquage + structure ouverte)
Correspond à des régions avec niveau d’expression génique élevé
Quel est le rôle de l’histone H1 dans la compaction de l’ADN ?
Se fixe à l’ADN internucléosomique et augmente la quantité d’ADN associée au nucléosome
H1 protège 20 pb additionnelles et induit un plus grand resserrement de l’ADN entre des nucléosomes
Quelles sont les deux principales conformations de la fibre de 30 nm ?
Modèle solénoïde et modèle en zigzag
Le modèle solénoïde forme une superhélice; le modèle en zigzag repose sur l’organisation en zigzag des nucléosomes
Quelles protéines sont identifiées dans la matrice nucléaire ?
Topoisomérase II et protéines SMC
Topo II est associée aux chromosomes en mitose; SMC est clé pour la condensation et l’assemblage des chromatides sœurs
Vrai ou Faux : Les queues N-terminales des histones sont nécessaires pour la formation de la fibre de 30 nm.
Vrai
En absence de leurs queues N-terminales, les histones octamères sont incapables de former les fibres de 30 nm
Remplissez le blanc : Les chromosomes présentent une grande ________ (circulaire, linéaire, nb copies, etc.).
diversité
Quels mécanismes sont responsables de la compaction de l’ADN génomique ?
Nucléosomes, histone H1, et organisation en fibres de 30 nm
Différents mécanismes contribuent à la compaction de l’ADN
Quel est le rôle de H2A.X dans la réparation de l’ADN ?
Recrute des enzymes de réparation de l’ADN au site du dommage après phosphorylation
H2A.X devient phosphorylé lorsque l’ADN chromosomique subit une cassure double-brin
Qu’est-ce que CENP-A et quel est son rôle ?
Un variant H3 présent dans les nucléosomes associés à l’ADN du centromère
CENP-A a une queue N-terminale plus longue qui crée de nouveaux sites de fixation pour d’autres protéines
Quelles sont les caractéristiques de la fibre de 30 nm ?
Formée par des séries de nucléosomes, moins accessible aux enzymes dépendantes de l’ADN
La fibre de 30 nm représente un second niveau de compaction de l’ADN
Quelles sont les caractéristiques de la structure des nucléosomes ?
Fibres de 10 nm et 30 nm, avec ADN enroulé autour d’un octamère d’histones
La structure des nucléosomes est essentielle pour la compaction de l’ADN
Qu’est-ce que les histones?
De petites protéines chargées positivement
Comment les histones interagissent-elles avec l’ADN?
Elles sont fortement liées à l’ADN négativement chargé
Quelle proportion d’acides aminés des histones est chargée positivement?
Forte proportion d’acides aminés chargés positivement
Quel pourcentage des résidus des histones sont des lysines ou des arginines?
Au moins 20%
Quelle est la structure de base des histones centrales?
Elles présentent une structure de repliement commune
Quel domaine est conservé dans toutes les histones de l’octamère?
Domaine globulaire des histones
Combien de régions en hélice les histones centrales possèdent-elles?
3 régions en hélice
Quelles sont les caractéristiques des boucles entre les hélices des histones?
2 boucles non-structurées
Comment les hétérodimères d’histones se forment-ils?
Hétérodimères en « tête à queue » spécifiques pour chaque histone
Quels hétérodimères forment H3 et H4?
H3 + H4 forment hétérodimères
Quels hétérodimères peuvent former H2A et H2B?
Peuvent former des hétérodimères entre eux / incapables de former des tétramères
Qu’est-ce que le nucléosome?
Assemblage ordonné entre l’ADN et tous ses constituants
Quel est le premier élément à se lier à l’ADN lors de la formation du nucléosome?
Tétramère H3-H4
Que se passe-t-il après que le tétramère H3-H4 se lie à l’ADN?
2 dimères H2A-H2B s’associent au complexe ADN-H3-H4
Quelles sont les caractéristiques des queues amino-terminales des histones du nucléosome?
Accessibles aux protéases
Quelle est l’importance des queues N-terminales des histones?
Cibles de modifications altérant la fonction individuelle d’un nucléosome
Quelles modifications peuvent affecter les queues N-terminales des histones?
Phosphorylation, acétylation, méthylation
Quels résidus sont concernés par les modifications covalentes des queues N-terminales?
Sérine, lysine et arginine
Quelle est la symétrie du nucléosome?
Le nucléosome présente un double axe de symétrie: Axe de la dyade
Combien de points de contact existent entre les histones et l’ADN?
14 points de contacts différents
Quel type de liaisons est impliqué dans les interactions entre les histones et l’ADN?
Liaisons H+
Quelle est la nature des histones qui facilite leur interaction avec l’ADN?
Nature fortement basique
Où émergent les queues terminales des histones par rapport aux hélices d’ADN?
À des positions spécifiques
Comment les queues H2B et H3 émergent-elles du nucléosome?
Entre les 2 sillons de l’ADN
Comment les queues H2A et H4 émergent-elles du nucléosome?
Au-dessous ou au-dessus des 2 hélices d’ADN
Quel type d’enroulement est associé aux queues des histones?
Enroulement par la gauche
Quel phénomène est causé par la courbure de l’ADN liée aux histones?
Surenroulements négatifs
Quels sont les éléments importants dans l’ADN des chromosomes eucaryotes qui ne sont ni des gènes, ni des séquences régulatrices?
Centromères, origines de réplication, télomères
Ces éléments jouent des rôles cruciaux dans la structure et la fonction des chromosomes.
Quel est le rôle des origines de réplication?
Dirigent la réplication de l’ADN chromosomique
En eucaryotes, il y a un site par 30 ou 40 kb, généralement dans des régions non-codantes.
Quel est le rôle des télomères?
Protègent et répliquent les extrémités des chromosomes linéaires
Ils empêchent la dégradation et la recombinaison des extrémités d’ADN.
Quel est le rôle des centromères?
Orientent la ségrégation des chromosomes entre deux cellules filles
Ils aident à générer des chromatides sœurs et à former le kinétochore.
Qu’est-ce que le kinétochore?
Un complexe protéique associé à chaque centromère
Interagit avec l’ADN et les microtubules pour assurer la séparation des chromosomes.
Combien de microtubules un kinétochore peut-il interagir avec?
20 à 40 microtubules
Ceci est typique chez les mammifères.
Quelles sont les deux régions d’un kinétochore?
- Région interne: étroitement associée à l’ADN
- Région externe: interagit avec les microtubules
Quelle est la fonction des protéines telles que la dynéine et la kinésine?
Génèrent une force pour déplacer les chromosomes durant la mitose
Elles sont considérées comme des protéines ‘moteur’.
Quelle est la fonction de la protéine MAD2?
Contrôle l’attachement des microtubules et la tension entre les kinétochores sœurs
Active le point de contrôle tubulaire pour empêcher l’anaphase.
Pourquoi est-il important d’avoir un centromère unique?
Évite la perte ou la cassure du chromosome
Sans centromère, les chromosomes répliqués se répartissent aléatoirement.
Quelle est la taille des centromères chez les eucaryotes simples?
Centromère unique de moins de 200 pb
Exemples: levure S. cerevisiae.
Quelle est la taille des centromères chez les eucaryotes complexes?
Peuvent dépasser 40 kb et composés de séquences répétées
Cela reflète la complexité génomique de ces organismes.
Où sont situés les télomères?
Aux deux extrémités d’un chromosome linéaire
Ils jouent un rôle crucial dans la protection des extrémités chromosomiques.
Quel est le rôle des protéines associées aux télomères?
Assurent la protection contre la cassure de l’ADN et la dégradation
Elles forment une structure résistante aux processus nuisibles.
Quelle enzyme est recrutée par les télomères pour la réplication?
La télomérase
C’est une ADN polymérase spécialisée.
Quelle est la séquence répétée des télomères chez l’homme?
5’-TTAGGG-3’
Cette séquence est répétée environ 2500 fois.
Comment la taille des télomères change au cours de la vie humaine?
Diminue de 11 Kpb à la naissance à 4 Kpb avec l’âge
Cela reflète le processus de vieillissement cellulaire.
Quelles phases distinctes se produisent dans le cycle cellulaire durant la duplication et la ségrégation des chromosomes?
Duplication durant la phase S et ségrégation durant la mitose
Ces événements se produisent à des moments différents dans le cycle cellulaire.
Quelles sont les quatre phases du cycle cellulaire mitotique?
- G1 (transition 1)
- S (synthèse)
- G2 (transition 2)
- M (mitose)
Qu’est-ce qu’une chromatide?
Chaque chromosome dupliqué
Les chromatides sœurs sont les deux copies d’un même chromosome.
Quel est le rôle de la cohésine durant la division cellulaire?
Maintient les chromosomes attachés jusqu’à leur ségrégation
Ce processus se produit lors de la mitose.
Quel est le rôle du fuseau mitotique durant la mitose?
Il entraîne les chromatides sœurs vers les pôles opposés.
Comment s’appelle la structure qui lie chaque paire de chromatides sœurs?
Le fuseau mitotique.
Quels sont les centres organiseurs de microtubules dans les cellules animales?
Centrosomes.
Quelles structures forment les pôles du fuseau mitotique?
Centrosomes situés aux extrémités opposées.
Quel événement majeur se produit au centromère durant la mitose?
Assemblage du kinétochore.
Qu’est-ce qui provoque la disparition de la cohésion entre chromatides?
Protéolyse de la cohésine.
Quelle est la conséquence de la perte de cohésion entre chromatides sœurs?
Elles sont rapidement déplacées vers les pôles opposés.
Comment se nomme le processus de compaction des chromosomes durant la mitose?
Condensation du chromosome.
Quelle est la structure des chromosomes pendant la ségrégation?
Les chromosomes sont très compacts.
Quel rôle jouent les protéines SMC dans la mitose?
Elles impliquent la cohésion et la condensation des chromatides sœurs.
Quelles protéines sont associées à la structure de la cohésine?
Protéines SMC et non-SMC.
Quel est le mécanisme de cohésion des chromatides sœurs?
Passage des chromatides au travers du centre de l’anneau formé par la cohésine.
Quel complexe facilite la condensation des chromosomes?
Complexe condensine.
Quelles phases compose le cycle cellulaire?
- Interphase (G1, S, G2) * Mitose (Prophase, Métaphase, Anaphase, Télophase)
Quel événement se produit à la fin de la prophase?
L’enveloppe nucléaire se rompt.
Qu’est-ce qu’un attachement bivalent?
Fixation correcte des kinétochores aux microtubules des pôles opposés.
Quel est l’effet d’un attachement monovalent sur les chromatides?
Aucune tension sur les chromatides.
Quand débute la ségrégation des chromosomes?
Lors de la protéolyse de la cohésine.
Qu’est-ce que la télophase?
Étape finale de la mitose où l’enveloppe nucléaire se reforme.
Comment se termine la division cellulaire?
Par la cytokinèse.
Quel est le rôle des points de contrôle du cycle cellulaire?
Interrompre le cycle en cas de problème, permettant la réparation des erreurs.
Quel est le nombre de chromosomes dans les cellules filles après méiose?
2 X moins que la cellule mère (haploïdes).
Quelles phases sont présentes dans le cycle cellulaire méiotique?
- G1 * S * G2 prolongée.
Combien de ségrégations chromosomiques se produisent durant la méiose?
Deux étapes successives (Méiose I et II).
Quel processus induit la séparation des paires de chromosomes homologues durant la méiose?
Protéolyse des cohésines.
Quelle est la différence principale entre la méiose et la mitose?
La méiose a deux étapes de ségrégation sans réplication ADN entre les deux.
Quels états de la chromatine peuvent être observés par microscopie?
- Fibres de 10 nm * Fibres de 30 nm.
Qu’est-ce qu’un nucléosome?
Octamère de 8 histones + ADN qui l’entoure.
Quelle est la première étape de compaction de l’ADN?
Formation du nucléosome.
Quel est le rôle des queues amino-terminales des histones?
Cibles de modifications altérant la fonction d’un nucléosome.
Quelles modifications covalentes peuvent se produire sur les queues N-terminales des histones?
- Phosphorylation * Acétylation * Méthylation.
Quel est le nombre de points de contact entre les histones et l’ADN du nucléosome?
14 points de contact.
Quelles sont les interactions entre l’ADN et les histones H2A-H2B?
Facilite accès aux dimères H2A-H2B
Les histones H2A-H2B facilitent l’accès de l’ADN aux dimères, permettant la structure chromatinienne.
Pourquoi la longueur de l’ADN liée à H2A-H2B est-elle insuffisante?
Insuffisante pour liaison de l’ADN à H3-H4
La longueur de l’ADN liée aux dimères H2A-H2B ne permet pas une liaison efficace avec les dimères H3-H4.
Combien de points de contact existent entre les histones et l’ADN?
14 points de contacts différents
Chaque point de contact se produit lorsque le sillon de l’ADN touche l’octamère d’histone.
Quel type de liaisons est impliqué dans le contact entre histones et ADN?
Liaisons H+ (environ 40)
La majorité des liaisons se font entre les protéines et les atomes d’oxygène des montants phosphodiester du petit sillon de l’ADN.
Quelle est la conséquence du nombre de liaisons H+ entre l’ADN et les histones?
Force permet courbure ADN
Les liaisons hydrogène entre les histones et l’ADN contribuent à la courbure de la molécule d’ADN.
Quelle est la nature des histones qui facilite leur interaction avec l’ADN?
Nature fortement basique
La nature basique des histones masque la charge négative des phosphates de l’ADN.
Où émergent les queues terminales des histones dans un nucléosome?
À des positions spécifiques
Les queues terminales des histones émergent du nucléosome à des endroits précis, influençant la structure de la chromatine.
Comment les queues H2B et H3 émergent-elles par rapport aux sillons de l’ADN?
Entre les 2 sillons de l’ADN
Les queues H2B et H3 émergent à partir de deux petits sillons adjacents, formant une ouverture entre les hélices d’ADN.
Comment les queues N-terminales H2A et H4 émergent-elles par rapport aux hélices d’ADN?
Au-dessous ou au-dessus des 2 hélices d’ADN
Les queues N-terminales H2A et H4 ne traversent pas les hélices d’ADN.
Quelle direction l’enroulement de l’ADN prend-il selon les queues histones?
Enroulement par la gauche
Les sillons d’une vis dirigent l’enroulement de l’ADN par la gauche, provoquant des surenroulements négatifs.
Quel est le pourcentage de la masse des chromosomes attribué aux protéines?
50%
Les protéines associées à l’ADN dans les chromosomes jouent un rôle essentiel dans la structure et la fonction de l’ADN.
Quelle est la structure complexe d’ADN associée à ses protéines dans les cellules eucaryotes?
Chromatine
La chromatine est essentielle pour la compaction de l’ADN et la régulation de l’expression génique.
Quel type de protéines est majoritairement présent dans la chromatine?
Histones
Les histones sont des protéines basiques qui jouent un rôle crucial dans la compaction de l’ADN.
Combien de paires de bases (pb) contient une cellule humaine par jeu haploïde de chromosomes?
3 x 10^9 pb
Cela équivaut à une longueur d’ADN d’environ 1 mètre dans une cellule humaine.
Quelle est la première étape de la compaction de l’ADN?
Formation des nucléosomes
Les nucléosomes sont formés par l’association d’histones avec l’ADN.
Quel est le facteur de réduction de la longueur de la molécule d’ADN grâce à la formation de nucléosomes?
Jusqu’à 10 000 fois
Cette réduction est cruciale pour l’empaquetage de l’ADN dans le noyau cellulaire.
Les chromosomes peuvent être de quelle forme?
Circulaires ou linéaires
Cela s’applique aux chromosomes des cellules procaryotes et eucaryotes.
Quel est le nombre de chromosomes dans un macronoyau de protozoaire Tetrahymena thermophila?
225
Ce protozoaire possède un nombre exceptionnellement élevé de chromosomes.
Quel type de protéines sont les NAP?
Nucleoid associated proteins
Ces protéines aident à organiser l’ADN dans le nucléoïde des procaryotes.
Les plasmides dans les procaryotes sont généralement _______.
Pas essentiels
Les plasmides peuvent porter des gènes utiles, comme ceux de résistance aux antibiotiques.
Quel est le rôle principal des mégacaryocytes?
Production de plaquettes sanguines
Les mégacaryocytes sont des cellules polyploïdes qui produisent des plaquettes en fragmentant leur cytoplasme.
La taille du génome corrèle avec _______ de l’organisme.
La complexité
Cependant, cette corrélation peut être imparfaite selon les espèces.
Quel est le génome d’E. coli principalement composé de?
Gènes
Le génome d’E. coli code pour des protéines et des ARN non-codants essentiels.
Quelle est la densité génique des eucaryotes par rapport aux procaryotes?
Beaucoup plus faible et plus variable
La densité génique est mesurée par le nombre de gènes par mégabase d’ADN génomique.
Quel est un exemple d’eucaryote unicellulaire avec une densité génique proche de celle des procaryotes?
Saccharomyces cerevisiae
Cet organism a une densité génique d’environ 500 gènes/Mb.
La densité génique de l’homme est _______ fois plus faible que celle des procaryotes.
100
Cela soulève des questions sur la complexité et l’organisation du génome humain.
Quels sont les deux facteurs qui expliquent la faible densité génique chez les eucaryotes ?
Augmentation taille des gènes et augmentation séquences d’ADN entre les gènes
Les régions intergéniques contribuent à la faible densité génique.
Quelle proportion de l’ADN du chromosome eucaryote est constituée par les gènes ?
Les gènes ne sont qu’une petite partie de l’ADN du chromosome eucaryote
Cela indique que la majorité de l’ADN est non codant.
Comment les gènes codant les protéines chez les eucaryotes sont-ils souvent structurés ?
Ils portent souvent des régions codantes discontinues
Cela signifie que les gènes sont fragmentés par des introns.
Qu’est-ce qu’un intron ?
Une séquence d’ADN qui est éliminée de l’ARN après la transcription par épissage de l’ARN
Les introns ne codent pas pour des protéines.
Quelle est la taille moyenne d’un gène humain et quelle portion de celle-ci est codante ?
Taille moyenne = 27 kb, région codante = 1.3 kb
Cela montre que la plupart de la taille est constituée d’introns.
Quel pourcentage de la région du gène est réellement codant chez les eucaryotes ?
5%
Les 95% restants sont des introns.
Comment la densité génique est-elle affectée chez les organismes eucaryotes simples ?
Moins de régions introniques = plus de densité génique
Cela signifie qu’ils ont moins d’ADN non codant.
Quel pourcentage du génome humain est constitué de régions qui ne codent ni des gènes ni des ARN non-codants ?
60%
Ces régions sont souvent appelées séquences intergéniques.
Quels sont les deux types de séquences intergéniques dans le génome humain ?
Séquences répétées et séquences uniques
Les séquences régulatrices représentent 1.5% du génome.
Que sont les pseudogènes ?
Des reliques de gènes non fonctionnels produits par transcription inverse d’ARN messager
Ils peuvent inclure des anciens gènes mutés ou des fragments de gènes.
Quel est le mécanisme d’origine des pseudogènes ?
Fait intervenir une enzyme virale (rétrovirus) et transcriptase inverse (Ti)
Ti copie ARNm cellulaires en ADN double brin (ADNc).
Quelles sont les caractéristiques des ADNc produits par la transcriptase inverse ?
Ils peuvent s’intégrer au génome de l’hôte mais ne sont pas exprimés et sont dépourvus de séquences régulatrices
Cela signifie qu’ils ne sont pas transcrits en protéines.
Quelle est la proportion du génome humain composée de séquences d’ADN répétées?
Environ 50% du génome humain.
Cette proportion inclut des séquences répétées de différentes tailles et types.
Quelles sont les deux classes principales de séquences d’ADN répétées?
- ADN microsatellite
- ADN minisatellite
Ces classes se distinguent par leur taille et leur structure de répétition.
Définissez l’ADN microsatellite.
Séquences d’ADN répétées de très petite taille (<13 pb) répétées en tandem.
Les microsatellites sont plus fréquents que les minisatellites.
Quelles sont les caractéristiques des ADN minisatellites?
Séquences de taille intermédiaire (10-60 pb) répétées en tandem, généralement riches en GC.
Ils possèdent environ 1000 localisations différentes dans le génome humain.
Qu’est-ce que les éléments transposables?
Séquences qui peuvent sauter d’un emplacement à un autre du génome par transposition.
Cela laisse une copie originale à son site initial.
Qui a découvert les éléments transposables et quand?
Barbara McClintock, début des années 50.
Elle a reçu le Prix Nobel de médecine en 1983 pour ses travaux.
Quel pourcentage du génome humain est constitué d’éléments transposables?
Environ 45% du génome humain.
Bien qu’ils soient rares dans les cellules humaines, ils se sont propagés au cours de l’évolution.
Quel rôle les éléments transposables jouent-ils dans l’évolution des espèces?
- Création de nouveaux gènes
- Source d’amortissement des mutations dues à l’environnement
Ils sont souvent considérés comme des parasites génétiques.
Vrai ou faux: Les séquences intergéniques sont exclusives au génome humain.
Faux.
Elles se retrouvent également dans d’autres organismes comme les végétaux et les bactéries.
Quelle était la perception initiale des séquences répétées de l’ADN?
Longtemps pensé qu’elles étaient inutiles.
Cependant, leur conservation sur des centaines de milliers de générations suggère un avantage sélectif.
Complétez: Les séquences intergéniques confèrent un _______ à l’organisme qui les contient.
[avantage sélectif].
Cela pourrait expliquer leur conservation à travers les générations.
